1 interakcija alelnih i nealelnih diferenciranih gena. Interakcija alelnih i nealelnih gena. Fenomen pleiotropije. Potpuna i nepotpuna dominacija

Interakcija alelnih gena

Genotip uključuje velik broj gena koji funkcioniraju i međusobno djeluju kao integralni sustav. G. Mendel je u svojim pokusima otkrio samo jedan oblik interakcije između alelnih gena - potpunu dominaciju jednog alela i potpunu recesivnost drugog. Genotip organizma ne može se smatrati jednostavnim zbrojem neovisnih gena od kojih svaki funkcionira neovisno o drugima. Fenotipske manifestacije određene osobine rezultat su međudjelovanja mnogih gena.
Postoje dvije glavne skupine interakcija gena: interakcija između alelnih gena i interakcija između nealelnih gena. Međutim, treba razumjeti da to nije fizička interakcija samih gena, već interakcija primarnih i sekundarnih proizvoda koji će odrediti ovu ili onu osobinu. U citoplazmi dolazi do interakcije između proteina - enzima, čiju sintezu određuju geni ili između tvari koje nastaju pod utjecajem tih enzima.
Moguće je sljedeće vrste interakcija:
1) za formiranje određene osobine potrebna je interakcija dvaju enzima, čiju sintezu određuju dva nealelna gena;
2) enzim koji je sintetiziran uz sudjelovanje jednog gena potpuno potiskuje ili inaktivira djelovanje enzima koji je formirao drugi nealelni gen;
3) dva enzima čijim nastankom upravljaju dva nealelna gena koji utječu na jedno svojstvo ili jedan proces tako da njihovo zajedničko djelovanje dovodi do pojave i pojačavanja ispoljavanja svojstva.
Interakcija alelnih gena. Geni koji zauzimaju identične (homologne) lokuse na homolognim kromosomima nazivaju se alelima. Svaki organizam ima dva alelna gena.
Poznati su sljedeći oblici međudjelovanja alelnih gena: potpuna dominacija, nepotpuna dominacija, kodominacija i superdominacija.
Glavni oblik interakcije je potpuna dominacija, koju je prvi opisao G. Mendel. Njegova bit leži u činjenici da u heterozigotnom organizmu manifestacija jednog od alela dominira nad manifestacijom drugog. Uz potpunu dominaciju, podjela genotipa 1:2:1 ne podudara se s podjelom fenotipa 3:1. U medicinskoj praksi gotovo polovica od dvije tisuće monogenih nasljednih bolesti ima dominantnu manifestaciju patoloških gena nad normalnim. U heterozigota se patološki alel manifestira u većini slučajeva kao znakovi bolesti (dominantni fenotip).
Nepotpuna dominacija- oblik interakcije u kojoj u heterozigotnom organizmu (Aa) dominantni gen (A) ne potiskuje u potpunosti recesivni gen (a), zbog čega se pojavljuje intermedijarna osobina između roditelja. Ovdje se podjela po genotipu i fenotipu podudara i iznosi 1:2:1
Na ko-dominacija kod heterozigotnih organizama svaki od alelnih gena uzrokuje nastanak o njemu ovisnog produkta, odnosno pojavljuju se produkti obaju alela. Klasičan primjer takve manifestacije je sustav krvnih grupa, posebno ABO sustav, kada ljudska crvena krvna zrnca na svojoj površini nose antigene koje kontroliraju oba alela. Ovaj oblik manifestacije naziva se kodominacija.
Nadmoćnost- kada je dominantni gen u heterozigotnom stanju jače izražen nego u homozigotnom stanju. Dakle, Drosophila s AA genotipom ima normalan životni vijek; Aa - produženi trivatizam života; aa - smrtonosni ishod.

Višestruki alelizam

Svaki organizam ima samo dva alelna gena. Istodobno, često u prirodi broj alela može biti veći od dva, ako neki lokus može biti u različitim stanjima. U takvim slučajevima govorimo o više alela ili višestruki alelomorfizam.
Višestruki aleli označavaju se jednim slovom s različitim indeksima, npr.: A, A1, A3... Alelni geni su lokalizirani u identičnim regijama homolognih kromosoma. Budući da kariotip uvijek sadrži dva homologna kromosoma, čak i s više alela, svaki organizam može istovremeno imati samo dva identična ili različita alela. Samo jedan od njih ulazi u zametnu stanicu (zajedno s razlikom u homolognim kromosomima). Za više alela, karakterističan učinak svih alela na isto svojstvo. Razlika između njih leži samo u stupnju razvoja osobine.
Druga je značajka da somatske stanice ili stanice diploidnih organizama sadrže najviše dva alela od nekoliko, jer se nalaze na istom kromosomskom lokusu.
Još jedna značajka je svojstvena višestrukim alelima. Prema prirodi dominacije, alelomorfne osobine smještene su u sekvencijalni niz: češće normalna, nepromijenjena osobina dominira nad drugima, drugi gen serije je recesivan u odnosu na prvi, ali dominira sljedećim, itd. Jedan primjer manifestacije višestrukih alela kod ljudi je krvna grupa ABO.
Višestruki alelizam ima važan biološki i praktični značaj, budući da pojačava kombinativnu varijabilnost, posebice genotipsku varijabilnost.

Interakcija nealelnih gena

Postoje mnogi slučajevi u kojima su osobina ili svojstva određena s dva ili više nealelnih gena koji međusobno djeluju. Iako je ovdje interakcija uvjetna, jer ne djeluju geni, već proizvodi koje oni kontroliraju. U ovom slučaju postoji odstupanje od Mendelovih obrazaca cijepanja.
Postoje četiri glavna tipa interakcije gena: komplementarnost, epistaza, polimerizacija i modificirajući učinak (pleiotropija).
Komplementarnost Ovo je vrsta interakcije nealelnih gena kada jedan dominantni gen nadopunjuje djelovanje drugog nealelnog dominantnog gena, te zajedno određuju novo svojstvo koje nema kod roditelja. Štoviše, odgovarajuće se svojstvo razvija samo u prisutnosti oba nealelna gena. Na primjer, sivu boju dlake kod miševa kontroliraju dva gena (A i B). Gen A određuje sintezu pigmenta, međutim, i homozigoti (AA) i heterozigoti (Aa) su albinosi. Drugi gen, B, osigurava nakupljanje pigmenta uglavnom na dnu i na krajevima kose. Križanjem diheterozigota (AaBb x AaBb) dolazi do cijepanja hibrida u omjeru 9:3:4. Brojčani omjeri tijekom komplementarne interakcije mogu biti čak 9:7; 9:6:1 (modifikacija Mendelovog rascjepa).
Primjer komplementarne interakcije gena kod ljudi može biti sinteza zaštitnog proteina – interferona. Njegov nastanak u tijelu povezan je s komplementarnom interakcijom dvaju nealelnih gena smještenih na različitim kromosomima.
Epistaza je interakcija nealelnih gena u kojoj jedan gen potiskuje djelovanje drugog nealelnog gena. Opresiju mogu uzrokovati i dominantni i recesivni geni (A>B, a>B, B>A, B>A), a ovisno o tome razlikuju se epistaza je dominantna i recesivna. Nazvan je supresivni gen inhibitor odnosno supresor. Geni inhibitori općenito ne određuju razvoj pojedine osobine, već samo potiskuju djelovanje drugog gena.
Gen čiji je učinak potisnut naziva se hipostatski. S epistatskom interakcijom gena, fenotipski split u F2 je 13:3; 12:3:1 ili 9:3:4, itd. Ova vrsta interakcije određuje boju plodova bundeve i boju konja.
Ako je supresorski gen recesivan, onda kriptomerija(grč. hristad – tajna, skrivena). Za osobu bi takav primjer mogao biti "Fenomen Bombaja". U ovom slučaju rijedak recesivni alel "x" u homozigotnom stanju (mm) potiskuje aktivnost gena jB (određuje krvnu grupu B (III) ABO sustava). Dakle, žena s genotipom jb_xx fenotipski ima krvnu grupu I - 0 (I).

Poligensko nasljeđivanje kvantitativnih svojstava

Pleiotropija
- genska ekspresivnost i penetrantnost
Većina kvantitativnih svojstava organizama određena je s nekoliko nealelnih gena (poligena). Interakcija takvih gena u procesu stvaranja svojstava naziva se polimerna. U tom slučaju dva ili više dominantnih alela jednako utječu na razvoj iste osobine. Stoga se polimerni geni obično označavaju jednim slovom latinične abecede s digitalnim indeksom, na primjer: A1A1 i a1a1. Prvi put je nedvosmislene čimbenike identificirao švedski genetičar Nilsson-Ehle (1908.) proučavajući nasljeđivanje boje kod pšenice. Utvrđeno je da ova osobina ovisi o dva polimerna gena, stoga, kod križanja dominantnih i recesivnih dihomozigota - obojenih (A1A1, A2 A2) s bezbojnim (a1a1, a2a2) - u F, sve biljke proizvode obojeno sjeme, iako su svjetlije od roditeljski primjerci koji imaju crveno sjeme. Kod F, pri križanju jedinki prve generacije, pojavljuje se fenotipsko cijepanje u omjeru 15:1, stoga su samo recesivni digomozigoti (a1a1 a2a2) bezbojni. Kod pigmentiranih jedinki intenzitet boje je vrlo različit ovisno o broju dominantnih alela koje su primili: maksimalan kod dominantnih digomozigota (A1A1, A2 A2), a najmanji kod nositelja jednog od dominantnih alela.
Važna značajka polimera je sumacija učinka nealelnih gena na razvoj kvantitativnih svojstava. Ako s monogenim nasljeđivanjem osobine postoje tri moguće varijante "doza" gena u genotipu: AA, Aa, aa, tada se s poligenskim nasljeđivanjem njihov broj povećava na četiri ili više. Zbrajanje “doza” polimernih gena osigurava postojanje kontinuiranog niza kvantitativnih promjena.
Biološki značaj polimera također leži u činjenici da su svojstva kodirana tim genima stabilnija od onih kodiranih jednim genom. Organizam bez polimernih gena bio bi vrlo nestabilan: svaka mutacija ili rekombinacija dovela bi do oštre varijabilnosti, a to je u većini slučajeva nepovoljno.
Životinje i biljke imaju mnoga poligena svojstva, među kojima su i ona koja su gospodarsko vrijedna: brzina rasta, ranost, proizvodnja jaja, količina mlijeka, sadržaj šećera i vitamina itd.
Pigmentaciju kože kod ljudi određuje pet ili šest polimernih gena. Kod autohtonih Afrikanaca (negroidna rasa) prevladavaju dominantni aleli, dok kod predstavnika bijele rase prevladavaju recesivni aleli. Stoga mulati imaju srednju pigmentaciju, ali kada se mulati ožene, mogu imati i više i manje pigmentiranu djecu.
Mnoge morfološke, fiziološke i patološke karakteristike osobe određene su polimernim genima: visina, tjelesna težina, krvni tlak itd. Razvoj takvih osobina u čovjeka podliježe općim zakonima poligenskog nasljeđivanja i ovisi o uvjetima okoline. U tim slučajevima postoji, na primjer, sklonost hipertenziji, pretilosti itd. Ovi se znakovi možda neće pojaviti ili će se pojaviti neznatno u povoljnim uvjetima okoliša. Ova poligena svojstva razlikuju se od monogenih. Promjenom okolišnih uvjeta moguće je spriječiti niz poligenskih bolesti.

Pleiotropija

Pleiotropno djelovanje gena- to je ovisnost više svojstava o jednom genu, odnosno višestruko djelovanje jednog gena. Kod drozofile gen za bijelu boju očiju istodobno utječe na boju tijela, dužinu, krila, strukturu reproduktivnog aparata, smanjuje plodnost i smanjuje životni vijek. Kod ljudi je poznata nasljedna bolest - arahnodaktilija ("paukovi prsti" - vrlo tanki i dugi prsti), odnosno Marfanova bolest. Gen odgovoran za ovu bolest uzrokuje poremećaj u razvoju vezivnog tkiva i istovremeno utječe na razvoj nekoliko znakova: poremećaj strukture očne leće, abnormalnosti u kardiovaskularnom sustavu.
Pleiotropni učinak gena može biti primarni i sekundarni. S primarnom pleiotropijom gen ispoljava svoje višestruke učinke. Na primjer, kod Hartnupove bolesti, mutacija gena dovodi do poremećene apsorpcije aminokiseline triptofana u crijevima i njegove reapsorpcije u bubrežnim tubulima. U tom slučaju istovremeno su zahvaćene membrane crijevnih epitelnih stanica i bubrežnih tubula, uz poremećaj probavnog i ekskretornog sustava.
Sa sekundarnom pleiotropijom postoji jedna primarna fenotipska manifestacija gena, praćena postupnim procesom sekundarnih promjena koje dovode do višestrukih učinaka. Stoga, kod anemije srpastih stanica, homozigoti pokazuju nekoliko patoloških znakova: anemiju, povećanu slezenu, oštećenje kože, srca, bubrega i mozga. Stoga homozigoti s genom za anemiju srpastih stanica obično umiru u djetinjstvu. Sve ove fenotipske manifestacije gena čine hijerarhiju sekundarnih manifestacija. Temeljni uzrok, izravna fenotipska manifestacija defektnog gena, je abnormalni hemoglobin i srpasta crvena krvna zrnca. Kao rezultat toga, drugi patološki procesi se javljaju sukcesivno: adhezija i uništavanje crvenih krvnih stanica, anemija, nedostaci u bubrezima, srcu, mozgu - ti patološki znakovi su sekundarni.
Uz pleiotropiju, gen, djelujući na jedno osnovno svojstvo, također može promijeniti i modificirati ekspresiju drugih gena, pa je stoga uveden koncept modifikatorskih gena. Potonji pojačavaju ili slabe razvoj osobina kodiranih "glavnim" genom.
Pokazatelji ovisnosti funkcioniranja nasljednih sklonosti o svojstvima genotipa su penetrantnost i ekspresivnost.
Pri razmatranju djelovanja gena i njihovih alela potrebno je uzeti u obzir modificirajući utjecaj okoline u kojoj se organizam razvija. Ako se biljke jaglaca križaju na temperaturi od 15-20 ° C, tada će u F1, prema Mendelskoj shemi, sve generacije imati ružičaste cvjetove. Ali kada se takvo križanje provodi na temperaturi od 35 ° C, tada će svi hibridi imati bijele cvjetove. Ako se križanja izvode na temperaturi od oko 30 ° C, tada nastaje drugačiji omjer (od 3: 1 do 100%) biljaka s bijelim cvjetovima.
Ova fluktuacija klasa tijekom cijepanja ovisno o okolišnim uvjetima naziva se penetrantnost - snaga fenotipske manifestacije. Tako, prodornost- ovo je učestalost manifestacije gena, pojava pojave ili odsutnosti svojstva u organizmima istog genotipa.
Penetracija značajno varira između dominantnih i recesivnih gena. Uz gene čiji se fenotip pojavljuje samo u kombinaciji određenih uvjeta i relativno rijetkih vanjskih uvjeta (visoka penetrantnost), ljudi imaju gene čija se fenotipska manifestacija događa u bilo kojoj kombinaciji vanjskih uvjeta (niska penetrantnost). Penetracija se mjeri postotkom organizama s fenotipskim svojstvom od ukupnog broja ispitanih nositelja odgovarajućih alela.
Ako gen potpuno određuje fenotipsku ekspresiju, bez obzira na okolinu, tada ima 100 postotnu penetrantnost. Međutim, neki dominantni geni se izražavaju manje redovito. Dakle, polidaktilija ima jasno vertikalno nasljeđe, ali postoje generacijski jazovi. Dominantna anomalija- preuranjeni pubertet karakterističan je samo za muškarce, ali ponekad se bolest može prenijeti od osobe koja nije patila od ove patologije. Penetrancija pokazuje koji postotak nositelja gena pokazuje odgovarajući fenotip. Dakle, penetracija ovisi o genima, okolini, o jednom i drugom. Dakle, ovo nije konstantno svojstvo gena, već funkcija gena u specifičnim uvjetima okoliša.
Izražajnost(latinski exprhessio - izraz) je promjena u kvantitativnoj manifestaciji neke osobine kod različitih jedinki koje nose odgovarajuće alele.
Kod dominantnih nasljednih bolesti ekspresivnost može varirati. U istoj obitelji mogu se manifestirati nasljedne bolesti od blagih, jedva primjetnih do teških: različiti oblici hipertenzije, shizofrenije, šećerne bolesti itd. Recesivne nasljedne bolesti unutar obitelji manifestiraju se na isti način i imaju manje fluktuacije u izražajnosti.

Znanost je dobila opsežnu bazu novih istraživanja supstrata evolucije - genetskog koda. Sadrži podatke o svim prošlim i nadolazećim promjenama za razvoj tijela.

Omjer nasljednosti i varijabilnosti omogućuje nam da sačuvamo samo najbolje kvalitete, a umjesto neuspješnih, steknemo nove, poboljšavajući strukturu i pridonoseći pobjedi u prirodnoj selekciji.

Osnovni pojmovi genetike

U suvremenoj genetici za temelj se uzima kromosomska teorija nasljeđivanja, prema kojoj je glavni morfološki supstrat kromosom - struktura kondenziranog kompleksa DNA (kromatina), s kojeg se očitavaju informacije u procesu sinteze proteina.

Genetika se temelji na nekoliko koncepata: gen (dio DNA koji kodira određeno pojedinačno svojstvo), (skup gena i karakteristika organizma), gamete (spolne stanice s jednim nizom kromosoma) i zigote (stanice s diploidnim postaviti).

Geni se pak dijele na dominantne (A) i recesivne (a) ovisno o prevlasti jedne osobine nad drugom, alelne (A i a) i nealelne gene (A i B). Aleli se nalaze na identičnim dijelovima kromosoma i kodiraju jedno svojstvo. Nealelni geni su apsolutno suprotni od njih: nalaze se u različitim područjima i kodiraju različite osobine. Međutim, unatoč tome, nealelni geni imaju sposobnost međusobnog djelovanja, što dovodi do razvoja potpuno novih karakteristika. Na temelju kvalitativnog sastava alelnih gena organizmi se mogu podijeliti na homo- i heterozigote: u prvom slučaju geni su isti (AA, aa), u drugom su različiti (Aa).

Mehanizam i obrasci interakcije gena

Oblici međusobno proučavao je američki genetičar T.H. Morgan. Rezultate svojih istraživanja predstavio je u Prema njemu, geni koji se nalaze u istom kromosomu nasljeđuju se zajedno. Takvi geni nazivaju se povezani i tvore tzv. grupe kvačila. Zauzvrat, unutar ovih skupina, rekombinacija gena također se događa kroz križanje - razmjenu kromosoma različitim dijelovima jedni s drugima. Istovremeno, potpuno je logično i dokazano da geni koji se nalaze neposredno jedan do drugoga ne podliježu razdvajanju tijekom procesa križanja i da se nasljeđuju zajedno.

Ako postoji udaljenost između gena, tada postoji vjerojatnost odvajanja - ovaj fenomen se naziva "nepotpuna povezanost gena". Ako govorimo o tome detaljnije, međusobna interakcija alelnih gena odvija se prema tri jednostavna shema: s proizvodnjom čiste dominantne osobine, nepotpunom dominacijom s proizvodnjom srednje osobine i kodominacijom s nasljeđivanjem oba osobine. Nealelni geni se nasljeđuju na složeniji način: prema obrascima komplementarnosti, polimerizacije ili epistaze. U tom će slučaju obje karakteristike biti naslijeđene, ali u različitim stupnjevima.

Geni koji upravljaju razvojem iste osobine (primjerice boje cvijeta), bili alelni ili nealelni, ne mogu djelovati potpuno neovisno. Genotip nije jednostavan zbroj njegovih sastavnih gena; to je složen sustav koji se temelji na međualelnim i nealelnim interakcijama. Interakcija se događa na razini proteinskih proizvoda koji se proizvode pod kontrolom gena.

Utvrđuju se različiti tipovi dominacije interakcija alelnih gena. Potpuna dominacija ne znači uvijek da je funkcija recesivnog gena potpuno potisnuta i da on ne funkcionira. Na primjer, u snapdragons, crvena boja cvijeta je dominantna u odnosu na svijetlocrvenu. Međutim, oba alelna gena, dominantni i recesivni, su izraženi, odnosno osiguravaju proizvodnju enzima koji katalizira sintezu pigmenta. Ali pod kontrolom recesivnog gena, proizvodi se neaktivan oblik enzima, koji ne može osigurati završnu fazu proizvodnje crvenog pigmenta (cijanidin). Kao rezultat toga, recesivni homozigoti proizvode samo njegov prethodnik, svijetlocrveni pigment (pelargonidin). Kod heterozigota, rad dominantnog gena u potpunosti osigurava transformaciju svijetlocrvenog pigmenta u crvenu.

Priroda dominacije može se promijeniti pod utjecajem vanjskih uvjeta. Tako, na primjer, kod pšenice u normalnim uvjetima dominira normalan klas, a pri kratkom dnevnom svjetlu razgranat. Ali promjena u prirodi dominacije ne dovodi do promjene u genotipu i ne mijenja segregaciju u hibridnom potomstvu.

Na primjeru fenomena posebno se jasno može vidjeti međudjelovanje alelnih gena višestruki alelizam. Ovaj izraz se odnosi na postojanje nekoliko (ponekad mnogo) alela istog gena, koji tvore niz višestrukih alela. Takve serije poznate su kod mnogih životinja i biljaka; u Drosophila njihov broj doseže nekoliko desetaka.

Klasičan primjer višestrukog alelizma je niz gena koji kontroliraju boju očiju kod Drosophile. Uključuje 12 mutantnih gena koji određuju različite vrste boja: od bijele do tamnocrvene, karakteristične za divlje vrste muha.

Svi članovi niza višestrukih alela označeni su istim slovom (početno slovo u engleskom nazivu prvog člana niza). Dodan mu je indeks u obliku jednog ili dva slova - prvo u imenu ovog člana serije. Na primjer: početni član gornjeg niza boja očiju kod Drosophile - recesivna mutacija bijela (bijele oči) označena je kao w, jedan od sljedećih mutantskih članova serije as w a(marelica - oči marelice), a dominantni gen divljeg tipa je poput W.

Svi članovi serije su mutirani oblici istog divljeg tipa gena i stoga zauzimaju isti lokus na kromosomu. S normalnim (diploidnim) brojem kromosoma samo dva člana ovog niza mogu biti zastupljena u genotipu.

Svaki od mutantnih gena u nizu tvori alelni par s bilo kojim drugim članom niza, a svi su aleli za jedan gen divljeg tipa koji uzrokuje normalnu (crvenu) boju očiju Drosophile. Dominantan je u odnosu na bilo kojeg drugog člana niza. Ako genotip sadrži dva mutirana alela, tada se takve jedinke nazivaju spojevima. Karakterizira ih srednje stanje svojstva. Tako, na primjer, u heterozigota za gene bijela I marelica Boja očiju je žuta. Razlika između interakcije alelnih i nealelnih gena je u tome što kod heterozigota za dva mutirana alela njihovo djelovanje nije komplementarno i ne osigurava povratak svojstvu divljeg tipa.

Serija alelnih gena za boju očiju kod Drosophile

U nekim serijama višestrukih alela, gen divljeg tipa može biti recesivan prema mutiranom genu. To ukazuje da gen može mutirati u različitim smjerovima: i prema dominaciji i prema recesivnosti. Primjer ove situacije je niz od tri gena u Drosophili: Skratiti(T dp - podrezana krila) - Normalan— zdepast(dp - skraćena krila).

Niz višestrukih alela pronađen je kod miševa (boja dlake), zeca, samura i lisice (boja krzna), kod heljde, duhana (samoinkompatibilnost), kod ljudi (geni krvne grupe) itd. Kombinacija alelnih mutacija je naširoko koriste uzgajivači za dobivanje novih vrijednih svojstava.

Različite boje krzna kunića određene su genima niza višestrukih alela.

Kod ljudi je dobro poznat niz višestrukih alela koji kontroliraju krvne grupe ABO sustava. Uključuje tri nealelna gena: I A, I B i i. Dominantni geni I A i I B međusobno djeluju prema tipu kodominacije i oba potpuno dominiraju recesivnim genom i. Ovisno o kombinaciji ovih gena, u čovjeku se formira jedna ili druga krvna grupa.

Nastavite čitati ostale teme u knjizi "Genetika i selekcija. Teorija. Zadaci. Odgovori".

Osnovne zakone nasljeđivanja prvi je razvio Gregor Mendel. Svaki organizam ima mnoge nasljedne karakteristike. G. Mendel je predložio proučavanje nasljeđa svakog od njih bez obzira na ono što drugi nasljeđuju. Dokazavši mogućnost nasljeđivanja jedne osobine neovisno o drugima, pokazao je time da je nasljeđe djeljivo i da se genotip sastoji od zasebnih jedinica koje određuju pojedina svojstva i relativno su neovisne jedna o drugoj. Ispostavilo se da, prvo, isti gen može utjecati na nekoliko različitih osobina i, drugo, geni međusobno djeluju. Ovo otkriće postalo je osnova za razvoj moderne teorije koja genotip smatra integralnim sustavom međudjelovanja gena. Prema ovoj teoriji, utjecaj svakog pojedinog gena na neko svojstvo uvijek ovisi o ostatku genske konstitucije (genotipa), a razvoj svakog organizma rezultat je utjecaja cijelog genotipa. Moderne ideje o interakciji gena prikazane su na Sl. 1.

Riža. 1. Shema interakcije gena ()

Alelni geni- geni koji određuju razvoj iste osobine i nalaze se u identičnim regijama homolognih kromosoma.

Na potpuna dominacija dominantni gen potpuno potiskuje manifestaciju recesivnog gena.

Nepotpuna dominacija je srednje prirode. S ovim oblikom interakcije gena, svi homozigoti i heterozigoti su vrlo različiti jedni od drugih u fenotipu.

Kodominacija- fenomen u kojem heterozigoti pokazuju oba roditeljska svojstva, odnosno dominantni gen ne potiskuje u potpunosti učinak recesivnog svojstva. Primjer je boja dlake Shorthorn krava, dominantna boja je crvena, recesivna boja je bijela, a heterozigot ima roan boju - dio dlaka je crven, a dio dlaka bijeli (slika 2).

Riža. 2. Boja dlake Shorthorn krava ()

Ovo je primjer interakcije dvaju gena.

Poznati su i drugi oblici interakcije, kada tri ili više gena međusobno djeluju - ova vrsta interakcije se naziva višestruki alelizam. Za manifestaciju takvih svojstava odgovorno je nekoliko gena, od kojih se dva mogu nalaziti u odgovarajućim kromosomskim lokusima. Nasljeđivanje krvnih grupa kod ljudi je primjer višestrukog alelizma. Krvnu grupu osobe kontrolira autosomni gen, njegov lokus označen je I, njegova tri alela označena su A, B, 0. A i B su kodominantni, O je recesivan za oba. Znajući da od tri alela u genotipu mogu biti samo dva, možemo pretpostaviti da kombinacije mogu odgovarati četirima krvnim grupama (slika 3).

Riža. 3. Ljudske krvne grupe ()

Za učvršćivanje gradiva riješite sljedeći zadatak.

Odredite koje krvne grupe može imati dijete rođeno iz braka između muškarca s prvom krvnom grupom - I (0) i žene s četvrtom krvnom grupom - IV (AB).

Nealelni geni- to su geni koji se nalaze u različitim dijelovima kromosoma i kodiraju različite proteine. Nealelni geni mogu međusobno djelovati. U svim slučajevima interakcije gena strogo se poštuju mendelski obrasci, pri čemu ili jedan gen određuje razvoj nekoliko osobina ili, obrnuto, jedna se osobina manifestira pod utjecajem kombinacije nekoliko gena. Interakcija nealelnih gena očituje se u četiri glavna oblika: epistaza, komplementarnost, polimerizacija i pleiotropija.

Komplementarnost- vrsta interakcije gena u kojoj se osobina može manifestirati ako se u genotipu nalaze dva ili više gena. Dakle, u stvaranju klorofila kod ječma sudjeluju dva enzima, ako su zajedno prisutni u genotipu, klorofil će razviti zelenu boju, ako je prisutan samo jedan gen, biljka će imati žutu boju. Ako oba gena nedostaju, biljka će imati bijelu boju i neće biti održiva.

Epistaza- interakcija gena, u kojoj jedan nealelni gen potiskuje manifestacije drugog nealelnog gena. Primjer je boja perja bijelih leghorn kokoši koju kontroliraju dvije skupine gena:

dominantni gen - A, odgovoran za bijelu boju;

recesivni gen - a, za boju;

dominantni gen - B, odgovoran za crnu boju;

recesivni gen - u, za smeđu boju.

U ovom slučaju bijela boja potiskuje pojavu crne (slika 4).

Riža. 4. Primjer epistaze bijelih leghorna ()

Kod križanja duha heterozigota, bijele kokoši i bijelog pijetla, u Punnettovoj rešetki vidimo rezultate križanja: cijepanje po fenotipu u omjeru

12 bijelih kokoši: 3 crne kokoši: 1 smeđa kokoš.

polimerizam- pojava u kojoj razvoj svojstava kontrolira nekoliko nealelnih gena koji se nalaze na različitim kromosomima.

Što je više dominantnih alela određenog gena, veća je ozbiljnost ove osobine. Primjer polimerizacije je nasljeđivanje boje kože kod ljudi. Za boju ljudske kože odgovorna su dva para gena:

ako su sva četiri alela ovih gena dominantna, tada će se pojaviti negroidni tip boje kože;

ako je jedan od njihovih gena recesivan, boja kože bit će tamno mulatska;

ako su dva alela recesivna, boja će odgovarati prosječnom mulatu; ako ostane samo jedan dominantni alel, boja će biti svijetla mulato; ako su sva četiri alela recesivna, boja će odgovarati bijelom tipu kože (slika 5).

Riža. 5. Polimerija, nasljeđivanje boje kože od strane ljudi ()

Učvrstiti gradivo, riješiti zadatak.

Sin bjelkinje i crnca oženio je bjelkinju. Može li sin rođen iz takvog braka ispasti mračniji od svog oca?

Pleiotropija- interakcija u kojoj jedan gen kontrolira razvoj nekoliko svojstava, odnosno jedan gen je odgovoran za stvaranje enzima koji utječe ne samo na vlastitu reakciju, već također utječe na reakcije sekundarne biosinteze.

Primjer je Marfanov sindrom (slika 6), koji je uzrokovan mutiranim genom koji dovodi do poremećaja razvoja vezivnog tkiva.

Riža. 6. Marfanov sindrom ()

Ovaj poremećaj dovodi do toga da osoba dobije dislociranu očnu leću, defekte srčanih zalistaka, duge i tanke prste, vaskularne malformacije i česte dislokacije zglobova.

Danas smo naučili da genotip nije jednostavan skup gena, već sustav složenih interakcija među njima. Nastanak neke osobine rezultat je zajedničkog djelovanja više gena.

Bibliografija

1. Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biologija. Opći obrasci. - Droplja, 2009.
2. Ponomareva I.N., Kornilova O.A., Chernova N.M. Osnove opće biologije. 9. razred: Udžbenik za učenike 9. razreda općeobrazovnih ustanova / Ured. prof. U. Ponomareva. - 2. izdanje, revidirano. - M.: Ventana-Graf, 2005.
3. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Biologija. Uvod u opću biologiju i ekologiju: Udžbenik za 9. razred, 3. izd., stereotip. - M.: Bustard, 2002.

1. Volna.org ().
2. Bannikov.narod.ru ().
3. Studopedia.ru ().

Domaća zadaća

1. Definirajte alelne gene i imenujte njihove oblike interakcije.
2. Definirajte nealelne gene i imenujte njihove oblike međudjelovanja.
3. Riješite probleme predložene za temu.

Ti se geni mogu nalaziti u različitim lokusima homolognih kromosoma ili u nehomolognim kromosomima, a obično su odgovorni za razvoj različitih svojstava.

Komplementarnost (lat. complementum - zbrajanje) - prisutnost u jednom genotipu dvaju dominantnih (recesivnih) gena koji se međusobno nadopunjuju, a svojstvo se formira samo uz istodobno djelovanje obaju gena.

Primjer: razvoj sluha kod ljudi. Za normalan sluh ljudski genotip mora sadržavati dominantne gene iz različitih alelnih parova -D i E. Gen D odgovoran je za normalan razvoj pužnice, a gen E odgovoran je za razvoj slušnog živca. Kod recesivnih homozigota (dd) pužnica će biti nedovoljno razvijena, a kod genotipa (ee) slušni živac će biti nedovoljno razvijen. Ljudi s genotipovima D..ee, ddE.. i ddee bit će gluhi.

epistaza - ova vrsta interakcije u kojoj dominantni (recesivni) gen iz jednog alelnog para potiskuje djelovanje dominantnog (recesivnog) gena iz drugog alelnog para. Prema tome, epistaza može biti dominantna ili recesivna. Ovaj fenomen je suprotan od komplementarnosti. Supresivni gen naziva se supresor, inhibitor, epistatik. Potisnuti gen je hipostatski. Kod ljudi je opisan “fenomen Bombaja” kod nasljeđivanja krvnih grupa prema ABO sustavu. U žene koja je od majke dobila alel J B fenotipski je određena krvna grupa I (O). Detaljnim istraživanjem otkriveno je da je učinak J B gena potisnut rijetkim recesivnim genom, koji je u homozigotnom stanju imao epistatski učinak.

Polymeria - Dominantni geni iz različitih alelnih parova utječu na stupanj očitovanja istog svojstva. Polimerni geni obično se označavaju jednim slovom latinične abecede s digitalnim indeksima. Dakle, kod ljudi količinu pigmenta melanina u koži (a time i boju kože) određuju četiri nealelna gena: P 1 - P 4. Prema tome, osobe s genotipom P 1 P 1 P 2 P 2 P 3 P 3 P 4 P 4 imat će tamnosmeđu boju kože. Najsvjetlija boja kože odgovara genotipu p 1 p 1 - p 4 p 4. Srednje varijante će odrediti različite intenzitete pigmentacije: Na primjer, osoba s velikim brojem dominantnih gena u genotipu imat će tamniju kožu. Svojstva određena polimernim genima nazivaju se poligenskim, karakterizirana su velikim rasponom varijabilnosti, tj. široka brzina reakcije. Tako se nasljeđuju mnoge kvantitativne i neke kvalitativne karakteristike - visina, tjelesna težina, krvni tlak.

Osnovni obrasci nasljeđivanja karakteristika prema Mendelu ostvaruju se zahvaljujući postojanju zakon (hipoteza) o čistoći gameta, koju je iznio G. Mendel 1865. godine.

Bit potonjeg je da se par alelnih gena koji određuju određeno svojstvo: a) nikad ne miješa; b) u procesu gametogeneze divergira u različite gamete, odnosno u svakoj od njih završi po jedan gen iz alelnog para. Citološki, to je osigurano mejozom: alelni geni leže u homolognim kromosomima, koji u anafazi mejoze odlaze na različite polove i završavaju u različitim gametama.

II. Dihibridno križanje

Prethodno smo proučavali obrasce nasljeđivanja 1 svojstva (monohibridno križanje)

U općoj i medicinskoj genetici često postoji potreba proučavanja istovremenog nasljeđivanja dvaju ili više svojstava (di- i polihibridno križanje). Ako je svako od ovih svojstava kontrolirano parom alelnih gena, tada možemo pretpostaviti postojanje dvaju oblika nasljeđivanja: neovisnog i vezanog. Temeljne razlike bit će određene položajem gena na kromosomima. Kod vezanog nasljeđivanja, oba para alelnih gena nalaze se u jednom paru homolognih kromosoma (tj. u istoj veznoj skupini). Kod neovisnog nasljeđivanja, parovi alelnih gena nalaze se u različitim parovima homolognih kromosoma.

Obrasce i mehanizme neovisnog nasljeđivanja identificirao je i formulirao G. Mendel u 3. zakonu "Zakon neovisne kombinacije" znakovi": kod križanja homozigotnih organizama koji se razlikuju u dva (ili više) para alternativnih svojstava, uočava se ujednačenost geno- i fenotipa u prvoj generaciji, a kod križanja hibrida prve generacije, u drugoj generaciji dolazi do podjele u fenotipu 9:3. Uočava se :3:1, a kada Ovo proizvodi organizme s kombinacijama karakteristika koje nisu karakteristične za roditeljske oblike.”

U tu svrhu Mendel je koristio homozigotne biljke graška, koje se razlikuju u dva para alternativnih svojstava: žuto, glatko sjeme i zeleno, naborano sjeme. U prvom prijelazu koji je primio AaBb biljke sa žutim, glatkim sjemenom, tj. Zakon ujednačenosti hibrida prve generacije očituje se ne samo u monohibridnim, već iu polihibridnim križanjima ako su roditeljski oblici homozigotni.

P: AABB x aabb

G: AB, AB ab, ab

F 1: AaBb

P (Ž 1): AaBb x AaBb

F 2:9:3:3:1

9 dijelovi biljaka sa žutim, glatkim graškom, tri dijela sa žutim naboranim, 3 sa zelenim glatkim i 1 dio sa zelenim, naboranim, (3+1) n - podjela po fenotipu, gdje je n broj analiziranih svojstava.

Organizmi nastaju s novim kombinacijama karakteristika koje nisu karakteristične za roditeljske oblike.

Uvjeti za poštivanje zakona:

Osobine se nasljeđuju monogenski (nasljeđivanje u svakom paru se odvija neovisno)

Oblik interakcije alelnih gena je potpuna dominacija

Parovi alelnih gena nalaze se u različitim parovima homolognih kromosoma

Kod ljudi se boja očiju i boja kose neovisno nasljeđuju.

Razlozi za raznolikost hibrida:

Neovisna divergencija parova kromosoma u anafazi I mejoze (dovodi do stvaranja

nij gameta s različitim kombinacijama nealelnih gena)

Nasumično spajanje gameta tijekom oplodnje (nastaju razne kombinacije

geni u genotipovima potomaka koji određuju kombinaciju svojstava)

Nove kombinacije gena u genotipovima potomaka dovode do pojave novih kombinacija svojstava u njima - glavni je zaključak 3. zakona.

Godine 1908 Sutton i Punnett otkrili su odstupanja od slobodne kombinacije znakova prema Mendelovom III zakonu. Godine 1911.-12 T. Morgan i sur. Opisano fenomen povezivanja gena – zajednički prijenos skupine gena s koljena na koljeno.

Kod Drosophile, geni za boju tijela (b+ - sivo tijelo, b - crno tijelo) i duljinu krila (vg+ - normalna krila, vg - kratka krila) nalaze se na istom kromosomu; to su povezani geni koji se nalaze u istoj grupi vezanja . Ako križate dvije homozigotne jedinke s alternativnim osobinama, tada će u prvoj generaciji svi hibridi imati isti fenotip s manifestacijama dominantnih osobina (sivo tijelo, normalna krila).

To nije u suprotnosti s G. Mendelovim zakonom o uniformnosti hibrida prve generacije. Međutim, daljnjim međusobnim križanjem hibrida prve generacije, umjesto očekivanog cijepanja prema fenotipu 9:3:3:1, uz vezano nasljeđivanje, dolazi do cijepanja u omjeru 3:1, pojavljuju se jedinke samo s osobinama roditelja, a nije bilo jedinki s rekombinacijom svojstava.

To je zbog činjenice da u mejozi gametogeneze cijeli kromosomi divergiraju prema polovima stanice. Jedan kromosom iz određenog homolognog para i svi geni koji se nalaze u njemu idu na jedan pol i nakon toga završavaju u jednoj gameti. Drugi kromosom iz ovog para pomiče se na suprotni pol i završava u drugoj gameti. Zajedničko nasljeđivanje gena smještenih na istom kromosomu naziva se povezano nasljeđe.

Primjer potpune povezanosti gena kod ljudi je nasljeđivanje Rh faktora. Za prisutnost Rh faktora zaslužna su tri povezana gena, pa se njegovo nasljeđivanje događa kao monohibridno križanje.

No, geni koji se nalaze na istom kromosomu ponekad se mogu naslijediti odvojeno, u tom slučaju govore o nepotpunoj povezanosti gena

Nastavljajući svoj rad na dihibridnom križanju, Morgan je proveo dva eksperimenta analitičkog križanja i otkrio da povezivanje gena može biti potpuno i nepotpuno.

Razlog nepotpune povezanosti gena je prelazeći preko. U mejozi, tijekom konjugacije, homologni kromosomi mogu prijeći i razmijeniti homologne regije. U ovom slučaju, geni jednog kromosoma prenose se u drugi, homologni njemu.

Tijekom razdoblja rasta gametogeneze dolazi do reduplikacije DNA, genetske karakteristike oocita i spermatocita su prvog reda 2n4c, svaki se kromosom sastoji od dvije kromatide koje sadrže identičan skup DNA. Tijekom profaze redukcijske diobe mejoze dolazi do konjugacije homolognih kromosoma i može doći do izmjene sličnih dijelova homolognih kromosoma - prelazeći preko. Tijekom anafaze redukcijske diobe cijeli homologni kromosomi divergiraju prema polovima; nakon završetka diobe nastaju n2c stanice - oociti i spermatociti drugog reda. Tijekom anafaze ekvacionalne diobe kromatide se divergiraju - nc, ali se istovremeno razlikuju u kombinaciji nealelnih gena. Nove kombinacije nealelnih gena – genetski učinak crossing overa.→ nove kombinacije svojstava kod potomaka → kombinacijska varijabilnost.

Što su geni bliže jedan drugome na kromosomu, to je veza među njima jača i rjeđe dolazi do njihove divergencije tijekom crossing overa, i obrnuto, što su geni udaljeniji jedan od drugoga, to je veza između njih i slabija. to je češće moguć njegov poremećaj.

Broj različitih vrsta gameta ovisit će o učestalosti križanja ili udaljenosti između analiziranih gena. Udaljenost između gena izračunava se u morganidima: jedna jedinica udaljenosti između gena koji se nalaze na istom kromosomu odgovara 1% crossing overa. Ovaj odnos između udaljenosti i učestalosti križanja može se pratiti samo do 50 morganida.

Teorijska osnova Obrasci vezanog nasljeđivanja su odredbe Kromosomska teorija nasljedstvo , koju su formulirali i eksperimentalno dokazali T. Morgan i njegovi kolege 1911. godine. Njegova suština je sljedeća:

Glavni materijalni nositelj nasljeđa su kromosomi u kojima su lokalizirani geni;

Geni su smješteni na kromosomima linearnim redoslijedom na određenim lokusima; alelni geni zauzimaju identične lokuse na homolognim kromosomima.

Geni lokalizirani na istom kromosomu tvore vezujuću skupinu i nasljeđuju se pretežno zajedno (ili vezano); broj veznih skupina jednak je haploidnom skupu kromosoma.

Tijekom gametogeneze (profaza I mejoze) može doći do izmjene alela.

geni - crossing over, koji remeti povezanost gena.

Učestalost križanja proporcionalna je udaljenosti između gena. 1morganid je jedinica udaljenosti jednaka 1% crossing overa.

Ova je teorija dala objašnjenje Mendelovih zakona i otkrila citološku osnovu nasljeđivanja svojstava.

Fenomen povezivanja gena leži u osnovi kompilacije genetske karte kromosoma- dijagrami relativnog položaja gena koji se nalaze u istoj skupini veza. Metode mapiranja kromosoma imaju za cilj otkriti na kojem se kromosomu iu kojem lokusu (lokaciji) gen nalazi, kao i odrediti udaljenost između susjednih gena

Ovo je segment ravne linije na kojem je naznačen redoslijed gena i udaljenost između njih u morganidima, a konstruiran je na temelju rezultata analize križanja. Što se češće osobine nasljeđuju zajedno, to su geni odgovorni za te osobine bliže smješteni na kromosomu. Drugim riječima, položaj gena na kromosomu može se procijeniti prema karakteristikama manifestacije svojstava u fenotipu.

Pri analizi povezanosti gena u životinja i biljaka koristi se hibridološka metoda, tj. kod ljudi - genealoška metoda, citogenetička metoda, kao i metoda hibridizacije somatskih stanica.

Citološka karta kromosoma je fotografija ili precizan crtež kromosoma koji prikazuje slijed gena. Izgrađen je na temelju usporedbe rezultata analize križanja i kromosomskih preslagivanja.