Наследственные болезни мышц. Нервно-мышечные заболевания: этимология, классификация, симптомы и лечение

В группу наследственных нервных и нервно-мышечных заболеваний входят хромосомные нарушения, генные болезни обмена веществ, прогрессирующие миодистрофии, системные дистрофии и генетические болезни обмена аминокислот. Также к наследственным болезням нервной системы относят мукополисахаридозы, факоматозы, генетические мультифакториальные заболевания и врожденные поражения нервной системы – сирингомиелию и крамиовертебральные аномалии.

К наследственно-дегенеративным заболеваниям нервной системы относится большая группа болезней, возникновение и развитие которых обусловлено нарушением генной информации. В зависимости от характера поражения генетического аппарата наследственные болезни подразделяют на хромосомные, генные и мультифакториальные (многофакторные). В отличие от наследственных, врожденные заболевания не наследуются и обусловлены воздействием патологического фактора на плод.

Хромосомные болезни (хромосомные синдромы) обусловлены увеличением или уменьшением числа хромосом, потерей части хромосомы или изменением ее формы.

Генные болезни (болезни обмена веществ) обусловлены нарушением участков ДНК (выпадение, удвоение, перемещение, перевертывание фрагментов), регулирующих синтез определенных белков.

Мультифакториальные заболевания также связаны с изменением генетического аппарата, однако для проявления этих изменений в виде болезни необходимы дополнительное неблагоприятное воздействие внешних факторов (инфекционных, токсических физических и др.). К таким заболеваниям, например, относят миастению, рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз.

Врожденные заболевания неравной системы не связаны с патологией генетического аппарата: действие патогенного фактора направлено на развивающиеся ткани и органы плода в период беременности. К таким факторам относятся инфекции, медикаменты, алкоголь, никотин, гипоксия, витаминная недостаточность, рентгеновское облучение.

На этой странице вы узнаете о симптомах генетических заболеваний нервной системы и о том, как проводится их лечение.

Хромосомные наследственные нарушения нервной системы

В группу хромосомных наследственных нарушений нервной системы входят болезнь Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром трисомии X и синдром Клайнфельтера.

Болезнь Дауна. Встречается до 4-х случаев на 1000 новорожденных; обусловлена лишней 21-й хромосомой. С возрастом матери (особенно после 35 лет) увеличивается вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна.

Клинически это наследственное нервное заболевание характеризуется особой внешностью: деформированный череп, лунообразное лицо, широко расставленные (монголоидные) глаза, короткий нос, маленькие деформированные уши, увеличенный язык, поперечная складка на ладонях. Возможны у детей с болезнью Дауна пороки развития внутренних органов и костно-мышечной системы (диспропорциональное телосложение), отставание в росте. У всех больных отмечается умственное недоразвитие различной степени.

Диагностика основывается на типичных клинических признаках и исследовании хромосом (кариотипирование).

Лечение включает витамины, анаболические гормоны, глутаминовую кислоту, ноотропы; занятия с логопедом.

Прогноз жизни неблагоприятный. Шестьдесят процентов детей умирают в первые 10 лет, но известны случаи, когда больные с этой наследственной нервной болезнтю доживали до 70 лет.

Синдром Шерешевского-Тернера. Характеризуется отсутствием одной половой хромосомы (моносомией X) у девочек. Частота - 1 случай на 3000 новорожденных.

Клинически наблюдается отставание в росте; половой инфантилизм, недоразвитие молочных желез, нарушения менструального цикла, бесплодие; крыловидная кожная складка на шее; часто отмечаются пороки развития внутренних органов. Психическое недоразвитие выражено нерезко и в какой-то степени компенсируется трудолюбием и эмоциональным благодушием.

Диагностика основана на клинике и исследовании набора хромосом.

Лечение эффективно в пубертатном периоде и заключается в назначении эстрогенов. Шейные складки удаляют хирургическим путем.

Синдром трисомии X . Обусловлен наличием одной или нескольких лишних хромосом (XXX, ХХХХ и более). Встречается среди новорожденных девочек с частотой 1:1200.

Клинически характерны отставание в росте, деформация костей, умственное недоразвитие, нарушение функции половых желез (амнорея). Однако некоторые женщины с трисомией X имеют детей и обладают нормальным интеллектом. У детей, как правило, нормальный кариотип.

Диагностика основана на результатах исследования полового хроматина и кариограммы.

Лечение - назначают гормональные препараты и витамины.

Синдром Клайнфельтера. Обусловлен наличием у мальчиков лишней Х-хромосомы. Встречается среди новорожденных мальчиков с частотой 1:400.

Клинически синдром проявляется высоким ростом, недоразвитием вторичных половых признаков, бесплодием. Интеллект обычно не страдает, хотя в некоторых случаях может наблюдаться отставание в умственном развитии.

Диагностика основывается на клинических признаках и исследовании набора хромосом.

Лечение проводят метилтестостероном с 10 до 20 лет. Бесплодие, однако, сохраняется.

Генные болезни обмена веществ

Генных болезней обмена веществ описано несколько тысяч. Они характеризуются деструктивными и дегенеративными изменениями в тканях, избирательном поражении нервной системы, мышц, внутренних органов и кожи, прогрессирующим течением. Некоторые из этих болезней проявляются с первых дней жизни, другие - спустя много лет после рождения. Имеют различные типы наследования.

Наследственные нервно-мышечные заболевания имеют хроническое, прогрессирующее течение. Характеризуются поражением мышечной ткани, периферических нервов, передних рогов спинного мозга. Если первично страдает мышечная ткань - это называют миопатиями, если поражены передние рога спинного мозга и периферические нервы - миодистрофиями, если поражены нервно-мышечные синапсы, вызывающие изменение мышечного тонуса, то говорят о миотониях, миастении.

Прогрессирующие наследственные болезни нервной системы

В группу прогрессирующих миопатий (миодистрофий) входят несколько десятков наследственных заболеваний нервной системы, ведущим проявлением которых является прогрессирующее поражение мышечной ткани. Причина заключается в нарушении синтеза ферментов, участвующих в воспроизводстве белков мышечной ткани или двигательных нервных клеток спинного мозга. Болезнь начинается в детском, подростковом, реже - в юношеском возрасте. Заболеваемость составляет до трех случаев на 100 тысяч населения.

Клиническая картина наследственных поражений нервной системы характеризуется нарастающей атрофией мышц, постепенно приводящей к нарушению движений, вплоть до полной обездвиженности. Различают несколько форм миопатии, отличающихся клиническими и генетическими особенностями.

Ювенильная (юношеская) форма Эрба-Рота. Болезнь начинается в возрасте 11-20 лет, болеют чаще мальчики.

Обычно атрофия мышц начинается в проксимальных отделах ног, затем - тазового пояса, туловища и верхних конечностей. При этом тонус и сила мышц снижаются, походка больного становится «утиной», раскачивающейся, усиливается поясничный лордоз, появляется так называемая «осиная талия», лопатки начинают выступать («крыловидные» лопатки), определяется симптом «свободных надплечий». Если атрофируются мимические мышцы, возникает лицо миопата, для которого характерны гладкий лоб, слабость круговых мышц глаз, утолщенные губы и поперечная улыбка.

Нарастающая слабость приводит к тому, что больные не могут встать из положения лежа или сидя и «взбираются» по себе с помощью рук как по лестнице. Диффузно поражаются не только поперечно-полосатые, но и гладкие мышцы, вследствие чего обнаруживаются признаки дистрофии миокарда, вялой перистальтики кишечника. Болезнь медленно прогрессирует, обездвиженность наступает через 15-20 лет.

Псевдогипертрофическая форма Дюшена. Наиболее тяжелая форма миопатии. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом. Болеют мальчики.

Болезнь начинается рано, в возрасте около трех лет, и быстро прогрессирует. Первым симптомом является нарушение походки. Атрофический процесс начинается с мышц проксимальных отделов ног и тазового пояса, а затем атрофируются мышцы проксимальных отделов рук, исчезают коленные рефлексы. Очень характерна резкая псевдогипертрофия мышц, особенно икроножных. В терминальных стадиях процесс распространяется на мышцы лица, глотки. К 14-15 годам больные обычно полностью обездвижены; у них возникают заболевания легких, что часто становится причиной смерти.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина. Относительно доброкачественное заболевание. Начинается в возрасте 20-23 лет и проявляется гипомимией, сглаженностью носогубных складок, недостаточным смыканием век, а также амиотрофией и парезом мышц плечевого пояса, ограничением движений в плечевых суставах, «крыловидными» лопатками. Болезнь прогрессирует медленно, работоспособность сохраняется длительное время.

Помимо первичных мышечных дистрофий (миопатий), существуют вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии - амиотрофии. К ним относится невральная амиотрофия Шарко-Мари. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу, чаще болеют мужчины. Болезнь начинается около 20 лет. Появляется слабость сначала в дистальных отделах ног, затем - рук, которая сочетается с их атрофией и расстройствами чувствительности. Клинически болезнь напоминает полиневрит, но отсутствуют признаки инфекции или интоксикации.

Лечение проводят анаболическими гормонами (неробол, ретаболил, метилтестостерон):

Витаминами (Е, С, группы В),

Биостимуляторами (АТФ, прозерин, галантамин, дибазол):

Показаны тепловые физиопроцедуры, радоновые, хвойные, сероводородные ванны, массаж.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании супружеских пар, имеющих больного ребенка; или больных, которые хотят иметь детей.

Системные дистрофии

Дистрофические процессы в нервной ткани развиваются, как и при миодистрофиях, из-за нарушения синтеза ферментов, участвующих в обмене белков нервных клеток. Второй причиной системных дистрофий является недостаток или избыток веществ, поступающих в мозг из других органов с нарушенной метаболической функцией.

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова). Это тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором сочетаются поражения головного мозга (подкорковые ядра) и печени. В его основе лежит нарушение синтеза в печени медесодержащего белка церуллоплазмина. Это приводит к увеличению в крови меди, не связанной с церуллоплазмином, отложение ее в избыточном количестве в печени, почках, мозгу, роговице глаза. Встречается с частотой 1 случай на 200 тысяч населения, передается по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь начинается в 10-30 лет. Клинически проявляется симптомами поражения экстрапирамидной системы - ригидностью мышц, приводящей больных к полной обездвиженности, либо крупноразмашистыми гиперкинезами, начинающимися с рук. Наблюдается также поражение печени (циррозы, гепатиты). В течении болезни выделяют две стадии: преневрологическую и неврологическую. Прогрессивно снижается интеллект больных.

Лечение направлено на ограничение поступления меди в организм и усиленное выведение ее из организма. Первое достигается диетой с исключением орехов, шоколада, грибов, какао, виноградных вин, печени трески, бобов; второе - назначением медевыводящих препаратов, к которым относится пеницилламин (купренил ).

Назначается по 0,15 г после еды до 2 г в сутки, принимается на протяжении всей жизни .

Для улучшения функции гепатоцитов дают эссенциале, ЛИВ-52, легалон:

Для стимуляции процессов окисления в печени - флумецинол.

Для улучшения выведения желчи - бускопан, феникаберан, но-шпа:

Профилактика заключается в проведении повторных курсов витаминотерапии, особенно В6, С, соблюдении режима труда и отдыха.

Прогноз: до появления эффективных средств летальный исход наступал через 3-5 лет, в настоящее время у 95% больных прогноз благоприятный.

Хорея Гентингтона. Хроническое прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит атрофия подкорковых ядер и полушарий большого мозга. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Возникает у людей старше 35 лет. Проявляется хореическими гиперкинезами, что выражается гримасничанием, причмокиванием, приплясыванием, растопыриванием пальцев рук и ног, вычурными и неожиданными движениями. Наряду с гиперкинезами постепенно ослабляется внимание, ухудшается память, снижается интеллект.

Лечение проводят трифтазином, галоперидолом, в сочетании с седативными и общеукрепляющими средствами:

Прогноз для жизни неблагоприятный.

Наследственные болезни обмена аминокислот

Большинство генетически хнервных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот,клинически проявляется на первом-втором годах жизни кожными нарушениями, задержкой психического и двигательного развития, судорогами.

Фенилкетонурия. Хроническое заболевание, в основе которого лежит дефект фенилаланингидроксидазы. Вследствие этого нарушается превращение фенилаланина в тирозин и миелинизации нервной системы. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевание проявляется у новорожденных или на первом году жизни. Больные дети светловолосы, имеют светлую кожу, светлые глаза, издают специфический «мышиный» запах, отстают в умственном и физическом развитии. Характерно наличие мышечного гипертонуса, гиперрефлексии, эпилептиформных припадков.

Диагноз устанавливают на основании характерных клинических данных и результатов биохимического исследования (избыток кетокислот в моче, положительная реакция с реактивом Фелинга).

Лечение заключается в диете с ограничением фенилаланина. В пищу ребенка вводят специальные белковые гидролизаты (цимогран, берлафен) с добавлением фруктовых соков.

Болезни, обусловленные нарушением липидного обмена (нейролипидозы). При генетически обусловленной недостаточной активности ферментов происходит избыточное накопление в нервных клетках жироподобных веществ (внутриклеточный липоидоз), в результате чего клетки погибают. При этом наблюдаются парезы, параличи, снижение интеллекта.

Амавротическая идиотия. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клинически проявляется прогрессирующим снижением зрения и нарастающим слабоумием; одновременно появляются спастические параличи, судорожные припадки, косоглазие, бульбарные параличи. При ранней детской форме (болезнь Тея-Сакса) течение злокачественное и дети умирают, не дожив до 2 лет.

Лечение. Введение гормональных препаратов (АГТГ, тиреоидина), переливание крови.

Профилактика. В дальнейшем родителям больного ребенка лучше воздержаться от деторождения.

Лейкодистрофии - болезни, обусловленные нарушением липидного обмена; характеризуются распадом миелина в спинном и головном мозге. Наследуются преимущественно по аутосомно-рецессивному типу. Клинически проявляется хронически прогрессирующим слабоумием, нарастанием пирамидных и мозжечковых симптомов, гиперкинезами, нарушением зрения, эпилептиформными припадками.

Лечение симптоматическое.

Генетические нарушения мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы - группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительной ткани и характеризующихся поражением соединительной ткани опорно-двигательного аппарата, нервной системы, глаз и внутренних органов.

Гаргоилизм («гаргоил» - уродец). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Проявляется гидроцефалией, деформацией позвоночника и грудной клетки, огрубением черт лица, снижением интеллекта.

Лечение - гормональными препаратами (АКТГ, преднизолоном, тиреоидином и др.), витамином А, симптоматическими средствами:

Болезнь Марфана. Хроническое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь развивается из-за нарушения образования коллагена вследствие расстройства обмена оксипролина, входящего в его состав. Характерны арахнодактилия («паукообразная» кисть), сочетающаяся с поражением глаз, висцеральных органов и скелета (остеопороз, расширение межреберных промежутков, уменьшение эпигастрального угла).

Лечение. Дают общеукрепляющие средства, витамины, аминокислоты; проводят хирургическую коррекцию.

Наследственные поражения нервной системы факоматозы

Факоматозы - группа врожденных заболеваний, характеризующаяся поражением нервной системы, кожи и внутренних органов. Наиболее распространенными формами являются болезнь Реклингаузена, туберозный склероз Бурневилля, ангиоматоз Штурге-Вебера, атаксия-телеанги-эктазия Луи-Бара.

Нейрофиброматоз Реклингаузена проявляется пигментными пятнами на коже и опухолями кожи и нервных стволов. Характерны гипестезии, парестезии, боли, нейрофибромы на веках.

Лечение хирургическое; во многих случаях приходится ограничиваться назначением симптоматических средств.

Генетические мультифакториальные болезни

У больных данной группы патологический ген способствует развитию заболевания при наличии дополнительных внешних факторов (инфекция, физико-химическое воздействие, стресс).

Миастения. Этиологическим фактором считается наследственная иммунная недостаточность, патология вил очковой железы. Патогенетически значимо появление антител к белкам нервно-мышечных синапсов, блокирующих их и нарушающих передачу сигналов с нерва на мышцу. Женщины болеют в два раза чаще мужчин.

Болезнь начинается в возрасте 20-30 лет. Наиболее характерный симптом - быстрая утомляемость мышц, сочетающаяся с нарастающей слабостью. Даже небольшая физическая нагрузка утомляет больного, мышечная сила при этом снижается. После отдыха мышечная сила увеличивается, но возобновление деятельности быстро снижает ее. При глазной форме напряжение зрения усиливает двоение, вызывает опущение век. При бульбарной форме для больного затруднительны еда, глотание, разговор.

При несвоевременной диагностике или неправильном лечении миастения может осложниться миастеническим кризом (быстро нарастающая мышечная слабость, затруднение речи, глотания, слабость дыхательной мускулатуры, которая может повлечь остановку дыхания и смерть).

Диагностика основывается на клинике, анамнезе, данных миографии с проведением прозериновой пробы, рентгенологическом и томографическом исследовании вилочковой железы.

Лечение. Патогенетическим методом считается удаление вилочковой железы (тимжтомия).

Перед операцией назначают кортикостероиды (преднизолон, дексаметазон и др.):

Симптоматическая терапия заключается в назначении препаратов, блокирующих холинэстеразу: прозерин, оксазил, калимин (доза подбирается индивидуально).

При миастенических кризах больному вводят прозерин (1-2 мл внутривенно), большие дозы преднизолона (80-120 мг/сут), осуществляется плазмафорез, при необходимости переводят на аппаратное дыхание.

Больные подлежат диспансерному наблюдению, противопоказано назначение успокаивающих, противосудорожных, снотворных медикаментов.

Врожденные поражения нервной системы: причины и лечение патологий

Врожденных нервных заболеваний множество, они затрагивают различные системы и органы. Причины, вызывающие пороки развития, многообразны: воздействие химических веществ (медикаменты, предметы бытовой химии); физических факторов (радиоактивное, ультрафиолетовое излучение, температура); биологических агентов, чаще вирусов. Характер отрицательного влияния перечисленных факторов зависит от периода беременности, интенсивности воздействия и концентрации.

Сирингомиелия - хроническое прогрессирующее заболевание, характеризующееся разрастанием соединительной ткани и образованием полостей в сером веществе головного и спинного мозга.

Основной причиной возникновения сирингомиелии считается дефект эмбрионального развития мозга, а провоцирующими факторами являются травмы, инфекции, тяжелый физический труд. В процессе формирования ЦНС возникают полости в спинномозговом канале и IV желудочке. Кроме дефектов нервной системы у больных сирингомиелией выявляются пороки развития других органов и систем.

Клиническая картина этого врожденного порока нервной системы складывается из четырех групп симптомов: расстройств чувствительности, двигательных нарушений, нарушений вегетативной регуляции, пороков развития других органов и систем.

Расстройства чувствительности проявляются преимущественно снижением болевой и температурной чувствительности по сегментарному типу. Из-за снижения температурной чувствительности больные получают ожоги, с чем чаще всего впервые обращаются к врачу.

Двигательные нарушения при врожденных поражениях нервной системы представлены периферическими и центральными парезами, при поражении продолговатого мозга - расстройствами речи и глотания.

Вегетативные нарушения наблюдаются в виде ожирения, трофических язв на коже, разрушения суставов (артропатия), бледности, синюшности кожи, непереносимости ультрафиолетовых лучей.

Выявляются разнообразные пороки развития: «заячья губа», «волчья пасть», уменьшение или увеличение количества пальцев на конечностях, их срастание, пороки развития сердца, легких и т.д.

Диагностика врожденных пороков развития нервной системы основывается на специфической клинической картине и данных компьютерной томографии (на томограммах видны сирингомиелитические полости или очаги разрастания глиозной ткани).

Лечение всех форм болезни - хирургическое (декомпрессия задней черепной ямки при аномалии Киари, удаление опухоли или дренирование полости). Также проводят симптоматическое лечение, направленное на улучшение обменных процессов в нервной системе (витамины, ноотропные препараты), на улучшение проводимости нервных импульсов при вялых парезах (прозерин, дибазол):

Бальнеолечение (сероводородные, радоновые ванны). При глиозных формах положительный эффект дает рентгенотерапия; при наличии больших полостей, нарушении оттока ликвора проводятся нейрохирургические операции.

При уходе за больными, проведении физиопроцедур необходимо помнить об опасности ожогов и других повреждений вследствие нарушения кожной температуры и болевой чувствительности.

Больным сирингомиелией противопоказаны работа у горячих источников и тяжелый физический труд.

Крамиовертебральные аномалии - врожденные или приобретенные дефекты развития черепно-позвоночного перехода, которые могут сопровождаться поражением головного или спинного мозга (аномалия Киари) или костных структур основания черепа и двух верхних шейных позвонков (платубазия, ассимиляция атланта). При этой врожденной патологии нервной системы могут вдавливаться нижние отделы ствола мозга, мозжечок, каудальные черепные нервы, позвоночные артерии, шейный отдел спинного мозга и его корешки.

Прогрессирующие дегенеративные заболевания нервной системы возникают в результате генетически детерминированной патологиии или дефекта эмбрионального развития. Общими проявлениями этих заболеваний служат: дегенеративный характер и системность поражения нервной ткани, прогрессирующее течение. К ним относятся, в частности, сирингомиелия, при которой в спинном мозге формируются длинные полости, разрушающие задние рога. Это приводит к дефекту болевой и температурной чувствительности, атропатиям.
Группа наследственных атаксий довольно многочисленна, их основным проявлением служит атаксия, связанная с патологией мозжечковых путей или глубокой чувствительности.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - тяжелейшее и быстро прогрессирующее заболевание, сопроных путей в спинном мозге. При этом возникает комбинация из атрофического пареза и пирамидной симптоматики, то есть развивающиеся двигательные расстройства носят характер одновременно как периферического, так и центрального паралича.
Болезнь Паркинсона является прогрессирующим заболеванием, в основе которого лежит первичное поражение пигментосодержащих дофаминергических нейронов плотной части черной субстанции и других пигментосодержащих ядер ствола. Риск для ближайших родственников больного примерно в 10 раз выше, чем в популяции. Для болезни Паркинсона характерна триада симптомов: тремор, повышение мышечного тонуса и гипокинезия; критерии диагноза весьма сложны. Клиника болезни возникает только тогда, когда погибает более 80% нейронов. В ряде случаев болезнь дебютирует в возрасте до 18 лет (так называемый юношеский паркинсонизм), по большей части - в старшем возрасте. Это предъявляет повышенные требования к своевременности и адекватности лечения.
Современная адекватная терапия предоставляет много возможностей для хорошей компенсации нарушенных функций, а также сохранения либо восстановления социальной адаптации.

Наследственные нервно-мышечные заболевания

Дегенеративные нервно-мышечные заболевания - заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечного аппарата наследственного характера. Они обозначаются также как прогрессирующие нервно-мышечные дистрофии (ПМД) и составляют самую значительную группу среди всех наследственных заболеваний.

Классификация прогрессирующих мышечных дистрофий

1. Прогрессирующие мышечные дистрофии - генетически детерминированные расстройства с первичным прогрессирующим дегенеративным изменением мышц (без первичной патологии периферического мотонейрона). При них именно мышечная ткань является мишенью первичного генного дефекта, из-за которого происходит аномальный синтез мышечного белка мйодистрофина и ускоряется его распад. Поражение нервной системы при миопатии носит вторичный характер.
2. Спиналькые амиотрофии - первичное генетически детерминированное поражение передних рогов спинного мозга с вторичным прогрессирующим периферическим параличом и атрофией мышц.
3. Невральные амиотрофии - первичные генетически детерминированный синдром полиневропатии (в результате миелинопатии) с развитием вторичной амиотрофии и вегетативно-сенсорных нарушений.

Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии
Различные формы заболеваний проявляются в различном возрасте - от 1-2 лет до 40-50 и старше. Они характеризуются двигательной неловкостью, неустойчивостью, падениями при ходьбе, утомляемостью. У ребенка возникает страх и нежелание ходить. У больных со сформированной походкой возникает «утиная походка» - вперевалку.
Для некоторых форм характерна псевдогипертрофия мышц, чаще поражаются икроножные мышцы: их атрофия с маскировкой атрофии и даже увеличением размера из-за разрастания соединительной, жировой ткани. Слабость и атрофии мышц первоначально локализованы в мышцах тазового пояса, с максимальной выраженностью в проксимальных отделах ног.
Имеется выраженный поясничный лордоз, сколиоз, «крыловидные» лопатки, узкая «осиная» талия. Подъем из положения сидя затруднен и дети прибегают к вспомогательным приемам (приемы Говерса) - «взбирание лесенкой», «взбирание по самому себе». Известны случаи с развитием деменции. Страдает сердечная мышца. Далее больные утрачивают способность самостоятельно ходить. В процесс вовлекается сердечно-сосудистая система (развивается дилятационная или гипертрофическая кардиомиопатия).

Вторичные - спинальные и невральные мышечные дистрофии

Спинальные мышечные дистрофии (амиотрофии) наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Ген спи-нальной мышечной атрофии картирован на хромосоме 5gl1.2-13.3.

Могут выявляться ранние признаки бульварных расстройств. Задержка моторного развития. При проведении электромиографии выявляется поражение передних рогов спинного мозга. Течение заболевания прогрессирующее.
При спинальных формах амиотрофии на электроми-ограмме в покое регистрируются потенциалы фибрилляций; скорость распространения импульса по нервам конечностей относительно сохранна, но может и снижаться в результате гибели спинальных мотонейронов.
Наиболее частым вариантом невральных амиотрофии является невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. Она по своим клиническим проявлениям напоминает сенсомоторную полиневропатию, дистально акцентированную и начинающуюся со стоп и голеней. Течет доброкачественно, медленно. Со временем формируется характерная деформация ног - по типу «ног аиста» или «галифе»: тонкие в результате атрофии голени при сохранных мышцах бедер. Сначала «выпадают» ахилловы рефлексы, затем снижаются коленные.
При электронейромиографии регистрируется грубое снижение скорости распространения импульса по нервам конечностей.

Миастения. Миастенический и холинергический кризы

Миастения (miastenia gravis pseudoparalitica) - тяжелое нервно-мышечное заболевание аутоиммунной природы, характеризующееся патологической утомляемостью и слабостью поперечно-полосатой мускулатуры (Акимов Г. А., Одинак М. М., 2000).
Этиопатогенез . Основное звено - возникновение аутоантител к никотиновым холинорецепторам концевой пластинки мышечного волокна и блок нервно-мышечной передачи. Имеется связь патогенеза миастении с поражением вил очковой железы. Часто выявляется тимома (до 40% случаев), реже - атрофия тимуса.
Клиника . Миастения может возникнуть в любом возрасте, но чаще - между 16 и 40 годами, однако бывают и более ранние, и более поздние формы (отмечены пики заболеваемости в 30 и 70 лет). Женщины болеют чаще мужчин. Основной симптом - патологическая утомляемость мышц с развитием их нарастающей слабости при повторных движениях, например, возникновение двоения или птоза при чтении.
Развивающаяся при миастении мышечная слабость отличается от периферических или центральных парезов тем, что при повторении движений, особенно в быстром темпе, она резко возрастает и может достигать степени полного паралича. После отдыха, сна, первые движения могут быть нормальными, однако при последующих появляется утомление, степень которого прогрессирует при продолжении нагрузки.
Миастенический эпизод может развиться у новорожденных детей, появившихся на свет от матерей, страдающих миастенией (так называемая миастения новорожденных). Степень компенсации двигательных расстройств может быть полной, достаточной (для самообслуживания в быту), плохая (необходим посторонний уход). Наиболее грозное осложнение миастении - миастенический криз.
Миастенический криз - внезапно развивающееся неотложное критическое состояние в результате блока нервно-мышечной проводимости. Основные симптомы - быстро развивающаяся генерализованная мышечная слабость, доходящая до степени тетраплегии.

Осложнения:

1. нарушения дыхания при бульбарной форме,
2. риск обтурации дыхательных путей накапливающейся густой мокротой,
3. возможность аспирации пищи или «клапанной асфиксии» из-за западения языка и слабости надгортанника,
4. выключение диафрагмы и слабость межреберных дыхательных мышц.

Передозировка антихолинэстеразных препаратов может привести к развитию холинергического криза с резким ухудшением самочувствия. Неотложная помощь» оказывается медицинскими работниками в реанимационном отделении или блоке (палате) интенсивной терапии.

Заболевания периферических нервов

Определения

Мононейропатия . Изолированное поражение периферических нервов, например, при сдавлении, травме, нарушении кровоснабжения (поражение vasa vasorum ).

Системные заболевания, поражающие нервы, чувствительные к сдавлению, например сахарный диабет, или патологические состояния, вызывающие диффузные нарушения сосудистого русла (васкулиты), способны вызывать мультифокальную нейропатию (или множественную полинейронатию ).

Полинейропатия . Одновременное множественные поражение периферических нервов вследствие воспалительных процессов, метаболических нарушений или токсических воздействий. Клинически проявляется диффузным, симметричным поражением периферических нервов. В первую очередь страдают дистальные отделы конечностей, причем нижние конечности поражаются раньше верхних.

Мононейропатии

Наиболее часто встречаются следующие мононейропатии.

Синдром запястного канала

Компрессия срединного нерва в области запястья при его прохождении через канал может произойти:

• изолированно; например, у пациентов с избыточными физическим нагрузками (связанными с характером трудовой деятельности)
• при заболеваниях, характеризующихся повышенной чувствительностью нервных стволов к внешнему воздействию (сдавлению)
• при сдавлении нервного ствола в области запястного канала гипертрофированными тканями (табл. 1).

Таблица 1. Состояния, ассоциированные с синдромом запястного канала

Клинические проявления синдрома запястного капала:

• боль в кисти или предплечье, особенно ночью или при напряжении
• парез (паралич) и гипотрофия мышц возвышения большого пальца (thenar)
• снижение чувствительности в зоне иннервации срединного нерва (рис. 1)
• парестезии по ходу срединного нерва, которые возникают при постукивании в области запястного канала (симптом Тинеля )
• как правило, двустороннее поражение.

Рис. 1. Распределение зон иннервации срединного, локтевого и лучевого нервов на поверхности плеча и предплечья

Диагноз может быть подтвержден при помощи электрофизиологических исследований. Определение содержания в крови глюкозы, гормонов щитовидной железы, СОЭ, могут помочь в установлении правильного диагноза.

Лечение определяется тяжестью состояния больного. Основные лечебные мероприятия:

• фиксация мышц, особенно ночью, в частично вытянутом состоянии, кисть должна при этом находиться в состоянии разгибания
• мочегонные средства — эффект неясен
• введение кортикостероидов в просвет запястного канала
• хирургическая декомпрессия срединного нерва.

Нейропатия локтевого нерва

Локтевой нерв может быть подвержен сдавлению на различном уровне, однако наиболее часто это случается в области локтевого сустава.

Клинические проявления:

• боли и/или парестезии (покалывающего характера), распространяющиеся от локтя вниз по локтевой поверхности к предплечью
• паралич или слабость внутренних мышц кисти (поражение мышц возвышения большого пальца)
• снижение чувствительности в зоне иннервации локтевого нерва (рис. 1)
• при хроническом поражении формируется когтистая кисть .

Определение скорости проведения импульса при помощи электронейрографического исследования позволяет точно установить локализацию поражения локтевого нерва.

При нетяжелом поражении может быть эффективна фиксация руки на ночь, выпрямленной в локтевом суставе, что обеспечивает уменьшение сдавления нервного ствола. При более тяжелом поражении положительный результат обеспечивает хирургическая декомпрессия или транспозиция локтевого нерва, однако полный регресс неврологической симптоматики наблюдается не всегда. Оперативное вмешательство показано при постоянной травматизации локтевого нерва, которая сопровождается постоянным болевым синдромом и/или прогрессирующими двигательными нарушениями (парез).

Парез лучевого нерва

Сдавление лучевого нерва в верхней части предплечья может привести к острому развитию синдрома «свисающей кисти» , при этом иногда наблюдается утрата чувствительности в зоне иннервации лучевого нерва (рис. 1). Как правило, данное поражение является следствием длительного пребывания предплечья в непривычном положении, например при свисающей в неудобном положении руке с поручня кресла при алкогольном опьянении («паралич субботнего вечера» ).

Парез плечевого сплетения

Помимо острой травмы плечевого сплетения (например, в результате родовой травмы или дорожно-транспортного происшествия у мотоциклистов) поражение плечевого сплетения может быть обусловлено другими причинами. Поражение верхнего отдела сплетения носит название паралича Эрба , а нижнего - паралича Клюмпке .

Добавочное ребро

Добавочное ребро или гипертрофированная соединительная ткань может быть причиной компрессии плечевого сплетения в области верхней апертуры грудной клетки. На определенном этапе развития неврологии и нейрохирургии имела место гипердиагностика данного состояния и, как следствие, высокая частота необоснованных хирургических вмешательств. На сегодняшний день считается, что оперативное вмешательство показано пациентам с нарастающим парезом внутренних мышц предплечья, выраженной утратой чувствительности (по ходу локтевого нерва) и с диагнозом, подтвержденным электрофизиологическими методами обследования. Визуализация плечевого сплетения при помощи МРТ обычно неэффективна. При рентгенографическом обследовании возможно выявление добавочного ребра, но сдавление нервного ствола фиброзной тканью визуализировать не удается.

Опухоль Пенкоста

Бронхогенная карцинома верхушки легкого может прорастать в нижние корешки плечевого сплетения, вызывая усиливающуюся боль в одноименной руке, дистальный паралич и гипотрофию, а также снижение чувствительности в дерматомах С7, С8 и Th10. Возможен также синдром Горнера вследствие поражения преганглионарных вегетативных волокон. Симптоматика имеет сходство с первичными и метастатическими опухолями.

Диагностические трудности возникают при поражении сплетения у больных с карциномой молочной железы после проведенного курса лучевой терапии, так как неврологический дефицит может быть следствием распространения опухоли или радиационной плексопатии .

Идиопатическая плечевая плексопатия (невралгическая амиотрофия или нейропатия плечевого нерва)

Состояние характеризуется острой болью в плече и предплечье. Очевидных причин этому нет, хотя заболевание может возникнуть после прививки или операции. После регресса болей (через несколько дней или недель) появляется частичный паралич и слабость окололопаточной группы мышц, а также более удаленных мышечных групп верхней конечности. Особенно подвержена поражению передняя лестничная мышца, атрофия которой сопровождается развитием крыловидных лопаток (рис. 2). Поражение, как правило, одностороннее, с минимальными чувствительными нарушениями. Электрофизиологические исследования зачастую малоэффективны, хотя могут выявляться признаки денервации пораженных мышц. Состав СМЖ не изменен. Специфического лечения не существует, у большинства больных через 1,5-2 года наступает спонтанное выздоровление.

Рис. 2.

Компрессия латерального кожного нерва бедра, проходящего под паховой связкой; характеризуется потерей чувствительности в соответствующей области (рис. 3). Начало заболевания связано, в частности, с изменением веса пациента (увеличение или уменьшение).

Рис. 3. Парестетическая мералгия. Схема распределения нарушений чувствительности при поражении латерального кожного бедренного нерва

Латеральный подколенный паралич

Подколенный нерв подвержен компрессионным повреждениям в области, где он огибает шейку малоберцовой кости. Проявляется синдромом свисающей стопы (вследствие пареза разгибателя стопы). Одновременно появляются слабость при тыльном разгибании и отведении стопы с утратой чувствительности разной степени выраженности. Данное состояние часто встречается у иммобилизованных пациентов и у пациентов с повышенной чувствительностью нервных стволов к сдавлению, например при сахарном диабете. Свисающая стопа может быть следствием поражения поясничного корешка (обычно L5). Следует отличать данный синдром от поражения малоберцового нерва, для которого характерна сохранная внутренняя ротация стопы, так как задняя большеберцовая мышца иннервируется большеберцовым нервом, а не малоберцовым. Однако требуется электрофизиологическое исследование для уточнения локализации поражения нерва. Повреждение малоберцового нерва обычно обратимо, так как вызывается нарушением проводимости (нейрапраксия ). Положительный эффект оказывает фиксация стопы лонгетой .

Мультифокальная нейропатия

Причины мультифокальной нейропатии (множественный мононеврит):

• злокачественная инфильтрация (карцинома или лимфома)
• васкулит или заболевание соединительной ткани:
• ревматоидный артрит
• системная красная волчанка
• узелковый периартрит
• гранулематоз Вегенера;
• саркоидоз
• диабет
• инфекционные заболевания:
• проказа
• опоясывающий герпес
• болезнь Лайма;
• наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдав-ления.

Наиболее частой причиной мультифокальной нейропатии является васкулит с болями, слабостью и гипестезией в зонах иннервации нескольких периферических нервов. Чаще поражаются нижние конечности. Поражения отдельных нервов постепенно накапливаются, проявляясь асимметричным поражение конечностей.

Полинейропатии

Диффузное поражение периферических нервов может быть разделено на группы с поражением двигательных, чувствительных или смешанных нервов. Существует патофизиологическая классификация полинейропатии, основным критерием которой является преобладание поражения миелиновой оболочки или непосредственно нервного ствола нерва (демнелинизирующая или аксональная нейропатия соответственно). Причины полинейропатии приведены в табл. 2.

Таблица 2. Причины полинейропатии

Наследственная предрасположенность Инфекционные заболевания Дифтерия Болезнь Лайма Воспалительные процессы Синдром Гийена-Барре Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия Саркоидоз Синдром Шегрена Васкулиты (например, волчанка, полиартериит) Новообразования Паранеопластические процессы Парапротеинемические процессы Метаболические расстройства Микседема Отложения амилоида Неправильное питание Дефицит витаминов, в особенности тиамина, ниацина и витамина В 12 Отравления Например, алкоголем, свинцом, мышьяком, золотом, ртутью, таллием, инсектицидами, гексаном Лекарственные препараты Например, изониазид, винкристин, цисплатин, метронидазол, нитрофураны, фенитоин, амиодарон

У пациентов могут развиться онемение и/или парез дистальных отделов конечностей. Двигательные нарушения характеризуются вялыми парезами и мышечными атрофиями. Длительно развивающиеся нейропатии могут привести к деформации стоп и кистей рук (полая стопа — рис. 4 и когтистая кисть соответственно). Тяжелое поражение сенсорных волокон может сопровождаться развитием нейропатических язв и деформаций суставов (рис. 5). Возможны сопутствующие вегетативные расстройства. Клинические признаки такие же, как и при распространенном поражении периферических мотонейронов с вялыми параличами, гипотонией и снижением сухожильных рефлексов. Утрата проприоцептивной чувствительности в дистальных отделах конечностей может сопровождаться сенсорной атаксией . Характерно снижение болевой, температурной и тактильной чувствительности но типу «носков и перчаток». В ряде случаев можно обнаружить утолщение периферических нервов. Тактика обследования пациентов с полинейропатиями приведена в табл. 3.

Рис. 4.

Рис. 5. Нейропатия правой лодыжки (слева) и ступни (справа; артропатия Шарко)

Таблица 3. Обследование больного с нейропатией

Исследование крови Клинический анализ с подсчетом форменных элементов, СОЭ, содержание глюкозы, электролитов, мочевины, печеночных ферментов и гормонов щитовидной железы, витамина В 12 , электрофорез сывороточных белков, определение аутоантител Исследование мочи Микроскопический анализ для подтверждения васкулита, определение содержания глюкозы, порфиринов, белка Бена-Джонса Исследование СМЖ Повышенное содержание белка, в частности при воспалительных нейропатиях Нейрофизиологическое обследование Изучение скорости проведения по двигательным и чувствительным нервам и ЭМГ Рентгенография органов грудной клетки Для исключения саркоидоза, карциномы Специальные обследования для отдельных пациентов Биопсия периферических нервных волокон при неизвестном характере нейропатии и ухудшении состояния больного. Проводится для подтверждения наличия васкулита, проказы и хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии. Биопсия костного мозга, обследование скелета при подозрении на миеломную болезнь. При определенных состояниях — специфические анализы крови, например при наследственных нейропатиях — анализ ДНК, при врожденных нарушениях метаболизма — обнаружение ферментов из лейкоцитов, при болезни Лайма — обнаружение антител к боррелии.

Лечение больных с полинейропатиями определяется в первую очередь причинами заболевания. Пациенты с воспалительными полинейропатиями требуют госпитализации в специализированные отделения. Больному с острой воспалительной демиелинизирующей полинейропатией (синдром Гийена-Барре ) может потребоваться реанимационная помощь. Хроническая воспалительная демнелинизирующая полинейропатия (ХВДП) и полиневропатия при васкулитах требуют применения кортикостероидов и/или иммуномодулирующих препаратов, включая иммуносупрессоры (азатиоприн, циклофосфамид или циклоспорин), внутривенное введение иммуноглобулина или плазмаферез. Симптоматическое лечение позволяет снизить вероятность осложнений, включая нарушения вегетативных функций и болевые синдромы.

Важно отличать синдром Гийена-Барре и ХВПД — демиелини-зирующие заболевания периферических нервов от демиелинизации ЦНС (табл. 17.4).

Таблица 4. Заболевания, приводящие к демиелинизации. Классификация в соответствии с локализацией основного очага поражения и характером течения заболевания

Нейромышечный синапс

Миастения

Аутоиммунное заболевание, при котором у большинства пациентов выявляются циркулирующие антитела к ацетилхолиновым рецепторам нейромышечных синапсов (рис. 6). В качестве причины возможна патология тимуса (гиперплазия, атрофия или опухоль — тимома ). Данное заболевание встречается относительно редко, в среднем в год регистрируется 0,4 случая на 100 000, но так как большинство пациентов выживает, то количество заболевших достигает 1 на 10 000. Подвержены все возрастные группы.

Рис. 6.

Клинические проявления

• Диплопия с ограничением движения глазных яблок
• Слабость мимических мышц
• «Голос миастеника»
• Слабость при закрывании глаз
• Бульбарные нарушения:
• дисфагия (с попаданием пищи в носовые ходы)
• дизартрия (с носовым оттенком)
• Вовлечение дыхательных мышц (острые бульбарные и дыхательные расстройства, вызванные миастенией, требуют неотложной помощи)
• Слабость мышц шеи и конечностей, усиливающаяся к концу дня и после нагрузок («патологическая утомляемость» ).

Обследование

• Определение содержания антител к ацетилхолиновым рецепторам в сыворотке крови (у 15% пациентов результат анализа отрицательный).
• Проба с введением антихолинэстеразных препаратов: преходящее и быстро нарастающее улучшение состояния после внутривенного введения эдрофониума (антихолинэстеразный препарат короткого действия, блокирует катаболизм ацетилхолина, временно повышая его содержание). (В Российской Федерации используется тест с прозерином). Тест более эффективен при использовании метода двойного контрольного исследования. Ввиду возможных холиномиметических эффектов вследствие повышения уровня ацетилхолина следует обеспечить возможность экстренного введения атропина и проведения реанимационных мероприятий.
• ЭМГ, включая игольчатое исследование с отведением потенциала от отдельных волокон.
• Исследование функции щитовидной железы при сопутствующем тиреотоксикозе.
• У пациентов с тимомой выявляются антитела в тканях поперечнополосатых мышц.
• КТ переднего средостения для выявления гиперплазии тимуса.

Лечение

• Антихолинэстеразные препараты , например пиридостигмин, в качестве симптоматического лечения. Пациентам требуется постоянное увеличение дозировок препаратов, что может привести к развитию холиномиметических побочных эффектов с повышением слюноотделения, рвотой, болью в эпигастрии и диареей. В редких случаях возможно развитие холинергического криза
• Кортикостероиды (преднизолон) назначаются при заболевании средней тяжести, не поддающемуся другому лечению. Лечение начинается с низких дозировок с постепенным увеличением дозы, препарат применяют через день. В начале лечения возможно нарастание симптоматики. Стационарное лечение показано в начале применения кортикостероидов у пациентов с генерализованными формами заболевания. По мере наступления эффекта доза может быть снижена в соответствии с клинической картиной.
• Иммуносупрессоры (азатиоприн) используются в комбинации с кортикостероидами при заболевании средней тяжести.
• Тимэктомия показана при тимоме и у молодых пациентов на ранних стадиях заболевания для уменьшения потребности в лекарственной терапии и реже — для достижения полной ремиссии.
• Плазмаферез или внутривенное введение иммуноглобулина как средства подготовки к тимэктомии и при тяжелых формах заболевания.

Пациентам с миастенией следует избегать приема некоторых антибиотиков, таких как аминогликозиды, вследствие их блокирующего эффекта на уровне нейромышечного синапса.

Другие миастенические синдромы

Реже нейромышечный синапс может страдать в результате наследственного заболевания или вследствие наранеопластического процесса (миастенический синдром Ламберта-Итона).

Миопатии

Основные причины развития миопатий приведены в табл. 5. Клинически миопатия проявляется слабостью мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. Возможны слабость мимических мышц и мускулатуры шеи, выявляемая при сгибании и/или разгибании. Походка становится неустойчивой. При приобретенном характере заболевания мышечная слабость может быть относительно умеренной, по крайней мере на ранних стадиях, а сухожильные рефлексы на протяжении длительного времени остаются сохранными.

Таблица 5. Причины возникновения миопатий

Наследственные факторы Мышечная дистрофия Метаболические миопатий Инфекционные заболевания Газовая гангрена Стафилококковый миозит Вирусная инфекция (вирусы гриппа, Коксаки, ЕСНО) Воспалительные процессы Полимиозит Дерматомиозит Саркоидоз Новообразования Дерматомиозит - может быть следствием паранеопластического процесса Метаболические (приобретенные) расстройства Тиреотоксикоз Синдром Кушинга Остеомаляция Токсикоз (от приема лекарственных препаратов) Кортикостероиды Галотан - злокачественная гипертермия (редко) Другие лекарственные препараты

Обследование больного с миопатией:

• анализ крови:
• СОЭ, аутоантитела (при приобретенных заболеваниях)
• креатинкиназа — уровень резко повышен вследствие высвобождения из поврежденных мышечных клеток
• биопсия мышц.

Клинические синдромы

Мышечные дистрофии

Дистрофинопатии

Заболевание обусловлено мутацией гена, связанного с Х-хромосомой и отвечающего за синтез мышечного белка дистрофина . Встречается у детей, подростков и у взрослых. Детская форма (мышечная дистрофия Дюшена ) протекает наиболее тяжело. У заболевших мальчиков уже в раннем детстве развивается слабость в проксимальных отделах конечностей. Характерным признаком является взбирание «лесенкой» (симптом Говерса ). Мышцы голеней могут казаться гипертрофированными (рис. 7) из-за замещения мышечных волокон соединительной тканью (псевдогипертрофия ). Дети обычно прикованы к креслу-каталке до подросткового возраста. Болезнь неуклонно прогрессирует, смерть наступает от сердечных или дыхательных осложнений в возрасте до 20 лет. Менее тяжелое течение наблюдается при дебюте заболевания в подростковом или взрослом возрасте (мышечная дистрофия Беккера ). Заболевание, как правило, не носит угрожающего для жизни характера, однако зачастую сопряжено с прогрессирующей инвалидизацией. В настоящее время имеется возможность диагностики миодистрофий при помощи молекулярного анализа гена дистрофина.

Рис. 7.

Другие мышечные дистрофии

Миотоническая дистрофия — заболевание с аутосомно-доминант-ным типом наследования, при котором у пациентов присутствует аномально длительное напряжение мышц (миотония). Проявляется невозможностью расслабления мышцы. Характерным признаком является перкуссионная миотония , которая выявляется постукиванием молоточком по мышце. Миотония может быть диагностирована при электромиографическом обследовании.

Типичные симптомы:

• двусторонний птоз
• слабость лицевых мышц
• паралич и слабость грудино-ключично-сосцевидных мышц
• ранняя катаракта
• сопутствующие эндокринные нарушения (сахарный диабет, облысение и атрофия яичек).

В качестве терапии при миотонии могут применяться фенитоин или мексилетин. При наследственной миотонии наблюдаются умеренно выраженные атрофия и слабость мышц.

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия является аутосомно-доминантным заболеванием. У пациентов наблюдается двусторонняя слабость мимических мышц и крыловидное расположение лопаток. В дополнение к параличу и слабости проксимальных мышц верхних конечностей обычно имеются слабость мышц спины и тазового пояса, наблюдается неустойчивая походка и поясничный гиперлордоз. Реже при мышечных дистрофиях и врожденных миопатиях поражаются мышцы глазного яблока и глотки.

Другие наследственные заболевания

Метаболические нарушения, например гликогенозы , могут сопровождаться мышечной слабостью, нередко ассоциированной с миалгиями и спазмами.

При семейном периодическом параличе приступы выраженной мышечной слабости могут быть спровоцированы напряжением, употреблением пищи с высоким содержанием углеводов, длительным пребыванием на холоде. Заболевание может быть связано с гипо- и гиперкалиемией.

Приобретенные заболевания

Воспалительные миопатии

Полимиозит может развиваться как изолированно, гак и вместе с другими аутоиммунными поражениями соединительной ткани, например системным склерозом, фиброзирующим альвеолитом и синдромом ПТегрена.

Дерматомиозит является сопутствующим заболеванием при воспалительной миопатии с характерной фиолетовой (гелиотропной ) сыпью на лице. Ярко-красная сыпь может быть локализована в области суставов, передней поверхности грудной клетки, поверхностях разгибателей. У некоторых пациентов с дерматомиозитом, в частности у мужчин старше 45 лет, нередко имеется злокачественное новообразование, например карцинома бронхов или желудка. -

Клинические проявления воспалительной миопатии такие же, как при проксимальной миопатии, однако могут также присутствовать дисфагия как результат вовлечения мышц глотки, мышечные боли и гиперестезия. Возможны также артралгия и феномен Рейно.

После гистологического подтверждения диагноза проводится лечение кортикостероидами и иммуносупрессорами (например, азатиоприн). Пациентам требуется наблюдение в течение нескольких лет, у многих остается мышечная слабость. Один из гистологически диагностируемых вариантов заболевания — миозит с включением телец — лечению не поддается. Данное состояние — довольно частая форма приобретенных мышечных заболеваний, поражающая в основном пожилых людей. Характерной особенностью является избирательное поражение сгибателей пальцев кистей и четырехглавых мышц. Недостаточный эффект применения иммуносупрессоров послужил основой гипотезы о вторичности воспалительных реакций по отношению к дегенеративным изменениям мышечной ткани.

Неврология для врачей общей практики. Л. Гинсберг

Симптомом нервно-мышечного заболевания могут быть спазмы мышц или наоборот их резкое расслабление.

Наследственные нервно-мышечные заболевания объединяют целую группу болезней, общей характеристикой которых является «записанные» в геноме нарушения в работе нервно-мышечного аппарата. Атрофия мышц, их чрезмерное сокращение или наоборот расслабление – все это может быть признаком болезней, передающихся по наследству.

Виды наследственных нервно-мышечных заболеваний

Наследственно нервно-мышечные заболевания включают в себя много разнообразных нарушений, которые разделяют на несколько групп:

• первичные прогрессирующие мышечные дистрофии или миопатии.
• вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии.
• врожденные непрогрессирующие миопатии
• миотонии
• наследственные пароксизмальные миоплегии.

Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии или миопатии

Миопатии включают в себя группу болезней, которые проявляются мышечной слабостью и дистрофией мышц, нарастающими с течением времени. При заболеваниях этой группы происходит в мышечных клетках, что приводит к атрофии мышечных волокон.

При миопатиях могут поражаться мышцы конечностей, таза, бедер, плеч, туловища, в зависимости от конкретной разновидности болезни. Наиболее распространены: юношеская форма Эрба-Рота, плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи–Дежерина, псевдогипертрофическая форма Дюшенна.

При миопатиях мышечная сила и тонус мышц снижаются симметрично. Часто развивается псевдогипертрофия – увеличение мышц за счет разрастания жировой и соединительной ткани. Инфекции, интоксикации, стрессы могут ускорить течение болезни.

Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии при активном течении могут приводить к инвалидизации и полному обездвиживанию.

Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии

При развитии этих заболеваний в первую очередь нарушается работа периферических нервов. Нарушается иннервация мышц, что приводит к возникновению мышечных дистрофий.

Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии включают три разновидности: врожденную, раннюю детскую и позднюю. Такая классификация основывается на времени появления первых признаков болезни. В зависимости от формы болезни она протекает более или менее агрессивно. В зависимости от этого люди, страдающие этой разновидностью генетических отклонений, доживают до 9-30 лет.

Непрогрессирующие миопатии

Миотония врожденная

Миотония врожденная (болезнь Томсена) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями.

Этиологи

К этой группе относятся болезни, также связанные с дистрофией мышц. Проблемы проявляются сразу при рождении. При этом обнаруживается «синдром вялого ребенка» - состояние, когда наблюдается мышечная вялость, двигательная заторможенность и отставание в двигательном развитии ребенка. Но непрогрессирующие миопатии отличаются от других видов наследственных нервно-мышечных заболеваний тем, что состояние с течением времени не ухудшается и болезнь не прогрессирует.

Миотонии

Для этой группы заболеваний характерны спазмы мышц в начале движения. В начале действия мышца сокращается и в течение 5-30 секунд не может расслабиться. После этого постепенное расслабление все-таки происходит и повторное движение делать уже немного легче. Но после отдыха все повторяется снова.

При этом заболевании спазм может задействовать мышцы лица, туловища, конечностей.

К наследственным миотониям относят дистрофическую миотонию, врожденную миотонию Томсена, атрофическую миотонию, парамиотонию и другие болезни.

Достаточно простым способом определить миотонию является симптом «кулака». При подозрении на миотонию врач просит быстро разжать кулак. Человек, страдающий этим генетическим заболеванием, не может сделать это быстро и без усилий. В качестве теста можно также предложить быстро разжать челюсти, встать со стула или открыть прищуренный глаз.

Люди, страдающие миотониями, часто имеют атлетическое сложение. Это связано с тем, что при этих заболеваниях определенные группы мышц гипертрофированы. Под воздействием холода и мышечный спазм обычно усиливается.

Как правило, человек, «имеющий» в своем геноме миотонию, может с ней сосуществовать. Таким людям просто стоит правильно выбрать профессию, в которой нет необходимости в резких движениях. Но есть разновидности миотонии, при которых существует риск развития инвалидности или внезапной смерти.

Миоплегии

Еще одной разновидностью наследственных нервно-мышечных заболеваний являются миоплегии. В этом случае характерной особенность болезни являются приступы мышечной слабости. Различают несколько форм пароксизмальных миоплегий: гипокалиемическую, гиперкалиемическую и нормокалиемическую.

При этом заболевании в мышечных клетках нарушается поляризация мембран и изменяются электролитические свойства мышц.

В момент приступа обычно возникает резкая слабость мышц рук ног или туловища. Иногда может появляться слабость глотки, гортани, дыхательных мышц, что может стать причиной летального исхода.

Все формы наследственных нервно-мышечных заболеваний плохо поддаются лечению. Но современная медицина продолжает искать способы воздействия на генетические заболевания. И в ближайшем будущем, возможно, будут разработаны эффективные способы воздействия на подобные генетические болезни.

Дегенеративные заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечного аппарата составляют самую значительную группу среди всех наследственных заболеваний.

Исключительно важными, а нередко решающими в диагностике нервно-мышечных заболеваний являются результаты электрофизиологических и биохимических исследований. Столь же велико значение патоморфологических находок. Изучение мышечного биоптата в световом микроскопе помогает дифференцировать миогенную атрофию от неврогенной. Гистохимическое исследование необходимо для выявления метаболических поражений мышц, а электронная микроскопия открыла целый большой класс заболеваний - непрогрессирующие миопатии.

Прогрессирующие мышечные дистрофии. Термином мышечные дистрофии называется группа генетически детерминированных расстройств, характеризующихся прогрессирующими дегенеративными изменениями в мышечных волокнах без первичной патологии периферического (нижнего) мотонейрона.

Различные формы отличаются друг от друга типами наследования, сроками начала процесса, характером и быстротой его течения, своеобразием топографии мышечных атрофии, наличием или отсутствием псевдогипертрофий и сухожильных ретракций и другими признаками.

Большинство мышечных дистрофий хорошо изучено клинически, их подробное описание сделано еще в конце прошлого века. Но, несмотря на почти вековую историю изучения миодистрофий, вопросы их патогенеза и лечения остаются до сего времени неразрешенными. Большие надежды возлагаются на молекулярную генетику, с помощью которой определено местонахождение генов уже многих нозологических форм.

Диагностика мышечных дистрофий нередко представляет большие трудности. Имеется большая вариабельность клинических проявлений, а малое число членов семьи затрудняет определение типа наследования.

Характерным моторным дефектом у больных с мышечными дистрофиями является "утиная" походка: больной ходит переваливаясь к боку на бок. Она связана главным образом со слабостью ягодичных мышц, прежде всего средней и малой, которые фиксируют таз относительно бедренной кости. В результате при заболевании возникает наклон таза в сторону неопорной ноги (феномен Тренделенбурга) и компенсаторный наклон туловища в противоположную сторону (феномен Дюшенна). При ходьбе сторона наклона постоянно меняется. Указанные изменения можно проверить и в пробе Тренделенбурга, попросив больного поднять одну ногу, согнув ее под прямым углом в коленном и тазобедренном суставах: таз на стороне поднятой ноги опускается (а не поднимается как в норме) из-за слабости средней ягодичной мышцы опорной ноги.

Поднимаясь из горизонтального положения, больной с выраженной мышечной слабостью проксимальных мышц с трудом переворачивается на живот, затем, упираясь руками в пол, становится на четвереньки и после этого, упираясь руками в голени, затем в бедра, постепенно выпрямляется. Этот феномен "набирания по себе" носит название приема Говерса. Часто он связан со слабостью больших ягодичных мышц.

Миодистрофия Дюшенна. Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна встречается чаще всех других заболеваний мышечной системы (30 на 100000 живых новорожденных). Характеризуется ранним началом и злокачественным течением. Классическая картина проявляется изменением походки у ребенка в возрасте 2-5 лет, к 8-10 годам дети ходят уже с трудом, к 14-15 годам они, как правило, полностью обездвижены. У детей более раннего возраста начальные симптомы проявляются отставанием двигательного развития: они позднее начинают ходить, не умеют бегать и прыгать. Больные умирают на 2-3-м десятилетии жизни.

Одними из первых признаков заболевания являются уплотнения икроножных мышц и постепенное увеличение их объема за счет псевдогипертрофий. Атрофии мышц бедра, тазового пояса нередко маскируются хорошо развитой подкожной жировой клетчаткой. Постепенно процесс принимает восходящее направление и распространяется за плечевой пояс, мышцы спины, а затем и на проксимальные отделы рук.

В терминальной стадии слабость мышц может распространяться на мышцы лица, глотки, дыхательные мышцы.

В развитой стадии болезни имеются такие характерные симптомы, как "утиная походка"; подчеркнутый поясничный лордоз, крыловидные лопатки, симптом "свободных надплечий". Типичны ранние мышечные контрактуры и сухожильные ретракции, особенно ахилловых сухожилий. Рано выпадают коленные рефлексы, а затем рефлексы с верхних конечностей.

Псевдогипертрофии могут развиваться не только в икроножных, но также в ягодичных, дельтовидных мышцах, мышцах живота, языка. Очень часто страдает сердечная мышца по типу кардиомиопатии. Выявляются нарушения ритма сердечной деятельности, расширение границ сердца, глухость тонов, изменения ЭКГ. Острая сердечная недостаточность - наиболее частая причина летальных исходов при миодистрофии Дюшенна. На вскрытии находят фиброз и жировую инфильтрацию сердечной мышцы.

Нередко наблюдается нарушение моторики желудочно-кишечного тракта.

Частым симптомом является снижение интеллекта. Представляет интерес тот факт, что в одних семьях олигофрения бывает резко выражена, в других сравнительно умеренно. Изменение высших психических функций обычно не прогрессирует и не коррелирует с тяжестью мышечного дефекта. Оно не может быть объяснено только педагогической запущенностью больных детей, которые рано выключаются из детских коллективов, не посещают детский сад и школу из-за двигательных дефектов. При КТ и МРТ нередко обнаруживают церебральную атрофию, возможно, связанную с нарушением пренатального развития головного мозга.

Нередко у детей развивается адипозогенитальный синдром, иногда и другие признаки эндокринной недостаточности. Часто находят изменения в костной системе: деформацию стоп, грудной клетки, позвоночника, диффузный остеопороз.

Отличительной особенностью формы Дюшенна является высокая степень гиперферментемии уже на ранних стадиях развития процесса. Так, уровень специфического для мышечной ткани фермента - креатининфосфокиназы - в сыворотке крови может превышать в десятки и даже сотни раз нормальные показатели. Резкое (в 10-100 раз) увеличение креатининфосфокиназы (КФК) при нервно-мышечной патологии должно побуждать к обсуждению прежде всего следующих заболеваний: болезни Дюшенна, болезни Беккера, полиомиозита и дерматомиозита, пароксизмалыюй миоглобулинурии, дистальной миодистрофии. Лишь в далеко зашедших стадиях болезни степень гиперферментемии постепенно снижается. Имеются сообщения о повышении КФК на стадии внутриутробного развития.

Миодистрофия Дюшенна передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Ген локализован в коротком плече Х-хромосомы. Довольно высока частота мутации гена (30%), что объясняет большое количество спорадических случаев.

Мутация (чаще всего делеция) приводит к половому или почти полному отсутствию продукта гена - структурного белка дистрофика. Физиологическая роль дистрофика до конца не установлена. Он обнаруживается в больших концентрациях в области сарколеммы, играя, видимо, определенную роль в поддержании целости этой мембраны. Отсутствие дистрофика вызывает структурные изменения в сарколемме, что в свою очередь приводит к потере внутриклеточных компонентов и повышенному входу кальция, что в конечном счете ведет к гибели миофибрилл. Полагают, что дефицит дистрофика в синаптических зонах корковых нейронов является причиной задержки психического развития.

Для медико-генетического консультирования очень важно установление гетерозиготного носительства. При миодистрофии Дюшенна у гетерозигот приблизительно в 70% случаев выявляются субклинические, а иногда и явные признаки мышечной патологии - некоторое уплотнение и даже увеличение икроножных мышц, быстрая утомляемость мышц при физической нагрузке, изменения на ЭМГ и при патоморфологическом исследовании мышечных биоптатов. Наиболее часто у гетерозиготных носительниц выявляется увеличение активности креатининфосфокиназы.

При наличии клинической картины миодистрофии Дюшенна у лиц женского пола следует в первую очередь исключить возможность аномалии по Х-хромосоме - синдром Шерешевского-Тернера (ХО), синдром Морриса (XY) или мозаицизм по этим синдромам.

Мышечная дистрофия Дюшенна, начинающая развиваться еще в пренатальном периоде, является по сути врожденной миопатией и может быть диагностирована вскоре после рождения путем проведения мышечной биопсии и определения активности КФК.

Миодистрофия Беккера. Наряду с тяжелой, злокачественной формой Х-сцепленной миодистрофией Дюшенна существует доброкачественная форма - болезнь Беккера. По клиническим симптомам она очень напоминает форму Дюшенна, однако начинается, как правило, позднее - в 10-15 лет, течет мягко, больные длительно сохраняют работоспособность, в возрасте 20- 30 лет и позже еще могут ходить. Фертильность не снижена, поэтому заболевание иногда прослеживается в нескольких поколениях семьи: больной мужчина через свою дочь передает заболевание внуку ("эффект деда"). Начальные симптомы, как и при болезни Дюшенна, проявляются слабостью в мышцах тазового пояса, затем в проксимальных отделах нижних конечностей. У больных изменяется походка, они испытывают затруднение при подъеме по лестнице, при вставании с низкого сиденья. Характерны псевдогипертрофии икроножных мышц. Ретракция пяточных (ахилловых) сухожилий выражена менее резко, чем при болезни Дюшенна.

При этой форме не отмечается нарушений интеллекта, кардиомиопатия отсутствует или выражена незначительно.

Как и при других Х-сцепленных миодистрофиях, при форме Беккера значительно повышается активность КФК, хотя и в меньшей степени, чем при болезни Дюшенна, не превышая 5000 ед. Ген болезни Беккера, как и болезни Дюшенна, локализуется в коротком плече Х-хромосомы; вероятно, оба локуса тесно связаны между собой или являются аллельными. В отличие от болезни Дюшенна, при которой дистрофии практически отсутствует, при болезни Беккера синтезируется аномальный дистрофии. Отличия обнаруживаются и при мышечной биопсии. При миодистрофии Беккера мышечные волокна обычно неокруглы, гиалиновые волокна, характерные для миодистрофии Дюшенна, наблюдаются крайне редко.

Миодистрофия Ландузи-Дежерина (лицелопаточно-плечевая миодистрофия). Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, но несколько вариабельной экспрессивностью. Встречается гораздо реже, чем миодистрофия Дюшенна (0,4 на 100 тыс. населения). Предполагают, что ген этого заболевания локализован в 4-й хромосоме. Женщины болеют чаще мужчин (3:1), Физические перегрузки, интенсивные занятия спортом, а также нерационально проводимая лечебная физкультура могут способствовать более тяжелому течению болезни.

Миодистрофия Ландузи-Дежерина - сравнительно благоприятно текущая форма мышечной патологии. Начинается она еще в возрасте около 20 лет, иногда позже. Однако в семейных случаях заболевания, когда можно проследить за младшими членами семьи в динамике, удается выявить некоторую слабость мышц, например мышц лица, и в более раннем возрасте.

Мышечная слабость и атрофия вначале появляются в мышцах лица или плечевого пояса. Постепенно эти нарушения распространяются на мышцы проксимальных отделов рук, а затем и на нижние конечности. В большинстве случаев вначале поражаются мышцы передней поверхности голеней (с развитием свисающей стопы), затем мышцы проксимальных отделов ног. На высоте заболевания грубо страдают круговые мышцы глаза и рта, большая грудная, передняя зубчатая и нижние отделы трапециевидной мышцы, широчайшая мышца спины, двуглавая, трехглавая мышцы плеча. Характерен внешний вид больных: типичное лицо миопата с "поперечной улыбкой" ("улыбка Джоконды"), протрузией верхней губы ("губы тапира"), резко выраженные крыловидные лопатки, своеобразная деформация грудной клетки с уплощением ее в переднезаднем направлении и ротацией внутрь плечевых суставов. Нередко имеется асимметрия поражения, даже в пределах одной мышцы (например, круговой мышцы рта). Может наблюдаться псевдогипертрофия икроножных, дельтовидных мышц, иногда мышц лица. Контрактуры и ретракции выражены умеренно. Сухожильные рефлексы длительное время бывают сохранены, но иногда снижаются уже на ранней стадии.

Признаки поражения сердечной мышцы выявляются редко. Активность сывороточных ферментов увеличена незначительно и может быть нормальной. Интеллект не страдает. Продолжительность жизни в большинстве случаев не снижается. Представляет интерес тот факт, что ЭМГ при миодистрофии Ландузи-Дежерина нередко не совсем типична для мышечного уровня поражения. У некоторых больных (членов одной семьи) может наблюдаться снижение амплитуды биопотенциалов, интерференционный тип кривой, у других, наоборот, уменьшение частоты и гиперсинхронная активность, иногда с типичным ритмом частокола. Следует помнить о спинальном варианте, имитирующем болезнь Ландузи-Дежерина.

Миодистрофия Эрба-Рота (конечностно-поясная миодистрофия). Передается по аутосомно-рецессивному типу, оба пола страдают одинаково. Начало заболевания в большинстве случаев относится к середине 2-го десятилетия жизни (14-16 лет), однако описана как ранняя, псевдодюшенновская форма, когда первые симптомы проявляются в возрасте до 10 лет и заболевание протекает тяжело, так и поздний вариант с началом после 30 лет.

Течение заболевания может быть быстрым или более медленным, в среднем полная инвалидизация наступает через 15-20 лет от начала появления первых симптомов. Миодистрофия начинается либо с поражения мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног (форма Лейдена-Мебиуса), либо с плечевого пояса (форма Эрба). В некоторых случаях плечевой и тазовый пояса поражаются одновременно. Довольно значительно страдают мышцы спины и живота. У больных имеется характерная "утиная" походка, затруднено вставание из положения лежа и сидя, подчеркнут поясничный лордоз. Мышцы лица в большинт стве случаев не страдают. Для этой формы малохарактерны контрактуры и псевдогипертрофии. Могут иметь место концевые атрофии и сухожильные ретракции. Интеллект обычно сохранен. Сердечная мышца большей частью не поражена. Уровень ферментов в сыворотке крови, как правило, повышен, однако не столь резко, как при Х-сцепленной миодистрофии. Есть указания, что у больных мужского пола уровень КФК выше, чем у больных женщин. Имеется значительная разница в экспрессивности мутантного гена у разных членов семьи - наряду с тяжелой клинической картиной могут быть сравнительно легкие и даже стертые клинические симптомы. Смерть обычно наступает от легочных осложнений.

Поскольку клинику конечностно-поясной миодистрофии особенно охотно имитируют нервно-мышечные заболевания иного характера, необходимо, особенно в спорадических случаях и при позднем начале заболевания, проводить тщательное клиническое обследование для исключения спинальной амиотрофии, полимиозита, метаболических, эндокринных, токсических, лекарственных, карциноматозных миопатий. В прошлом имела место явная гипердиагностика этой формы мышечных дистрофий.

Лечение мышечных дистрофий. Терапевтические возможности при мышечных дистрофиях весьма ограничены. Этиологического и патогенетического лечения практически не существует. Симптоматическое лечение направлено прежде всего на предотвращение развития контрактур, поддержание имеющейся мышечной силы и, возможно, на некоторое снижение скорости развития атрофии. Основная задача состоит в том, чтобы максимально продлить период, в течение которого больной способен самостоятельно передвигаться, так как в лежачем положении быстро нарастают контрактуры, сколиоз, дыхательные расстройства. Лечебный комплекс должен включать в себя лечебную гимнастику, массаж, ортопедические мероприятия, медикаментозную терапию.

Лечебная гимнастика состоит из пассивных и активных движений, выполняемых во всех суставах в различных положениях: стоя, сидя, лежа, при различном положении конечностей. Активные движения предпочтительнее выполнять в изометрическом режиме. Занятия гимнастикой необходимо проводить регулярно по нескольку раз в день. В то же время следует предостеречь от чрезмерных упражнений, особенно сопровождающихся перерастяжением мышц. Важное значение (особенно после иммобилизации больного) имеют дыхательные упражнения.

Ортопедические мероприятия консервативного (специальные шины) и оперативного характера (ахиллотомия, пересечение икроножной мышцы), направленные на коррекцию контрактур и формирующихся патологических установок конечностей, также имеют целью сохранить возможность самостоятельного передвижения. При этом в каждом случае необходимо индивидуально взвесить предполагаемую пользу и возможный вред от оперативного вмешательства. Следует учитывать, что нередко (в частности, при выраженном гиперлордозе и слабости четырехглавой мышцы бедра) эквиноварусная установка стоп имеет компенсаторное значение и после проведения, например, ахиллотомии больной может оказаться окончательно обездвиженным. При развивающихся контрактурах рекомендуется проводить осторожное растяжение мышц до 20-30 раз в день с последующим наложением шины на время сна.

Медикаментозная терапия предполагает назначение препаратов метаболического действия, направленных на восполнение энергетического и белкового дефицита, однако их эффективность весьма сомнительна. Применяют антагонисты кальция (в связи с выявленным при болезни Дюшенна дефектом клеточных мембран, приводящим к повышенному поступлению кальция внутрь клетки), иммуномодуляторы, фосфорсодержащие соединения (АТФ, фосфаден), витамин Е (100мг внутрь 3 раза в день). Показано, что при болезни Дюшенна применение преднизолона (0,75 мг/кг в сутки) может драматически увеличивать силу мышц, однако этот эффект сохраняется неболее года и в целом не влияет на исход заболевания. В связи с серьезными побочными эффектами, возникающими ври длительном применении препарата, его использование нецелесообразно. Оценки эффекта анаболических стероидов противоречивы и их назначение зачастую сопряжено с неоправданным риском. Оценивая эффект тех или иных препаратов при болезни Дюшенна, следует учитывать, что при умеренной выраженности заболевания у больных в возрасте 3-6 лет может отмечаться относительная стабилизация состояния, связанная с возрастным развитием мышечной системы, приобретением двигательных навыков, что может в какой-то степени временно скомпенсировать непрерывно текущий дистрофический процесс.

Определенное значение имеет коррекция питания больного, рекомендуется диета с высоким содержанием белка и низким содержанием жиров и пониженной калорийностью при оптимальном содержании витаминов и микроэлементов. Важную роль играет психологическая поддержка больного, продолжение обучения, правильная профессиональная ориентация.