Мышечная дистрофия: причины, симптомы и лечение. Мышечная дистрофия: причина заболевания, лечение и симптомы

Мышечная дистрофия - это заболевание мышц (чаще всего скелетных), которое носит хронический характер. Заболевание характеризуется дегенерацией мышц, которая проявляется в снижении толщины мышечных волокон и нарастающей слабостью мышц. Больные со временем начинают терять свою способность сокращаться, затем начинают постепенно распадаться и вместо них появляется соединительная и жировая ткань.

Чаще всего встречается такая форма этого недуга, как Симптомы этого заболевания можно наблюдать у мальчиков, но иногда они встречаются и у взрослых людей.

На сегодняшний день медицина еще не нашла таких способов, чтобы больной мог полностью избавиться от этой болезни. Но все же, существуют многие методы лечения, которые помогают облегчить пациенту симптомы мышечной дистрофии, а также значительно замедлить развитие заболевания.

Некоторые сведения о недуге

Мышечной дистрофией в медицине называют совокупность заболеваний, которые вызывают атрофию мышц. Основная причина этой болезни заключается в отсутствии в организме человека белка, который носит название дистрофин. Одним из самых распространенных видов этого заболевание является мышечная дистрофия Дюшенна.

В настоящее время ученые медицины проводят различные испытания, чтобы создать способ борьбы с мышечной дистрофией на генном уровне. А пока полностью излечиться от этого недуга невозможно.

Дистрофия мышц, прогрессируя, вызывает постепенное ослабевание мускулатуры скелета. Обычно заболевание диагностируется у представителей мужского пола. По статистическим данным 1 человек из 5 тысяч имеет такую патологию.

Заболевание передается на генетическом уровне, поэтому, если такой недуг имеется у одного из родителей, то очень большая вероятность, что симптомы мышечной дистрофии у детей тоже проявятся.

Виды мышечной дистрофии

Существует несколько разновидностей этого заболевания. К ним относятся:

Симптомы заболевания

Симптомы мышечной дистрофии у взрослых и детей, в основном, имеют одинаковые проявления. У больных значительно снижен мышечный тонус, атрофия скелетных мышц приводит к нарушению походки. Пациенты не чувствуют мышечной боли, но при этом чувствительность в них не нарушена. Мышечная дистрофия у маленького пациента приводит к тому, что он теряет наработанные ранее навыки, когда он был еще здоровым. Больной ребенок перестает ходить и сидеть, не может удерживать голову и многое другое.

Болезнь постоянно прогрессирует, на месте мышечных волокон, которые отмирают, появляется соединительная ткань, и в результате этого мышцы увеличиваются в объеме. Больной чувствует себя постоянно уставшим, у него полностью отсутствуют физические силы.

В детском возрасте, если причиной заболевания стали генетические сбои, могут происходить различные неврологические расстройства в поведении, например, синдром дефицита внимания, гиперактивность, легкая форма аутизма.

Ниже будут приведены симптомы дистрофии мышечной ткани Дюшенна, так как эта форма является самой распространенной. Они очень похожи с аналогичным заболеванием Беккера, разница состоит лишь в том, что эта форма начинается не раньше 20-25 лет, протекает более мягко и медленнее прогрессирует.

Ранние и поздние симптомы

Среди ранних симптомов мышечной дистрофии следует выделить:

• чувство скованности в мышцах;
• у больного появляется ковыляющая походка;
• сложно бегать и прыгать;
• случаются частые падения;
• трудно находиться в сидячем или стоячем положении;
• больному легче ходить на пальчиках;
• ребенка сложно чему-либо обучать, он не может сконцентрировать свое внимание на чем-то одном, начинает говорить позже, чем здоровые дети.

Поздние симптомы:

Причина заболевания мышечной дистрофией

Лечение дает лучшие результаты, когда известны причины болезни. Медицинские исследования показывают, что мышечную дистрофию провоцируют мутации на Х-хромосоме, при этом каждая отдельная форма недуга имеет разный набор мутаций. Но, тем не менее, они все не дают организму вырабатывать дистрофин, а без этого белка мышечная ткань не может восстанавливаться.

От общего количества белков, которые присутствуют в поперечнополосатых мышцах, всего лишь 0,002 процента составляет белок дистрофин. Но без него мышцы не могут нормально функционировать. Дистрофин относится к очень сложной группе белков, которые отвечают за правильную работу мышц. Благодаря белку различные компоненты внутри мышечных клеток скрепляются вместе, также белок связывает их с наружной мембраной.

При отсутствии или деформации дистрофина этот процесс нарушается. Это приводит к ослаблению мышц и разрушению мышечных клеток.

При диагнозе мышечная дистрофия Дюшенна дистрофина в организме больного человека очень маленькое количество. И чем его меньше, тем тяжелее симптомы и течение болезни. Также значительное уменьшение количества дистрофина наблюдается и при других видах этого недуга мышц.

Диагностика болезни

Для диагностики мышечной дистрофии используются разные методы. Генетические мутации, которые вызывают эту патологию, хорошо известны медицине, они используются для диагностирования заболевания.

В медицинских учреждениях используются следующие методы диагностического исследования:

• Генетическое тестирование. Наличие генетических мутаций свидетельствует о том, что у пациента имеется мышечная дистрофия.
• Ферментный анализ. При повреждении мышц вырабатывается креатинкиназ (КК). Если у больного каких-либо других повреждений мышц нет, а уровень КК повышен, то это может свидетельствовать о заболевании мышечной дистрофией.
• Сердечный мониторинг. Исследования с помощью электрокардиографа и эхокардиографа помогут обнаружить изменения в мускулах сердца. Такие методы диагностики хороши при определении миотонической мышечной дистрофии.
• Биопсия. Это способ диагностики, при котором отделяется кусочек мышечной ткани и исследуется под микроскопом.
• Мониторинг легких. То, как выполняют свою функцию легкие, тоже может указывать на наличие патологии в мышцах.
• Электромиография. В мышцу вводится специальная игла и измеряется электрическая активность. По результатам видно, имеются ли признаки синдрома мышечной дистрофии.

Как лечить заболевание

До сих пор научная медицина не придумала еще лекарств, которые могли бы полностью излечить больного от такой патологии мышц. Различные способы лечения способны только поддержать двигательные функции человека и замедлить прогрессирование болезни, как можно дольше. У взрослых и у детей мышечную дистрофию, симптомы и лечение определяет врач. Как правило, для борьбы с таким заболеванием используют медикаментозное лечение и физиотерапию.

Для медикаментозного лечения мышечной а также у взрослого человека применяют две группы препаратов:

• Кортикостероиды. Лекарства этой группы помогают замедлить процесс развития заболевания и увеличить мышечную силу. Но если использовать их очень долгое время, то это может привести к ослаблению костей скелета и значительно прибавить больному вес.
• Сердечные препараты. Применяются в случае, когда заболевание неблагоприятно влияет на нормальную работу сердца. Это такие лекарства, как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и бета-блокираторы.

Физиотерапия

К этому методу лечения относится выполнение специальных физических упражнений по растяжке и движению мышц. Такая лечебная физкультура дает больному возможность передвигаться более длительное время. Во многих случаях замедлить развитие заболевания также помогают простая ходьба и плавание.

Так как прогрессирование болезни приводит к ослаблению мышц, которые нужны при дыхании, больному может потребоваться дыхательная помощь. Для этого используются специальные устройства, помогающие в ночное время улучшить доставку кислорода. На поздних стадиях заболевания может понадобиться аппарат искусственного дыхания.

Больному человеку очень трудно передвигаться. Чтобы хоть как-то помочь ему в этом, рекомендуется использовать трости, ходунки, инвалидные коляски.

Также, чтобы замедлить укорочение мышц и сухожилий и удерживать их растянутыми, применяются ортезы. Кроме этого, такое приспособление дополнительно поддерживает пациента при движении.

Профилактика мышечной дистрофии

Тот факт, будет ли ребенок болен мышечной дистрофией Дюшенна, в наше время можно определить еще до того, как малыш появится на свет. Дородовая диагностика заболевания проводится следующим образом - берутся амноитическая жидкость, кровь плода или его клетки и проводится исследование на наличие в генетическом материале мутаций.

Если семья планирует завести ребенка, но кто-то из родственников болеет мышечной дистрофией, то женщина перед тем, как планировать беременность, должна обязательно пройти обследование. После него станет известно, нет ли у нее такой патологии.

У женщин дефектный ген может появиться из-за изменений в гормональном фоне. Их причинами может стать беременность, начало менструации или климакс. Если у матери есть такой ген, то он передается ее сыну. В возрасте 2-5 лет появляется мышечная дистрофия.

Хроническая болезнь наследственного генезиса, выраженная дегенерацией мышц, поддерживающих костный каркас скелета – это мышечная дистрофия.

Медицина классифицирует девять разновидностей данной патологии, различающихся по локализации нарушения, его характеристиках, агрессивность прогрессирования, возрастным показателям пациента (сколько лет было пациенту, когда начали проявляться первые симптомы патологии).

Причины мышечной дистрофии

На сегодняшний день медицине не может назвать все механизмы, которые запускают процесс, приводящий к мышечной дистрофии. Однозначно можно сказать только, что все причины мышечной дистрофии базируются на мутациях аутосомно-доминантного генома, который ответственен в нашем организме за синтез и регенерацию белка, который и участвует в формировании мышечных тканей.

В зависимости от того, какая из хромосом в коде человека подверглась мутации и зависит, патологию какой локализации мы и получим на поверку:

• Мутация половой Х хромосомы приводит к наиболее распространенному виду патологии мышечная дистрофия Дюшена. Если женщина является носительницей данной хромосомы – она, зачастую передает его своим потомкам. При этом сама такими нарушениями может не страдать.
• Мотоническая мышечная дистрофия проявляется, если дефектным становится геном, принадлежащий девятнадцатой хромосоме.
• Не зависит от патологии половой хромосомы и такая локализация мышечной недоразвитости: поясница – конечности, а так же плечо – лопатка-лицо.

Симптомы мышечной дистрофии

Симптомы мышечной дистрофии имеют комплекс основных, базовых, проявлений, но и в зависимости от локализации и характеристик патологии имеются и собственные отличительные особенности.

• В связи с дефицитом мышечной массы ног, наблюдаются нарушения в походке человека.
• Уменьшается тонус мышц.
• Атрофируются скелетные мышцы.
• Утрачиваются двигательные способности, которые были приобретены больным до момента начала прогрессирования заболевания: пациент перестает держать голову, ходить, сидеть, теряет и другие навыки.
• Притупляются болевые ощущения мышц, при этом чувствительность не пропадает.
• Снижение общего жизненного тонуса, больной начинает очень быстро утомляться.
• Мышечные волокна начинают замещаться соединительной тканью, что приводит к увеличению объемов самих мышц. Особенно это заметно по икроножному отделу.
• Проявляются трудности к обучению.
• Достаточно часты падения.
• Возникают сложности при беге и прыжках.
• Больному становиться тяжело вставать, как из лежачего положения, так и сидячего.
• Походка такого больного становится переваливающейся.
• Идет снижение интеллекта.

Мышечная дистрофия Дюшена

В настоящее время мышечная дистрофия дюшена является чаще всего проявляющейся разновидностью этого заболевания. Дефект, «благодаря» которому и развивается слабость мышечной ткани этого вида, найден и представляет собой модифицированный геном половой Х хромосомы. Зачастую, женщина, не болея сама, передает данный дефект своим детям. Первые симптомы патологии у мальчиков (ней, почему-то, преимущественно страдают именно они), получивших такой ген, выявляются уже в возрасте двух – пяти лет.

Первые признаки заболевания начинают проявляться в ослаблении тонуса нижних конечностей, а так же области таза. При дальнейшем прогрессировании заболевания подключаются к атрофии группы мышц верхней части тела. Постепенно, за счет перерождения мышечных волокон в соединительные, увеличиваются в объемах икроножные области нижних конечностей больного, увеличиваются размеры и жировой ткани. Темпы развития данного генетического нарушения достаточно велики и уже к 12 годам ребенок утрачивает способность вообще двигаться. Зачастую до двадцати лет такие пациенты не доживают.

Ослабление тонуса мышц нижних конечностей с разрастанием объемов икроножной области и приводит к тому, что ребенок начинает первично испытывать дискомфорт при ходьбе и беге, а впоследствии теряет эту способность полностью. Постепенно поднимаясь вверх и захватывая все большее количество групп мышц, на терминальной стадии мышечной дистрофии дюшена, патология начинает поражать и комплекс дыхательных мышц, глотки и лица.

Псевдогипертрофия может прогрессировать не только в икроножной области, она способна захватить и зоны ягодиц, живота и языка. При такой патологии достаточно часто возникает поражение и сердечных мышц (изменения идут по типу кардиомиопатии). Нарушается сердечный ритм, тона становятся глухими, само сердце увеличивается в размерах. Сердечная мышечная дистрофия, зачастую, и является причиной смерти пациента.

Характерной симптоматикой является и то, что больной страдает и умственной отсталостью. Это объясняется поражениями, которые захватывают и большие полушария головного мозга. При прогрессировании мышечной дистрофи, начинают появляться и другие сопутствующие заболевания. Такие, например, как: диффузный остеопороз, заболевания, связанные с эндокринной недостаточностью, идет деформация грудной клетки, позвоночника…

Основным отличительным признаком патологии по типу Дюшена от остальных видов, является большой уровень гиперферментемии, проявляющийся уже на начальной фазе развития патологии.

Прогрессирующая мышечная дистрофия

Наиболее часто, в области мышечно-неврологических заболеваний, встречается первичная прогрессирующая мышечная дистрофия, которая представлена достаточно обширной классификацией. Отличие одной формы от другой идет в зависимости от места генной мутации, скорости прогрессирования, возрастной характеристикой пациента (в каком возрасте начала проявляться патология), присутствует ли в симптоматике псевдогипертрофия и другие признаки. Большая часть из этих миодистрофий (их симптоматика), за практически вековую историю, достаточно неплохо изучена, но до сих пор патогенез так и не известен, а, исходя из этого, возникают проблемы и с высокой достоверностью диагностики. Не зная причин возникновения патологических изменений, очень тяжело и провести достаточно рациональную классификацию прогрессирующей мышечной дистрофии.

В большинстве своем, деление проводится либо по форме наследования, либо по клиническим характеристикам.

Первичная форма - повреждение мышечной ткани, при которой остаются действующими периферийные нервы. Вторичная форма – когда поражение начинается из нервных окончаний, изначально не затрагивая мышечные слои материю.

• Тяжелый тип псевдогипертрофии Дюшена.
• Реже встречающийся, менее агрессивный тип Беккера.
• Тип Ландузи - Дежерина. Затрагивает область плечо-лопатка-лицо.
• Тип Эрба – Рота. Подростковая форма заболевания.

Это основные типы мышечной дистрофии, которые диагностируются наиболее часто. Остальные разновидности встречаются реже и являются атипичными. Например, такие как:

• Дистрофия Ландузи Дежерина.
• Дистрофия Эмери Дрейфуса.
• Конечностно - поясная мышечная дистрофия.
• Окулофарингеальная мышечная дистрофия.
• А так же, некоторые другие.

Мышечная дистрофия Беккера

Эта патология встречается относительно редко и, в отличие от тяжелой злокачественной формы Дюшена, является доброкачественной и прогрессирует достаточно медленно. Одним из характерных признаков может служить то, что данной формой, как правило, болеют люди, имеющие небольшой рост. Достаточно длительное время болезнь не дает о себе знать и человек живет обычной жизнью. Толчком к развитию заболевания может явиться либо банальная бытовая травма, либо сопутствующее заболевание.

Мышечная дистрофия беккера относится к более легким формам данного заболевания и по остроте клинической симптоматики, и по полноте молекулярных проявлений. Симптомы в случае диагностики мышечной дистрофии по форме Беккера выявляются слабо. Больной с такой патологией способен достаточно нормально жить не один десяток лет. При такой слабой симптоматике дистрофию по Беккеру низко квалифицированный врач вполне может спутать с конечностно-поясничной дистрофией. Первые признаки данной патологии обычно начинают проявляться в двенадцатилетнем возрасте. Подросток начинает ощущать боли в нижних конечностях (в области голени), особенно во время нагрузки. Анализ мочи показывает высокое содержание миоглобина, являющегося показателем того, что в организме проходит распад мышечного белка. Идет повышение креатинкиназа в организме больного (фермента, вырабатывающегося из АТФ и креатина). Он активно используется организмом при возрастании физических нагрузок на него.

Симптоматика мышечная дистрофия беккера достаточно сильно перекликается с признаками, которые характеризуют и патологию по Дюшену. Однако проявления данной формы заболевания начинаются значительно в более поздний период (годам к 10 – 15), при этом прогрессирование болезни не настолько агрессивное. К тридцати годам такой пациент может еще не потерять трудоспособность и достаточно нормально ходить. Часты случаи, когда данная патология «идет по роду»: дед, болеющий данной болезнью, передает через свою дочку мутированный геном своему внуку.

Эта форма мышечной дистрофии была описана врачами и учеными Беккером и Кинером еще в 1955 году, поэтому и носит их имя (ее знают как мышечную дистрофию Беккера или Беккера-Кинера).

Симптоматика выявления патологии, как и в случае болезни по форме Дюшена, начинается с отклонений в тазово-поясной области, захватывая и нижние конечности. Это проявляется в изменении походки, появляются проблемы с подъемом по лестнице, очень тяжело такому больному становиться вставать из сидячего, на низких поверхностях, положения. Постепенно увеличиваются размеры икроножных мышц. При этом изменения области ахилловых сухожилий, заметные при патологии Дюшена, в данном случае визуализируются незначительно. Не наблюдается и снижения интеллектуальных способностей человека, что неизбежно при злокачественной мышечной дистрофии (по Дюшену). Не столь существенны и изменения в мышечной ткани сердца, поэтому при рассматриваемой болезни практически не наблюдается кардиомиопатия, либо она встречается в легкой форме.

Как и при других формах мышечной дистрофии, клинический анализ крови показывает повышения уровня некоторых ферментов в сыворотке крови, хотя они и не такие значительные как в случае с изменениями по Дюшену. Происходят сбои и в обменных процессах

Мышечная дистрофия Эрба Рота

Данную патологию называют еще юношеской. Симптомы этого заболевания начинают появляться в период с десяти до двадцати лет. Существенным отличием симптоматики данной формы заболевания является то, что первичным местом локализации изменений является плечевой пояс, а уже далее атрофия мышц начинает захватывать все новые области организма больного: верхние конечности, затем область пояса, таза и ног.

Случаи заболевания встречаются в пропорции 15 больных на один миллион населения. Дефектный геном переходит наследственно, по аутосомно-рецессивному пути. Страдают от этого заболевания, с равной вероятностью, как женщины, так и мужчины.

Мышечная дистрофия эрба рота существенно деформирует грудную клетку больного (как бы проваливая ее назад), живот начинает выдаваться вперед, походка становится неуверенной, переваливающейся. Первые признаки заболевания появляются приблизительно в 14 – 16 лет, но сам диапазон гораздо шире: бывают случаи и более позднего развития - после третьего десятка, или наоборот – лет в десять (при ранней симптоматике болезнь протекает с более тяжелыми проявлениями). Интенсивность и развитие течения болезни от случая к случаю различно. Но средняя продолжительность цикла с момента появления первых симптомов до полной инвалидности составляет от 15 до 20 лет.

Чаще всего мышечная дистрофия эрба начинает проявляться с изменений в тазово-поясном отделе, а так же с отеков и слабости в ногах. Далее распространяющаяся патология постепенно захватывает и остальные мышечные группы организма больного. Преимущественно поражение не затрагивает мышцы лица, сердечная мышца остается не тронутой, уровень интеллекта, обычно, держится на прежнем уровне. Количественный показатель ферментов в сыворотке крови слегка увеличен, но не до такого уровня как в предыдущих случаях.

Мышечная дистрофия рассматриваемой формы является одной из самых аморфных патологий.

Первичная мышечная дистрофия

Рассматриваемое заболевание является наследственным и связанным с полом (дефект генома Х-хромосомы). Путь передачи – рецессивный.

Клиника проявления достаточно ранняя – до трехлетнего возраста малыша. Даже в грудничковый период можно заметить отставание в развитии моторики у карапуза, позже, чем здоровые детки, они начинают сидеть и ходить. Уже к трем годам у малыша, заметна слабость в мышцах, он быстро устает, плохо переносит даже незначительные нагрузки. Постепенно атрофия захватывает тазовый пояс и проксимальные мышцы нижних конечностей.

Классикой симптоматики является псевдогипертрофия (мышечная материя заменяется жировой, увеличивая размеры данной области). Чаще такому поражению подвергается икроножная область, но встречаются случаи дефектности и дельтовидных мышц. Так называемые «икры гнома». Со временем малышу становится тяжело бегать и прыгать, подниматься вверх по лестнице. Через некоторое время, атрофия настегает и плечевой пояс.

Нервно-мышечная дистрофия

Медицина насчитывает ряд наследственных (генетических) заболеваний, поражающих мышечные и нервные ткани. Одна из них - нервно мышечная дистрофия, которая характеризуется нарушением моторных и статических проявлений на фоне мышечной атрофии. Поражению подвергаются нейроны, отвечающие за двигательные функции (клетки переднего рога), что приводит к изменениям группы тканей спинного мозга. Повреждение нейронов ядра клеток черепного нерва влияют на мимику лица, бульбарную и глазную мускулатуру. Так же за двигательные процессы отвечают однотипные клетки, при поражении которых страдают нервные окончания периферии и, нервно-мышечные соединения.

Базовые признаки такой патологии:

• Атрофия мышечно-соединительных тканей.
• Мышечные боли.
• Быстрая утомляемость больного.
• Снижение чувствительности рецепторов.
• Или наоборот повышенная чувствительность, вплоть до болевых синдромов.
• Появление внезапных судорог.
• Головокружения.
• Патология сердца.
• Ухудшение зрения.
• Сбой в системе потоотделения.

Мышечная дистрофия Ландузи Дежерина

Чаще всего патология данной формы начинает проявляться у подростков в 10 – 15 лет, хотя фактически известны случаи, когда мышечная дистрофия ландузи дежерина начинала развиваться у шестилетних детей, либо у пятидесятилетнего человека. Первичной областью патологии, чаще всего, является группа мышц лицевой зоны. Постепенно ореол поражения расширяется, начинают атрофироваться группы плечевого пояса, торса и далее вниз. При поражении лицевой мимики в ранний период заболевания, неплотно закрываются веки. Приоткрытыми остаются и губы, что приводит к речевому дефекту. Течение болезни идет медленно – на протяжении этого периода человек абсолютно трудоспособен, только лет через 15 – 20 постепенно начинают атрофироваться мышцы пояса и таза – это и приводит уже к двигательной пассивности. И только к 40 – 60 годам поражение полностью захватывает нижние конечности.

То есть мышечную дистрофию ландузи дежерина можно назвать благоприятно текущим проявлением мышечного поражения.

Мышечная дистрофия Эмери Дрейфуса

Как и все предыдущие, мышечная дистрофия эмери дрейфуса является заболеванием наследственным. Основная зона поражения – атрофия плечелоктевых и голеностопных мышц. Данная болезнь характеризуется длительным периодом развития. В подавляющем большинстве случаев поражению подвергается сердце: брадиаритмияи, снижение кровяной проходимости, блокада и другие. Сбои в работе сердца могут быть причиной обмороков, а иногда даже летального исхода.

Ранняя диагностика не только самого заболевания, а и дифференцирование ее формы, поможет спасти жизнь не одному больному.

Конечностно-поясная мышечная дистрофия

Конечностно поясная мышечная дистрофия относится к наследственной патологии, путями наследования которой являются как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные болезни. Базовый район поражения – это область пояса, торса и верхних конечностей. При этом мышцы лицевой мускулатуры не страдают.

По данным исследований удалось установить как минимум два локуса генома хромосом, при мутации которых создается толчок к развитию конечностно поясной мышечной дистрофии. Прогрессирование данного поражения проходит достаточно медленно, давая больному в полной мере насладиться жизнью.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Аутосомно-доминантная болезнь, проявляющаяся уже в достаточно зрелом возрасте - окулофарингеальная мышечная дистрофия. Как не странно это звучит, но данная патология поражает людей, принадлежащих определенным этническим группам.

Чаще всего симптоматика начинает проявляться к 25 – 30 годам. Классическими признаками данной мышечной дистрофии является атрофия лицевых мышц: птоз век, проблемы с глотательной функцией (дисфагия). Болезнь, постепенно прогрессируя, приводит к неподвижности глазного яблока, при этом внутренние мышцы глаза не подвергаются поражению. На этом этапе изменения могут остановиться, но иногда патологии подвергаются и остальные лицевые мышцы. Достаточно редко, но бывают задействованы в разрушительном процессе и группы мышц плечевого пояса, шеи, неба и глотки. В этом случае кроме офтальмоплегии и дисфагии прогрессирует еще и дисфония (проблема речевого аппарата).

Мышечная дистрофия у детей

Детство. Многие его вспоминают с улыбкой. Прятки, качели, велосипеды… Да сколько еще различных игр придумывает детвора. Но есть малыши, которые не могут себе позволить такой роскоши. Мышечная дистрофия у детей не дает такой возможности.

Практически все, за редким исключением, формы могут проявляться у деток своей симптоматикой: и злокачественная форма патологии по Дюшону (развивающаяся только у мальчиков), и доброкачественная мышечная дистрофия по Беккеру и другие. Особенно опасна патология, развивающаяся стремительно, агрессивно (форма по Дюшону). Причем для малыша опасна даже не столько сама симптоматика (атрофия практически всех групп мышц), как вторичные осложнения, которые и приводят к двадцати годам к смерти. Чаще всего летальный исход наступает вследствие респираторной инфекции или сердечной недостаточности. Но данная симптоматика становится более явной только тогда, когда малыш начинает делать первые шаги.

• Задержка в развитии: такие дети позже начинают сидеть и ходить.
• Медленное интеллектуальное развитие.
• Первыми поражаются мышцы позвоночника.
• Таким малышам трудно бегать и подниматься по лестнице.
• Походка вперевалочку.
• Деформация позвоночника.
• Ходьба на пальцах.
• Малышу тяжело держать свой вес, и он быстро утомляется.
• За счет жировой ткани увеличивается размер мышц.
• Поражение конечностей идет симметрично.
• Патологическое увеличение челюсти и промежутков между зубками.
• Приблизительно с 13 лет малыш перестает ходить совсем.
• Патология сердечной мышцы.

При других формах поражения, симптоматика достаточно похожа, только тяжесть поражения значительно ниже.

Диагностика мышечной дистрофии

Диагностика мышечной дистрофии однозначна:

• Сбор семейного анамнеза. Доктору необходимо выяснить, были ли случаи этого заболевания в роду у пациента, какая форма проявления наблюдалась, характер ее течения.
• Электромиография. Метод, позволяющий определить электрическую активность мышечных тканей.
• Микроскопическое исследование. Биопсия, позволяющая дифференцировать класс мутированных изменений.
• Генетическое тестирование. Проведение молекулярно-биологических и иммунологических исследований беременной. Данные методы позволяют спрогнозировать возможность развития патологии мышечной дистрофии у будущего ребенка.
• Консультация терапевта, акушера-гинеколога, ортопеда.
• Анализ крови на уровень ферментов. Без наличия травмы, повышенное содержание фермента креатинкиназа говорит о наличии патологии.
• Анализ мочи показывает повышенный уровень креатина, аминокислот и понижение уровня креатинина.

Доктор может сказать только одно, чем позднее проявятся симптомы мышечной дистрофии, тем более щадяще они протекают. Ранние проявления дают тяжелые последствия: инвалидности, а в некоторых случаях и смерть.

Лечение мышечной дистрофии

Полностью и бесповоротно мышечная дистрофия не лечится, но медицина старается как можно эффективнее провести мероприятия, которые бы максимально облегчили симптоматику заболевания, предупредив при этом возникновение осложнений.

Лечение мышечной дистрофии сводится к комплексному подходу к проблеме. Чтобы хоть немного стимулировать мышечную активность, лечащий врач назначает больному кортикостероиды. Например, преднизон.

• Преднизон

Если болезнь протекает остро, данное лекарственное средство пациент начинает принимать в три – четыре приема суточной дозировкой 0,02-0,08 г. При снятии тяжелых проявлений, потребляемую дозу снижают до 0,005–0,010 г суточных.

Существуют и ограничения по приему данного препарата. Одноразово необходимо пить не более 0,015 г, суточная дозировка составляет 0,1 г.

Продолжительность курсового лечения зависит от характеристик развивающейся болезни и эффективности клинического действия препарата. В период приема этого лекарства, пациенту желательно придерживаться питания, богатого солями калия и белками. Данная диета позволит избежать или хотя бы смягчить побочные проявления потребления преднизона. Например, такие как отечность, повышение артериального давления, бессонницы, судороги, усиление утомляемости и другие.

Данный препарат категорически противопоказан больным, страдающим еще и такими заболеваниями как: тромбофлебиты и тромбоэмболия, язвенные проявления желудка и двенадцатиперстной кишки, остеопороз, гипертония, беременность и некоторые другие.

Если прием препарата растягивается на длительное время, при этом потребляемые пациентом дозировки внушительны, рекомендуется параллельно принимать и анаболические гормоны (например, метиландростендиол).

• Метиландростендиол

Таблетку лекарства кладут под язык и держат там до полного рассасывания.

Для взрослых (профилактика нарушений белкового обмена) дозировка назначается в пределах 0,025–0,050 г суточных. Малышам доза рассчитывается из пропорций 1,0–1,5 мг на 1 кг веса тела ребенка, но суточная дозировка должна попадать в пределы 0,010–0,025 г.

Продолжительность одного курса составляет три – четыре недели, затем перерыв в две – три недели и можно начинать прием следующего цикла.

Максимально допустимая суточная дозировка - 0,10 г (взрослым) и 0,050 г (детям). Разовая доза – 0,025 г.

Не рекомендуется назначать метиландростендиол пациентам с функциональной недостаточностью печени, индивидуальной непереносимостью составляющих лекарственного средства, при раке предстательной железы, сахарном диабете и некоторых других заболеваниях.

Пациентам с мышечной дистрофией назначаются так же препараты, снимающие спазмы мышечных тканей: дифенин, карбамазепин.

• Дифенин

Лекарственное средство выпускается как в форме таблеток, так и в капсулах. Прием препарата проводится три – четыре раза в день, в процессе приема пищи, либо после него. Суточная дозировка равняется 0,02-0,08 г (при остром протекании заболевания), впоследствии количество принимаемого препарата уменьшается до цифр 0,005–0,010 г в сутки. Если, наоборот, эффективность приема низковатая, дозу можно поднять до 0,4 г.

Детская дозировка несколько другая:

Малышам до пяти лет приписывают двух разовый прием по 0,025 г.

Деткам пяти – восьми лет количество приемов увеличивают до трех – четырех в сутки при дозировках по 0,025 г.

Подросткам старше восьми лет прием разносят на две части по 0,1 г.

Предлагаемый препарат противопоказан к применению людям, страдающим гиперчувствительностью к компонентам состава препарата, язвенными болезнями желудочно-кишечного тракта, тромбозами, психическими расстройствами, острыми заболеваниями сердца и эндокринной системы, некоторыми другими болезнями.

• Карбамазепин

Препарат применяется в течение дня, не привязываясь к приемам пищи. Таблетку пьет с небольшим количеством жидкости. Стартовая доза лекарственного средства составляет 100–200 мг и принимается один – два раза в сутки. Постепенно дозировку увеличивают, чтобы достигнуть необходимого эффекта, до 400 мг. При этом увеличивают и количество приемов, доводя их до двух – трех в день. Максимально допустимая суточная дозировка не должна превышать 2000 мг.

Стартовая доза для малышей пяти лет составляет 20–60 мг суточных. Затем, каждые двое суток дозировку повышают на эти же 20–60 мг суточных.

Стартовая суточная дозировка для деток старше пятилетнего возраста начинается с 100 мг. Далее, каждую следующую неделю доза увеличивается на 100 мг.

Общее поддерживающее количество препарата для малышей рассчитывается исходя из пропорций: десять – двадцать мг на каждый килограмм веса ребенка в день и разбивается на два – три приема.

Прием препарата необходимо ограничить больным, страдающим эпилептическими припадками, при острых формах заболеваний сердечнососудистой системы, при сахарном диабете, при повышенной чувствительности к трициклическим антидепрессантам, при почечной и печеночной недостаточности и других болезнях.

После консультации со своим лечащим врачом, возможно применение и так называемых БАДов (биологически активных добавок).

• Креатин

Это натуральный препарат, который способствующий наращиванию объемов мышц, активизирует их к адекватной реакции на нагрузки. Дозировку назначает врач, индивидуально для каждого отдельного случая.

• Кофермент Q10

Данный препарат противопоказан беременным и женщинам в период лактации, деткам до 12 лет, при индивидуальной непереносимости каких-либо компонентов препарата, при язвенных болезнях ЖКТ, при гипертонии и других.

Практикуются при мышечной дистрофии несложные, но достаточно эффективные упражнения на растяжку мышц нижних и верхних конечностей, чтобы предотвратить контрактуру (продолжающееся длительное время, часто необратимое стягивание волокон мышечных тканей).

Физиотерапевтическое лечение мышечной дистрофии предполагает лечебные массажи, повышающие мышечный тонус. Практикуются и простые, но эффективные дыхательные упражнения.

Если контрактура или сколиоз уже достаточно сильно выражена, то после консультации со специалистами других, более узких направлений (например, с ортопедом, акушер-гинекологом, невропатологом), лечащий врач может принять решение о хирургическом вмешательстве.

При беременности у женщины идет перестройка гормонального фона, что может стать толчком в активизации процесса мышечной дистрофии. В таком случае, чтобы сохранить жизнь женщины, ей рекомендуется прервать беременность.

Лечение мышечной дистрофии дюшена

Большим прорывам в области медицины было уже то, что ученым удалось конкретизировать геном, отвечающий за начало прогрессирования заболевания, которое известно медикам как мышечная дистрофия дюшена. Но, тем не менее, на сегодняшний день пока не удалось получить лекарственное средство и определиться с протоколом мероприятий, которые бы позволили сделать лечение мышечной дистрофии дюшена эффективным. То есть сегодня вылечить данное заболевание невозможно.

Существует только возможность снизить агрессивность симптоматики, хотя бы немного поднять качество и увеличить продолжительность жизни больного. Эти обстоятельства дали мощный толчок в стимулировании экспериментальных исследований в данной области.

Пациенты получают необходимое комплексное лечение. Но помимо стандартных методов, ему, зачастую, предлагают и экспериментальные, только разрабатываемые, методики. Усилиями врачей быль несколько изменен прогноз на улучшение жизненных показателей и сроков жизни таких пациентов, но все-таки полностью победить мышечную дистрофию дюшена пока не удается.

Профилактика мышечной дистрофии

На данном этапе развития медицины, полностью предотвратить мышечную дистрофию невозможно. Но принять некоторые меры, чтобы распознать ее на ранних стадиях и быстрее начать лечение или поддерживающую терапию (в зависимости от формы заболевания), можно.

Профилактика мышечной дистрофии:

• Патологическую форму Дюшена, современная медицина может диагностировать еще на стадии внутриутробного развития. Поэтому беременные проходят лабораторные исследования по выявлению мутированных генов, особенно в случаях, когда в роду у будущего человека были уже случаи мышечной дистрофии.
• Так же будущая мамочка должна регулярно посещать акушера-гинеколога: в первый триместр один раз в месяц (не реже), во второй триместр - один раз в две – три недели, в последний триместр – раз в семь – десять дней. Она обязана стать на учет к гинекологу не позднее 12 недели беременности.
• Активный образ жизни, включающий в себя упражнения на растягивание мышц нижних и верхних конечностей. Эти нехитрые занятия помогут в дальнейшем дольше сохранить подвижность и гибкость суставов.
• Применение специальных брекетов, которые способствуют поддержанию атрофирующихся групп мышц, позволяют замедлить развитие контрактуры, и дольше сохранить гибкость суставов.
• Дополнительные средства (инвалидные коляски, ходунки и трости) дают больному индивидуальную мобильность.
• Поражению, зачастую, подвергаются и дыхательные мышцы. Применение специальных дыхательных аппаратов позволит пациенту в нормальных дозировках получать кислород и в ночное время. Некоторым больным он показан круглосуточно.
• Инфекционные вирусы могут стать серьезной проблемой для человека с мышечной дистрофией. Поэтому больного необходимо максимально оградить от возможности инфицирования: здоровое эпидемиологическое окружение, регулярные прививки от гриппа и другие мероприятия.
• Немаловажна поддержка такого больного и членами его семьи: как эмоциональная, физическая, так и финансовая.

Прогноз мышечной дистрофии

Самый неблагоприятный прогноз мышечной дистрофии относится к форме Дюшена (самой тяжелой злокачественной форме заболевания). Прогноз здесь неутешителен. Больные с такой патологией в редких случаях доживают до двадцатилетнего возраста. Современное лечение способно лишь ненадолго продлить жизнь таких пациентов, но способно значительно улучшить качественную сторону их существования.

В остальных случаях прогноз мышечной дистрофии во многом зависит от формы патологии и фактора, который определяет, насколько рано было диагностировано заболевание. Если патология распознана на раннем сроке зарождения, а так же заболевание можно отнести к легким формам проявления, то существует реальная возможность практически полностью победить болезнь.

Современная медицина не всесильна. Но отчаиваться не стоит. Главное, будьте более внимательны к своему здоровью и здоровью близких людей. Если диагноз мышечная дистрофия поставлен, то необходимо сделать все, чтобы вытащить родного человека из этой бездны. Если же форма патологии такова, что полное выздоровление невозможно – придется сделать все от Вас зависящее, чтобы облегчить симптоматику заболевания, окружить его заботой и вниманием, постараться наполнить жизнь больного положительными эмоциями. Главное не опускать руки, ни при каких обстоятельствах.

Мышечная дистрофия (миопатия) - это генетическое патологическое хроническое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое характеризуется возникновением прогрессии мышечной слабости и дегенерации мышц (зачастую, снижение диаметра (толщины) именно скелетных мышечных волокон, а в некоторых случаях - мышечных волокон внутренних органов). В процессе мышечной дистрофии пораженные мышцы систематически начинают утрачивать способность к сокращению и начинают распадаться, предоставляя место соединительной и жировой тканям.

Результатом возникновения и прогресса данного вида заболевания является инвалидность, которая проявляется в сильной деформации позвоночника и потери его двигательной способности. Данный вид заболевания касается и прочих систем организма - приводит к развитию сердечной и дыхательной недостаточности, нарушениям интеллектуальных и мыслительных способностей, ухудшению памяти и потере способности к обучению.

Формы мышечной дистрофии

К формам мышечной дистрофии можно отнести:

• мышечную дистрофию Дюшена. Начинает проявляться в раннем детском возрасте от 2 до 5 лет. В большинстве своем заболевание поражает мужской род человечества. Первостепенно проявления слабости охватывают группы мышечной массы нижних конечностей и тазового пояса. По истечении определенного количества времени, болезнь начинает поражать все тело. Дегенеративные процессы, которые происходят в мышечной ткани, приводят к значительному увеличению в объеме икроножных мышц. Происходит быстрое разрастание жировой и соединительной тканей. Заболевание имеет довольно стремительный характер - к 12 годам жизни человек теряет способность нормально передвигаться;
• миодистрофию Беккера (или доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия, или прогрессирующая мышечная дистрофия) является довольно редкой формой заболевания, которая в основном поражает низкорослых людей. Не имеет сильно стремительного развития. Длительный период времени больной характеризуется удовлетворительным состоянием здоровья. Возникновение инвалидизации происходит исключительно на фоне возникновения прочих травм или заболеваний;
• мышечную дистрофию Эрба. Начинает развиваться в возрасте от десяти до двадцати лет. Характеризуется поражением мышц сверху вниз - от появления разрушительных процессов мышц плечевого пояса, мышц таза, до мышц нижних конечностей. Больного выдает характерная походка и осанка - при ходьбе больной переваливается, имеет выпяченный вперед живот и отодвинутую назад грудину. Не имеет сильно стремительного развития;
• миотоническую форму дистрофии мышц. Зачастую, поражает мужской и женский пол в возрасте от 20 до 40 лет. Некоторые случаи заболевания данной формой болезни могут возникать и в младенческом возрасте. Миотоническая форма дистрофии мышц обуславливается замедлением процесса мышечного расслабления после акта сокращения и смягчением мимических мышц. Характерно для этой формы дистрофии мышц поражение и скелетных, и внутренних мышц (особенно, сердечных, нижних и верхних конечностей). Имеет вялый характер течения;
• плече-лопаточно-лицевую форму дистрофии мышц Ландузи-Дежерина. Зачастую, поражает мужской и женский пол в возрасте 6-52 лет. К основной группе риска относят подростков 10-15 лет. Характеризуется процессом дегенерации мышц лица, а потом - тела и конечностей. К первым симптомам относят неполное смыкание губ и век, ухудшение дикции. На протяжении долгого времени сохраняется трудоспособность больного. Но спустя 15-25 лет происходит атрофия мышц тазового пояса, что приводит к нарушениям двигательной функции.

Причины возникновения мышечной дистрофии

Причины возникновения мышечной дистрофии еще не выяснены до конца. Среди основных причин говорят о мутации гена, который отвечает за способность мышечных клеток вырабатывать специальные белки.

Состоянием на сегодня, ученым удалось обнаружить ген, который вызывает возникновение патологии Дюшена. Расположен он в Х-хромосоме. Передача дефектного гена происходит от матери к своему сыну, у которого развитие заболевания начинается в возрасте от двух до пяти лет.

К причинам развития данного вида заболевания у женщин относят и изменения гормонального фона, которые происходят по причине наступления беременности, начала менструального цикла и климакса.

Симптомы мышечной дистрофии

Самые первые симптомы данного вида заболевания начинают проявляться с самого раннего детства (примерно с 2-х лет). Проявляются первые симптомы в том, что ребенок часто падает, довольно быстро утомляется даже при минимальных физических нагрузках, неуклюж в своих движениях. Особенно заметны первые симптомы на фоне сверстников и одногодок.

Проявление мышечной дистрофии у детей первого года жизни сопровождается появлением резкой деградации в развитии сравнительно с первоначальными жизнедеятельностью и ростом. Происходит потеря ребенком полученных ранее навыков - утеря способности держать головку и самостоятельно переворачиваться. Зачастую продолжительность жизни таких малышей не превышает трех лет.

Развитие данного заболевания у взрослых сопровождается снижением тонуса мышц, что приводит к нарушению походки, атрофии скелетных мышц, возникновению постоянного чувства усталости, отсутствию болезненных ощущений мышц. Вместе с этим, мышечная дистрофия приводит к разрастанию и увеличению икроножных мышц.

Диагностика мышечной дистрофии

В процессе диагностики врач проводит сбор семейного анамнеза, который включает выявление наличия патологии данного типа у близких и родственников, выявление характера дистрофии. Сбор данных способствует составлению дальнейшего прогноза для пациента.

Врач назначает проведение электромиографии, с помощью которой исследуют электрическую активность мышечной ткани (проводят обнаружение первичной мышечной дистрофии, отбор образца ткани для проведения исследования на наличие дистрофических изменений тканей и отложений жира).

Современное оборудование дает возможность провести иммунологический и молекулярно-биологический анализы, которые способствуют определению вероятности развития данного вида заболевания у детей.

Лечение мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия является неизлечимым заболеванием. Все терапевтические мероприятия должны быть направлены на сдерживание процессов разрушительного характера, которые происходят в мышечной системе человека. С этой целью больному назначают прием витаминов группы В, кортикостероидов и аденозинтрифосфатов.

Препараты, разработанные на основе фетальных стволовых клеток, способствуют торможению (небольшой остановке) процесса дегенерации.

Эффективным методом при дистрофии мышц является применение физиотерапии (комплекса специализированных физических упражнений), которая способствует минимизации развития деформаций и контрактур.

К действенным методам относят и применение лечебного массажа.

При появлении риска поражения мускулатуры дыхательной системы, проводят дыхательную гимнастику.

Профилактика мышечной дистрофии

Обследование женщины на предмет присутствия патологических генов (особенно в случае наличия заболевания у кого-либо из родственников) является неотъемлемой частью процесса планирования беременности. Выявление дефектного гена возможно даже у плода во время его внутриутробного развития. В этих целях проводят изучение анатомической жидкости, клеток плода и его крови.

Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, связанное с нарушением строения мышечных волокон. Мышечные волокна при этой болезни, в конце концов, распадаются, и теряется способность к передвижению. Мышечная дистрофия Дюшенна передается сцеплено с полом, болеют лица мужского пола. Проявляет себя уже в детском возрасте. Помимо мышечных нарушений, заболевание приводит к скелетным деформациям, может сопровождаться дыхательной и сердечной недостаточностью, умственными и эндокринными нарушениями. Радикального способа лечения, позволяющего искоренить болезнь, пока нет. Все существующие меры являются лишь симптоматическими. Довольно редко больным удается пережить рубеж 30 лет. Эта статья посвящена причинам, симптомам, диагностике и лечению мышечной дистрофии Дюшенна.

Заболевание впервые описано в 1861 году (по другим данным – 1868 году) французским невропатологом и носит его имя. Встречается не так уж и редко: 1 случай на 3500 новорожденных детей. Из всех известных медицине мышечных дистрофий является наиболее распространенной.

В основе мышечной дистрофии Дюшенна лежит генетический дефект половой Х хромосомы.

Один из участков Х хромосомы содержит ген, кодирующий производство в организме особого мышечного белка под названием дистрофин. Белок дистрофин составляет основу мышечных волокон (миофибрилл) на микроскопическом уровне. Функция дистрофина заключается в поддержании клеточного скелета, в обеспечении способности миофибрилл к многократным актам сокращения и расслабления. При мышечной дистрофии Дюшенна этот белок либо отсутствует вообще, либо синтезируется дефектным. Уровень нормального дистрофина не превышает 3%. Это приводит к разрушению мышечных волокон. Мышцы перерождаются и заменяются жировой и соединительной тканью. Естественно, что при этом утрачивается двигательный компонент человеческой деятельности.

Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х хромосомой. Что это означает? Поскольку все гены человека парные, то есть дублируют друг друга, то для того, чтобы появились патологические изменения в организме при наследственном заболевании, необходимо, чтобы генетический дефект возник в одной хромосоме или аналогичных участках обеих хромосом. Если заболевание возникает только при мутациях в обеих хромосомах, то такой тип наследования называют рецессивным. Когда же генетическая аномалия выявляется только в одной хромосоме, но болезнь все равно развивается, такой тип наследования называют доминантным. Рецессивный тип возможен только при одновременном поражении идентичных хромосом. Если вторая хромосома будет «здорова», то заболевание не возникнет. Именно поэтому мышечная дистрофия Дюшенна является уделом лиц мужского пола, потому что они имеют в генетическом наборе одну Х хромосому, а вторую (парную) – У. Если мальчику попадается «поломанная» Х хромосома, то у него обязательно возникает болезнь, потому что здоровой хромосомы у него просто нет. Для того, чтобы мышечная дистрофия Дюшенна возникла у девочки, необходимо совпадение в ее генотипе двух патологических Х хромосом, что практически маловероятно (в таком случае папа девочки должен быть болен, а у мамы в генетическом наборе должна содержаться дефектная Х хромосома). Девочки выступают лишь носителями заболевания и передают его своим сыновьям. Конечно, часть случаев заболевания не является результатом передачи по наследству, а возникает спорадически. Это означает появление мутации в генетическом наборе ребенка спонтанно. Вновь появившаяся мутация может быть передана по наследству (при условии сохранения способности к размножению).

Симптомы заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна всегда заявляет о себе до 5-летнего возраста. Наиболее часто первые симптомы возникают еще до 3-х лет. Все патологические проявления заболевания можно разделить на несколько групп (в зависимости от характера изменений):

• поражение скелетной мускулатуры;
• деформации скелета;
• поражение сердечной мышцы;
• умственные нарушения;
• эндокринные расстройства.

Поражение скелетных мышц

Поражение мышечной ткани является основным проявлением заболевания. Оно становится причиной генерализованной мышечной слабости. Начальные симптомы подкрадываются незаметно.

Рождаются дети без особых отклонений. Однако их двигательное развитие отстает в темпах по сравнению со сверстниками. Такие дети менее активные и подвижные в двигательном плане. Пока ребенок совсем мал, это часто связывают с особенностями темперамента и не обращают внимания на начальные изменения.

Явные признаки возникают с началом ходьбы. Дети часто падают и передвигаются на пальцах (на носочках). Следует отметить, что эти нарушения интерпретируют не при первых шагах ребенка, потому что прямохождение вначале для всех детей сопряжено с падениями и неуклюжестью. Когда большинство ровесников уже вполне уверенно передвигается, мальчики с мышечной дистрофией Дюшенна упорно продолжают падать.

Когда ребенок научится разговаривать, он начинает жаловаться на слабость и быструю утомляемость, непереносимость физических нагрузок. Бег, лазанье, прыжки и другие любимые виды активной деятельности детей для ребенка с мышечной дистрофией Дюшенна не привлекательны.

Походка таких детей напоминает утиную: они как бы переваливаются с ноги на ногу.

Своеобразным проявлением заболевания является симптом Говерса. Он заключается в следующем: при попытке ребенка подняться с колен, корточек, с пола он пользуется руками, чтобы помочь слабым мышцам ног. Для этого он опирается руками на себя, «взбираясь по лесенке, по самому себе».

Мышечная дистрофия Дюшенна имеет восходящий тип мышечной слабости. Это означает, что сначала слабость проявляет себя в ногах, затем распространяется на таз и туловище, потом на плечи, шею и, в конце концов, на руки, дыхательную мускулатуру и голову.

Несмотря на то, что при этом заболевании мышечные волокна подвергаются разрушению и развитию атрофии, внешне некоторые мышцы могут выглядеть вполне нормальными или даже накаченными. Развивается так называемая псевдогипертрофия мышц. Чаще всего этот процесс заметен в икроножных, ягодичных и дельтовидных мышцах, мышцах языка. Место распавшихся мышечных волокон занимает жировая ткань, именно поэтому создается эффект хорошей развитости мускулатуры, что на проверку оказывается совсем не так.

Атрофический процесс в мышцах всегда симметричный. Восходящее направление процесса приводит к возникновению «осиной» талии, «крыловидных» лопаток (лопатки отстают от туловища, словно крылья), симптома «свободных надплечий» (когда голова как бы проваливается в плечи при попытке поднять ребенка под мышки). Лицо гипомимично, губы могут утолщаться (замена мышц жировой и соединительной тканью). Псевдогипертрофия языка становится причиной речевых расстройств.

Разрушение мышц сопровождается развитием мышечных контрактур и укорочением сухожилий (хорошо заметно на примере ахиллового сухожилия).

Сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов, с бицепса, с трицепса и так далее) постепенно снижаются. Мышцы на ощупь плотные, но безболезненные. Мышечный тонус обычно снижается.

Постепенное прогрессирование мышечной слабости приводит к тому, что к 10-12 годам многие дети утрачивают способность самостоятельно передвигаться и нуждаются в инвалидном кресле. Способность стоять сохраняется, в среднем, до 16 лет.

Отдельно следует сказать о вовлечении в патологический процесс дыхательной мускулатуры. Это наблюдается после подросткового периода. Слабость диафрагмы и других мышц, участвующих в акте дыхания, приводит к постепенному снижению жизненной емкости легких и объемов вентиляции. По ночам это особенно заметно (появляются приступы удушья), поэтому у детей могут возникать страхи перед сном. Формируется дыхательная недостаточность, которая усугубляет течение интеркуррентных инфекций.

Деформации скелета

Это сопутствующие мышечным изменениям симптомы. У детей постепенно формируются усиление поясничного изгиба (лордоза), искривление грудного отдела позвоночника в сторону (сколиоз) и сутулость (кифоз), меняется форма стопы. Со временем развивается диффузный остеопороз. Эти симптомы еще больше способствуют ухудшению двигательных нарушений.

Поражение сердечной мышцы

Является обязательным симптомом мышечной дистрофии Дюшенна. У больных развивается кардиомиопатия (гипертрофическая или дилатационная). Клинически это проявляет себя нарушениями сердечного ритма, перепадами артериального давления. Границы сердца увеличиваются, однако такое большое сердце имеет малые функциональные возможности. В конце концов, формируется сердечная недостаточность. Сочетание выраженной сердечной недостаточности с дыхательными расстройствами на фоне присоединившейся инфекции может быть причиной смертельного исхода у больных с мышечной дистрофией Дюшенна.

Умственные нарушения

Это не обязательный, но возможный признак заболевания. Он связан с дефицитом особой формы дистрофина – аподистрофином, содержащимся в головном мозге. Нарушения интеллекта варьируются от незначительных до степени идиотии. При этом выраженность умственных нарушений никоим образом не связана со степенью мышечных расстройств. Социальная дезадаптация из-за невозможности свободно передвигаться и посещать детские учреждения (садики, школы) способствует усугублению когнитивных расстройств.

Эндокринные расстройства

Встречаются у 30-50% больных. Могут быть довольно разнообразными, но чаще всего это ожирение с преимущественным отложением жира в области молочных желез, бедер, ягодиц, плечевого пояса, недоразвитие (или нарушение функции) половых органов. Больные часто имеют низкий рост.

Мышечная дистрофия Дюшенна неуклонно прогрессирует. К 15-20 годам почти все больные не в состоянии себя обслуживать самостоятельно ввиду обездвиженности. В конце концов, присоединяются бактериальные инфекции (органов дыхания и мочевыделительной сферы, инфицированные пролежни при недостаточном уходе), которые на фоне сердечной и дыхательной недостаточности приводят к смертельному исходу. Мало кто из больных переживает рубеж в 30 лет.

Диагностика

Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна основывается на нескольких видах исследований, основным из которых является генетический тест (ДНК-диагностика).

Только обнаружение дефекта Х хромосомы в том участке, который отвечает за синтез дистрофина, достоверно подтверждает диагноз. До проведения такого анализа диагноз является предварительным.

Из других методов исследования могут применяться:

• определение активности креатинфосфокиназы (КФК). Этот фермент отражает гибель мышечных волокон. Его концентрация при мышечной дистрофии Дюшенна превышает норму в десятки и сотни раз до 5-летнего возраста. Позже уровень фермента постепенно снижается, потому что часть мышечных волокон уже необратимо разрушена;
• электромиография. Этот метод позволяет подтвердить тот факт, что в основе заболевания лежат первичные изменения мышц, а нервные проводники при этом совершенно интактны;
• биопсия мышц. С ее помощью определяют содержание белка дистрофина в мышце. Однако в связи с усовершенствованием генетической диагностики в последние десятилетия эта травматичная процедура отошла на второй план;
• дыхательные пробы (исследование жизненной емкости легких), ЭКГ, УЗИ сердца. Эти методы не используются для установления диагноза, но необходимы для выявления патологических изменений со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем для того, чтобы скорригировать имеющиеся нарушения.

Выявление больного ребенка в семье означает, что в генотипе матери имеется патологическая Х хромосома. В редких случаях мать может быть здоровой, если мутация возникла у ребенка случайно. Наличие дефектной Х хромосомы несет в себе риск для последующих беременностей. Поэтому такие семьи должен консультировать генетик. При наступлении повторных беременностей родителям предлагают пренатальную диагностику, то есть исследование генотипа еще не родившегося ребенка с целью исключения наследственных заболеваний, в том числе мышечной дистрофии Дюшенна.

Для исследования понадобятся клетки плода, которые получают с помощью различных процедур на разных сроках беременности (например, биопсия хориона, амниоцентез и другие). И хотя эти медицинские манипуляции несут в себе определенный риск для беременности, они позволяют точно ответить на вопрос: имеется ли у плода генетическое заболевание.

Лечение

Мышечная дистрофия Дюшенна является в настоящее время неизлечимым заболеванием. Можно помочь ребенку (взрослому) продлить время двигательной активности, с помощью различных способов поддерживая мышечную силу, компенсируя изменения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Несмотря на это, прогнозы ученых в отношении полного излечения от этого заболевания довольно оптимистичны, поскольку уже сделаны первые шаги в этом направлении.

В настоящее время, для лечения мышечной дистрофии Дюшенна из медикаментозных препаратов используют:

• стероиды (при регулярном применении они позволяют уменьшить мышечную слабость);
• β-2-адреномиметики (также временно придают силу мышцам, но не замедляют прогрессирование заболевания).

Применение β-2-адреномиметиков (Альбутерол, Формотерол) не имеет статистически достоверного признания, поскольку существует небольшой опыт их использования при данной патологии. Контроль изменений состояния здоровья у группы пациентов, применявших эти препараты, проводился в течение одного года. Поэтому утверждать, что они работают более длительное время, нет возможности.

Основой лечения сегодня являются стероиды. Считается, что их использование позволяет какое-то время сохранять мышечную силу, то есть они могут затормозить прогрессирование болезни. Кроме того, доказано, что стероиды уменьшают риск возникновения сколиоза при мышечной дистрофии Дюшенна. Но все же возможности этих препаратов ограничены, и заболевание будет неуклонно прогрессировать.

Когда же начинают лечение гормонами? Считается, что оптимальным временем для начала терапии является такая фаза заболевания, когда двигательные навыки не улучшаются, но еще не ухудшаются. Обычно это бывает в возрасте 4-6 лет. Наиболее часто используются такие препараты, как Преднизолон и Дефлазакорт. Дозы назначаются индивидуально. Препараты используются, пока есть видимый клинический эффект. Когда же наступает фаза прогрессирования заболевания, то необходимость применения стероидов отпадает, и их постепенно (!) отменяют.

Из медикаментозных препаратов также при мышечной дистрофии Дюшенна применяют сердечные средства (антиаритмические, метаболические, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента). Они позволяют бороться с кардиологическими аспектами заболевания.

Из немедикаментозных методов лечения значимую роль играют физиотерапия и ортопедическая помощь. Физиотерапевтические методики позволяют дольше, чем без их применения, сохранять гибкость и подвижность суставов, поддерживают мышечную силу. Доказано, что умеренная физическая активность благоприятно влияет на течение заболевания, а вот бездействие и постельный режим наоборот способствуют еще более быстрому прогрессированию заболевания. Поэтому необходимо как можно дольше поддерживать посильную физическую деятельность, даже после того, как больной «пересел» в инвалидное кресло. Показаны регулярные курсы массажа. На самочувствие больного положительно влияет плавание.

Ортопедические приспособления позволяют значительно облегчить жизнь больного. Их перечень довольно широк и разнообразен: это и различного рода вертикализаторы (помогают сохранять положение стоя), и приспособления для самостоятельного вставания, и инвалидные кресла-коляски с электрическим приводом, и специальные шины для устранения контрактур в голени (используются даже ночью), и корсеты для позвоночника, и длинные шины для ног (колено-голеностопные ортезы), и многое другое.

Когда заболевание поражает и дыхательные мышцы, и самостоятельное дыхание становится неэффективным, то возможно применение аппаратов искусственной вентиляции легких различной модификации.

И все же даже использование всех этих мер в комплексе не позволяет побороть заболевание. На сегодняшний день, есть ряд перспективных направлений исследований, которые, возможно, станут прорывом в лечении мышечной дистрофии Дюшенна. К наиболее распространенным среди них относят:

• генную терапию (введение «правильного» гена с помощью вирусных частиц, доставку генетических конструкций в составе липосом, олигопептидов, полимерных носителей и другие);
• регенерацию мышечных волокон с помощью стволовых клеток;
• трансплантацию миогенных клеток, которые способны к синтезу нормального дистрофина;
• пропуск экзонов (с помощью антисмысловых олигорибонуклеотидов) в качестве попытки замедлить прогрессирование заболевания и смягчить его течение;
• замену дистрофина на другой белок атрофин, ген которого расшифрован. Методика опробована на мышах и дала положительные результаты.

Каждая из новых разработок несет в себе надежду для больных с мышечной дистрофией Дюшенна на полное выздоровление.

Таким образом, мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическая проблема лиц мужского пола. Болезнь характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью из-за разрушения мышечных волокон. В настоящее время является неизлечимым заболеванием, однако многие ученые мира трудятся над созданием радикального способа борьбы с ним.

Мультипликационный фильм «Мышечная дистрофия Дюшенна», англ. озвучка, субтитры на русском языке:

Они отличаются селективным распространением слабости и специфической природой генетических аномалий.

Дистрофия Беккера, хотя и тесно связана, имеет более позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Другие формы включают дистрофию Эмери - Дрейфуса, миотоническую дистрофию, дистрофию поясов конечностей, фациоскапулогумеральную дистрофию и врожденные дистрофии.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера являются Х-сцепленными рецессивными расстройствами, характеризующимися прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон. Дистрофия Беккера имеет позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Лечение направлено на поддержание функции при помощи физической терапии, использования скобок и ортопедических аппаратов; преднизолон назначают некоторым пациентам с тяжелыми функциональными нарушениями.

При дистрофии Дюшенна эта мутация приводит к тяжелому отсутствию (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Симптомы и признаки

Дистрофия Дюшенна. Это расстройство обычно проявляется в возрасте 2-3 лет. Слабость затрагивает проксимальные мышцы, как правило, сперва нижних конечностей. Дети часто ходят на пальцах, имеют походку вразвалку и лордоз. Прогрессирование слабости устойчиво, развиваются сгибательные контрактуры конечностей и сколиоз. Развивается достоверная псевдогипертрофия. Большинство детей оказываются прикованы к инвалидной коляске в возрасте до 12 лет. Поражение сердца обычно протекает бессимптомно, хотя 90% больных имеют нарушения ЭКГ. Одна треть из них имеет легкие непрогрессирующие нарушения интеллекта, которые затрагивают вербальные способности сильнее, чем производительность.

Дистрофия Беккера. Это расстройство обычно проявляется симптоматически намного позже и легче. Способность передвигаться обычно сохраняется по крайней мере до 15 лет, и многие дети остаются подвижными до взрослого возраста. Большинство пострадавших доживает до 30 и 40 лет.

Диагностика

• Иммуноокрашивание дистрофина. я Анализ ДНК на наличие мутаций.

Диагноз подозревают в зависимости от характерных клинических признаков, возраста начала заболевания и семейного анамнеза, предполагающего Х-связанный рецессивный тип наследования. Миопатические изменения видны на электромиографии (потенциалы моторных единиц быстро возрастают, имеют небольшую продолжительность и низкую амплитуду) и при биопсии мышц (некроз и заметное изменение размера мышечных волокон, не отделенных от моторных единиц). Уровни креатинкиназы превышены в 100 раз от нормы.

Диагноз подтверждают анализом дистрофина с иммунным окрашиванием биоптатов. Дистрофии у пациентов с дистрофией Дюшенна не обнаруживается. Анализ мутаций ДНК в лейкоцитах периферической крови может также подтвердить диагноз при выявлении нарушений в гене дистрофина (делеции или дупликации имеют около 65% пациентов и точечные мутации - около 25%).

Лечение

• Поддерживающие меры.
• Иногда преднизолон.
• Иногда корректирующая хирургия.

Специфического лечения не существует. Умеренные физические упражнения рекомендуется выполнять так долго, как это возможно. Голеностопный ортез поможет предотвратить сгибание во время сна. Ортопедические аппараты на ногах могут временно помочь сохранить способность стоять и передвигаться. Следует избегать ожирения; потребности в калориях, вероятно, будут ниже, чем обычно. Показано генетическое консультирование.

Ежедневный прием преднизолона не вызывает значительного длительного клинического улучшения, но, возможно, замедляет течение заболевания. Консенсуса в отношении долгосрочной эффективности не существует. Генная терапия пока не разработана. Корректирующие операции иногда необходимы. Дыхательную недостаточность иногда можно лечить с помощью применения неинвазивной респираторной поддержки (через назальную маску). Элективная трахеотомия получает все большее признание, что позволяет детям с дистрофией Дюшенна доживать до возраста старше 20 лет.

Другие формы мышечной дистрофии

Дистрофия Эмери - Дрейфуса . Это заболевание может передаваться по наследству по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному (самый редкий) или Х-связанному типу. Общая частота неизвестна. Женщины могут быть носителями, но только мужчины страдают клинически выраженным заболеванием при Х-связанном наследовании. Гены, связанные с дистрофией Эмери - Дрейфуса, кодируют белки ядерной мембраны ламин А/С (аутосомный) и эмерин (Х-связанный).

Проявления мышечной слабости и истощения могут появиться в любое время до достижения 20 лет и обычно влияют на бицепсы, трицепсы и реже дистальные мышцы ног. Сердце часто вовлекается с мерцательными параличами, нарушениями проводимости (атриовентрикулярная блокада), кардиомиопатией и высокой вероятностью внезапной смерти.

На диагноз указывают клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез. А также слабо увеличенные сывороточные уровни креатинкиназы и миопатические признаки на электромиографии и биопсии мышц. Диагноз подтверждают тестированием ДНК.

Лечение включает терапию, направленную на предотвращение контрактур. Кардиостимуляторы иногда являются жизненно важными у больных с аномальной проводимостью.

Миотоническая дистрофия . Миотоническая дистрофия - самая распространенная форма мышечной дистрофии среди белого населения. Она возникает с частотой около 30/ 100 000 живых родов мужского и женского пола. Наследование аутосомно-доминантное с варьирующейся пенетрантностью. Два генетических локуса - DM 1 и DM 2 - вызывают аномалии. Симптомы и признаки начинаются в подростковом или юношеском возрасте и включают миотонию (задержка релаксации после сокращения мышц), слабость и истощение дистальных мышц конечностей (особенно рук) и лицевых (особенно распространен птоз), кардиомиопатии. Также могут развиться умственная отсталость, катаракты и эндокринные расстройства.

На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; подтверждается диагноз тестированием ДНК. Лечение включает применение ортопедического аппарата при свисании стопы и лекарственную терапию миотонии (например, мексилетин по 75-150 мг внутрь 2-3 раза в день).

Дистрофия поясов конечностей . В настоящее время выделяют 21 известный подтип дистрофии поясов конечностей: 15 аутосомно-рецессивных и 6 аутосомно-доминантных. Общая частота неизвестна. Несколько хромосомных локусов были определены для аутосомно-доминантных (5q [продукт гена неизвестен)) и рецессивных (2q, 4q [, 13q [γ-саркогликан], 15Q [калпаин, Са-активируемые протеазы] и 17q [α-саркогликан или адгалин]) форм. Структурные (например, дистрофин-ассоциированные гликопротеины) или неструктурные (например, протеазы) белки могут быть затронуты.

Симптомы включают слабость в поясах и проксимальных частях конечностей. Начало заболевания колеблется от раннего детства до взрослой жизни; начало для аугосомно-рецессивных типов, как правило, в детстве, и эти типы в основном связаны с поражением тазового пояса.

На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; диагностика требует также определения гистологической картины мышц, проведения иммуноцитохимии, вестерн-блоттинга и генетического тестирования на наличие специфических белков.

Лечение направлено на профилактику контрактур.

Фациоскапулогумеральная дистрофия . Начало заболевания в подростковом или юношеском возрасте характеризуется медленным прогрессированием: ребенку сложно свистеть, закрывать глаза и поднимать руки (из-за слабости мышц, стабилизирующих лопатки). Ожидаемая продолжительность жизни нормальная. Инфантильные вариации, характеризующиеся слабостью лица, плеч и бедренного пояса, быстро прогрессируют.

На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; подтверждается диагноз анализом ДНК.

Лечение состоит из физической терапии.

Врожденная мышечная дистрофия . Это не самостоятельное расстройство, оно является конгенитально выявляемым расстройством, относящимся к одному из нескольких редких форм мышечной дистрофии. Диагноз подозревают у любого вялого новорожденного, но его следует отличать от врожденной миопатии при помощи мышечной биопсии.

Лечение заключается в физической терапии, которая может помочь сохранить мышечную функцию.