Nasljedne bolesti mišića. Neuromuskularne bolesti: etimologija, klasifikacija, simptomi i liječenje

U skupini nasljednih živčanih i neuro- bolesti mišića uključuju kromosomske poremećaje, genetske metaboličke bolesti, progresivnu miodistrofiju, sistemske distrofije i genetske bolesti metabolizma aminokiselina. Također, u nasljedne bolesti živčanog sustava spadaju mukopolisaharidoze, fakomatoze, genetske multifaktorijalne bolesti i kongenitalne lezije živčanog sustava - siringomijelija i kramiovertebralne anomalije.

Nasljedno-degenerativne bolesti živčanog sustava uključuju veliku skupinu bolesti, čiji je nastanak i razvoj posljedica kršenja informacija o genima. Ovisno o prirodi oštećenja genetskog aparata, nasljedne bolesti se dijele na kromosomske, genske i multifaktorijalne (multifaktorijalne). Za razliku od nasljednih, kongenitalne bolesti nisu naslijeđene i uzrokovane su utjecajem patološkog čimbenika na fetus.

Kromosomske bolesti (kromosomski sindromi) uzrokovana povećanjem ili smanjenjem broja kromosoma, gubitkom dijela kromosoma ili promjenom njegova oblika.

Genetske bolesti (metaboličke bolesti) su uzrokovane kršenjem dijelova DNA (gubitak, udvostručenje, kretanje, inverzija fragmenata) koji reguliraju sintezu određenih proteina.

Multifaktorijalne bolesti također su povezane s promjenom genetskog aparata, no za očitovanje tih promjena u obliku bolesti potrebni su dodatni štetni učinci vanjskih čimbenika (infektivni, toksični fizički itd.). Takve bolesti, na primjer, uključuju miasteniju gravis, multiplu sklerozu, amiotrofičnu lateralnu sklerozu.

Kongenitalne bolesti nejednakog sustava nisu povezani s patologijom genetskog aparata: djelovanje patogenog faktora usmjereno je na tkiva i organe fetusa u razvoju tijekom trudnoće. Takvi čimbenici uključuju infekcije, lijekove, alkohol, nikotin, hipoksiju, nedostatak vitamina, izloženost X-zrakama.

Na ovoj stranici saznat ćete koji su simptomi genetskih bolesti živčanog sustava i kako se one liječe.

Kromosomski nasljedni poremećaji živčanog sustava

U skupinu kromosomskih nasljednih poremećaja živčanog sustava spadaju Downova bolest, Shereshevsky-Turnerov sindrom, sindrom trisomije X i Klinefelterov sindrom.

Downova bolest. Na 1000 novorođenčadi ima do 4 slučaja; zbog viška 21. kromosoma. Sa starošću majke (osobito nakon 35 godina), povećava se vjerojatnost da će dijete imati Downovu bolest.

Klinički, ovu nasljednu živčanu bolest karakterizira poseban izgled: deformirana lubanja, lice u obliku mjeseca, široko razmaknute (mongoloidne) oči, kratak nos, male deformirane uši, uvećan jezik, poprečni nabor na dlanovima. Mogući nedostaci u razvoju djece s Downovom bolešću unutarnji organi i mišićno-koštani sustav (nesrazmjerna tjelesna građa), zastoj u rastu. Svi pacijenti imaju mentalnu nerazvijenost različitog stupnja.

Dijagnostika temelji se na tipičnim kliničkim znakovima i proučavanju kromosoma (kariotipizacija).

Liječenje uključuje vitamine, anaboličke hormone, glutaminsku kiselinu, nootropike; sesije s logopedom.

Prognoza života je nepovoljna. Šezdeset posto djece umire u prvih 10 godina, ali poznati su slučajevi kada su pacijenti s ovom nasljednom živčanom bolešću živjeli do 70 godina.

Shereshevsky-Turnerov sindrom. Karakterizira ga nepostojanje jednog spolnog kromosoma (monosomija X) kod djevojčica. Učestalost - 1 slučaj na 3000 novorođenčadi.

Klinički promatrano usporavanje rasta; seksualni infantilizam, nerazvijenost mliječnih žlijezda, poremećaji menstrualnog ciklusa, neplodnost; pterigoidni kožni nabor na vratu; često se bilježe malformacije unutarnjih organa. Mentalna nerazvijenost nije izražena i donekle se nadoknađuje napornim radom i emocionalnim samozadovoljstvom.

Dijagnostika na temelju klinike i proučavanja skupa kromosoma.

Liječenje učinkovit u pubertet i sastoji se u imenovanju estrogena. Vratni nabori uklanjaju se kirurški.

Sindrom trisomije X. Uzrokuje ga prisutnost jednog ili više dodatnih kromosoma (XXX, XXXX ili više). Javlja se među novorođenim djevojčicama s učestalošću 1:1200.

Klinički karakteristično zastoj u rastu, deformacija kostiju, mentalna nerazvijenost, disfunkcija spolnih žlijezda (amnoreja). Međutim, neke žene s trisomijom X imaju djecu i imaju normalnu inteligenciju. Djeca obično imaju normalan kariotip.

Dijagnostika na temelju rezultata proučavanja spolnog kromatina i kariograma.

Liječenje- propisati hormonske lijekove i vitamine.

Klinefelterov sindrom. Uzrokovana je prisutnošću dodatnog X kromosoma kod dječaka. Javlja se kod novorođenih dječaka s učestalošću 1:400.

Klinički sindrom se očituje visokim rastom, nerazvijenošću sekundarnih spolnih karakteristika, neplodnošću. Inteligencija obično ne trpi, iako u nekim slučajevima može doći do mentalne retardacije.

Dijagnostika na temelju kliničkih znakova i proučavanja skupa kromosoma.

Liječenje potrošiti metiltestosteron od 10 do 20 godina. Neplodnost, međutim, i dalje postoji.

Genetske metaboličke bolesti

Opisano je nekoliko tisuća genskih metaboličkih bolesti. Karakteriziraju ih destruktivne i degenerativne promjene tkiva, selektivna oštećenja živčanog sustava, mišića, unutarnjih organa i kože te progresivni tijek. Neke od ovih bolesti pojavljuju se od prvih dana života, druge - mnogo godina nakon rođenja. Imaju različite vrste nasljeđivanja.

Nasljedne neuromuskularne bolesti imaju kroničan, progresivan tijek. Karakterizira oštećenje mišićnog tkiva, perifernih živaca, prednjih rogova leđne moždine. Ako je prvenstveno zahvaćeno mišićno tkivo, to se naziva miopatija, ako su zahvaćeni prednji rogovi leđne moždine i periferni živci - miodistrofija, ako su zahvaćene neuromuskularne sinapse, što uzrokuje promjenu mišićnog tonusa, tada se govori o miotoniji, miasteniji gravis.

Progresivne nasljedne bolesti živčanog sustava

Grupa progresivnih miopatija (miodistrofija) uključuje nekoliko desetaka nasljednih bolesti živčanog sustava, čija je vodeća manifestacija progresivna lezija mišićnog tkiva. Razlog je kršenje sinteze enzima uključenih u reprodukciju proteina u mišićnom tkivu ili motornim živčanim stanicama leđne moždine. Bolest počinje u djetinjstvu, adolescenciji, rjeđe u mladost. Incidencija je do tri slučaja na 100.000 stanovnika.

Klinička slika nasljednih lezija živčanog sustava karakterizira sve veća atrofija mišića, postupno dovodeći do poremećaja kretanja, sve do potpune nepokretnosti. Postoji nekoliko oblika miopatije, koji se razlikuju po kliničkim i genetskim značajkama.

Juvenilni (mladenački) oblik Erba-Rotha. Bolest počinje u dobi od 11-20 godina, dječaci su češće bolesni.

Obično atrofija mišića počinje u proksimalnim dijelovima nogu, zatim u zdjeličnom pojasu, trupu i gornjim udovima. Istodobno se smanjuje tonus i snaga mišića, pacijentov hod postaje "patka", njiše se, povećava se lumbalna lordoza, pojavljuje se takozvani "osji struk", lopatice počinju stršati ("pterygoidne" lopatice ), utvrđuje se simptom "labavog ramenog obruča". Ako mišići lica atrofiraju, javlja se miopatsko lice koje karakterizira glatko čelo, slabost kružnih mišića oka, zadebljane usne i poprečni osmijeh.

Sve veća slabost dovodi do toga da bolesnici ne mogu ustati iz ležećeg ili sjedećeg položaja i "popeti" se na sebe uz pomoć ruku poput ljestava. Difuzno su zahvaćeni ne samo poprečno-prugasti, već i glatki mišići, zbog čega se nalaze znakovi miokardijalne distrofije, usporena pokretljivost crijeva. Bolest sporo napreduje, nepokretnost se javlja nakon 15-20 godina.

Duchenneov pseudohipertrofični oblik. Najteži oblik miopatije. Nasljeđuje se recesivno, spolno vezano. Dječaci su bolesni.

Bolest počinje rano, u dobi od oko tri godine, i brzo napreduje. Prvi simptom je poremećaj hoda. Atrofični proces počinje s mišićima proksimalnih nogu i zdjeličnog pojasa, a zatim atrofiraju mišići proksimalnih ruku, nestaju refleksi koljena. Vrlo je karakteristična oštra pseudohipertrofija mišića, osobito gastrocnemiusa. U terminalnim stadijima proces se proteže na mišiće lica i ždrijela. Do dobi od 14-15 godina pacijenti su obično potpuno imobilizirani; razvijaju bolest pluća, koja često uzrokuje smrt.

Landuzy-Dejerineova miopatija ramena, skapule i lica. Relativno benigna bolest. Počinje u dobi od 20-23 godine, a očituje se hipomijom, glatkoćom nazolabijalnih bora, nedovoljnim zatvaranjem kapaka, kao i amiotrofijom i parezom mišića ramenog obruča, ograničenjem pokreta u ramenim zglobovima, "pterygoidne" lopatice. Bolest napreduje polako, radna sposobnost se održava dugo vremena.

Uz primarne mišićne distrofije (miopatije) postoje i sekundarne progresivne mišićne distrofije – amiotrofije. To uključuje Charcot-Marie neuralnu amiotrofiju. Nasljeđuje se autosomno dominantno i češće je u muškaraca. Bolest počinje oko dvadesete godine života. Slabost se javlja prvo u distalnim nogama, zatim u rukama, što je u kombinaciji s njihovom atrofijom i poremećajima osjetljivosti. Klinički, bolest nalikuje polineuritisu, ali nema znakova infekcije ili intoksikacije.

Liječenje se provodi anaboličkim hormonima (nerobol, retabolil, metiltestosteron):

Vitamini (E, C, grupa B),

Biostimulansi (ATP, prozerin, galantamin, dibazol):

Prikazana je toplinska fizioterapija, radon, crnogorične, sumporovodikove kupke, masaža.

Prevencija sastoji se u medicinsko genetskom savjetovanju za parove s bolesnim djetetom; ili pacijenti koji žele imati djecu.

Sistemske distrofije

Distrofični procesi u živčanom tkivu razvijaju se, kao kod miodistrofije, zbog kršenja sinteze enzima uključenih u metabolizam proteina živčanih stanica. Drugi uzrok sistemskih distrofija je nedostatak ili višak tvari koje ulaze u mozak iz drugih organa s oštećenom metaboličkom funkcijom.

Hepatocerebralna distrofija (Wilson-Konovalovljeva bolest). Ovo je teška progresivna bolest u kojoj se kombiniraju lezije mozga (subkortikalne jezgre) i jetre. Temelji se na kršenju sinteze u jetri proteina ceruloplazmina koji sadrži bakar. To dovodi do povećanja bakra u krvi, koji nije povezan s ceruloplazminom, njegovog prekomjernog taloženja u jetri, bubrezima, mozgu, rožnici oka. Javlja se s učestalošću od 1 slučaja na 200 tisuća stanovništva, prenosi se autosomno recesivno.

Bolest počinje u dobi od 10-30 godina. Klinički se očituje simptomima oštećenja ekstrapiramidalnog sustava - mišićnom rigidnošću koja dovodi bolesnika do potpune nepokretnosti ili hiperkinezom velikih razmjera koja počinje od šaka. Također se opaža oštećenje jetre (ciroza, hepatitis). U tijeku bolesti razlikuju se dva stadija: preneurološki i neurološki. Inteligencija pacijenata progresivno se smanjuje.

Liječenje Usmjeren je na ograničavanje unosa bakra u organizam i njegovo pojačano izlučivanje iz organizma. Prvo se postiže prehranom s izuzetkom orašastih plodova, čokolade, gljiva, kakaa, vina od grožđa, jetre bakalara, graha; drugi - imenovanje lijekova za uklanjanje bakra, koji uključuju penicilamin ( kuprenil).

Dodijeljeno 0,15 g nakon jela do 2 g dnevno, uzima se tijekom života.

Za poboljšanje funkcije hepatocita dajte Essentiale, LIV-52, legalon:

Za poticanje oksidacijskih procesa u jetri - flumecinol.

Za poboljšanje izlučivanja žuči - buscopan, fenikaberan, no-shpa:

Prevencija sastoji se u provođenju ponovljenih tečajeva vitaminske terapije, osobito B6, C, promatrajući režim rada i odmora.

Prognoza: prije pojave učinkovitih lijekova, smrt se dogodila za 3-5 godina, trenutno 95% pacijenata ima povoljnu prognozu.

Huntingtonova koreja. Kronična progresivna bolest, koja se temelji na atrofiji subkortikalnih jezgri i cerebralnih hemisfera. Nasljeđuje se autosomno dominantno.

Javlja se kod osoba starijih od 35 godina. Manifestira se horeičnom hiperkinezom, koja se izražava grimasama, mljaskanjem, plesom, širenjem prstiju na rukama i nogama, umjetničkim i neočekivanim pokretima. Uz hiperkinezu, pažnja postupno slabi, pamćenje se pogoršava, inteligencija se smanjuje.

Liječenje se provodi triftazinom, haloperidolom, u kombinaciji sa sedativima i restorativnim sredstvima:

Prognoza za život je nepovoljna.

Nasljedne bolesti metabolizma aminokiselina

Većina genetski živčanih bolesti povezanih s poremećenim metabolizmom aminokiselina klinički se očituje u prvoj ili drugoj godini života kožnim poremećajima, usporenim mentalnim i motoričkim razvojem te konvulzijama.

Fenilketonurija. Kronična bolest koja se temelji na defektu fenilalanin hidroksidaze. Zbog toga dolazi do poremećaja pretvorbe fenilalanina u tirozin i mijelinizacije živčanog sustava. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno.

Bolest se manifestira kod novorođenčadi ili u prvoj godini života. Bolesna djeca su svijetle kose, svijetle kože, svijetlih očiju, imaju specifičan "mišji" miris, zaostaju u psihičkom i tjelesnom razvoju. Karakterizira prisutnost hipertoničnosti mišića, hiperrefleksije, epileptiformnih napadaja.

Dijagnoza utvrđeno na temelju karakterističnih kliničkih podataka i rezultata biokemijske studije (višak keto kiselina u urinu, pozitivna reakcija s Fehlingovim reagensom).

Liječenje je na dijeti s ograničenim unosom fenilalanina. U prehranu djeteta uvode se posebni proteinski hidrolizati (cymogran, berlafen) s dodatkom voćnih sokova.

Bolesti uzrokovane poremećajem metabolizma lipida (neurolipidoze). Kod genetski uvjetovane nedovoljne aktivnosti enzima dolazi do prekomjernog nakupljanja u nervne ćelije tvari slične mastima (intracelularna lipoidoza), uslijed čega stanice odumiru. Istodobno se opažaju pareza, paraliza i smanjenje inteligencije.

Amavrotski idiotizam. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Klinički se očituje progresivnim smanjenjem vida i rastućom demencijom; u isto vrijeme pojavljuju se spastična paraliza, konvulzivni napadaji, strabizam, bulbarna paraliza. Kod ranog dječjeg oblika (Tay-Sachsova bolest) tijek je maligni i djeca umiru prije navršene 2. godine života.

Liječenje. Uvođenje hormonskih lijekova (AGTH, tiroidin), transfuzija krvi.

Prevencija. U budućnosti je bolje da se roditelji bolesnog djeteta suzdrže od rađanja.

Leukodistrofija- bolesti uzrokovane poremećajima metabolizma lipida; karakteriziran raspadom mijelina u leđnoj moždini i mozgu. Pretežno se nasljeđuju autosomno recesivno. Klinički se očituje kronično progresivnom demencijom, pojačanjem piramidalnih i cerebelarnih simptoma, hiperkinezom, oštećenjem vida i epileptiformnim napadajima.

Liječenje simptomatski.

Genetski poremećaji mukopolisaharidoze

Mukopolisaharidoze su skupina nasljednih bolesti uzrokovanih metaboličkim poremećajima koji izgrađuju vezivno tkivo, a karakterizirane su oštećenjem vezivnog tkiva mišićno-koštanog sustava, živčanog sustava, očiju i unutarnjih organa.

Gargoilizam ("gargoil" - nakaza). Nasljeđuje se autosomno recesivno.

Očitovano hidrocefalus, deformacija kralježnice i prsa, ogrubljivanje crta lica, smanjena inteligencija.

Liječenje - hormonski lijekovi (ACTH, prednizolon, tiroidin, itd.), vitamin A, simptomatska sredstva:

Marfanova bolest. Kronična bolest nasljeđuje se autosomno recesivno. Bolest se razvija zbog poremećenog stvaranja kolagena zbog poremećaja u metabolizmu hidroksiprolina, koji je njegov dio. Karakterizira ga arahnodaktilija ("paukova" četka), u kombinaciji s oštećenjem očiju, visceralnih organa i kostura (osteoporoza, širenje interkostalnih prostora, smanjenje epigastričnog kuta).

Liječenje. Dajte sredstva za jačanje, vitamine, aminokiseline; izvršiti kiruršku korekciju.

Nasljedne lezije fakomatoze živčanog sustava

Fakomatoze su skupina kongenitalnih bolesti karakteriziranih oštećenjem živčanog sustava, kože i unutarnjih organa. Najčešći oblici su Recklinghausenova bolest, Bournevilleova tuberozna skleroza, Sturge-Weberova angiomatoza, Louis Barova ataksija-telangi-ektazija.

Neurofibromatoza Recklinghausen očituje se pigmentnim mrljama na koži i tumorima kože i živčanih debla. Karakterizira ga hipoestezija, parestezija, bol, neurofibromi na kapcima.

Liječenje kirurški; u mnogim slučajevima potrebno je ograničiti se na primjenu simptomatskih sredstava.

Genetske multifaktorijalne bolesti

U bolesnika ove skupine, patološki gen doprinosi razvoju bolesti u prisutnosti dodatnih vanjskih čimbenika (infekcija, fizički i kemijski učinci, stres).

miastenija. Etiološki čimbenik smatra se nasljednim imunološkim nedostatkom, patologijom vilice žlijezde naočale. Patogenetski je značajna pojava antitijela na proteine ​​neuromuskularnih sinapsi, blokirajući ih i remeteći prijenos signala od živca do mišića. Žene obolijevaju dvostruko češće od muškaraca.

Bolest počinje u dobi od 20-30 godina. Najkarakterističniji simptom je brzo zamaranje mišića, u kombinaciji s rastućom slabošću. Čak i malo fizičko opterećenje umara bolesnika, a snaga mišića se smanjuje. Nakon odmora mišićna snaga se povećava, ali ponovni početak aktivnosti brzo je smanjuje. U oftalmološkom obliku, naprezanje vida povećava dvostruki vid, uzrokujući spuštanje vjeđa. S bulbarnim oblikom, pacijentu je teško jesti, gutati i razgovarati.

Uz nepravovremenu dijagnozu ili nepravilno liječenje, miastenija gravis može se zakomplicirati miasteničnom krizom (brzo rastuća slabost mišića, otežani govor, gutanje, slabost dišnih mišića, što može dovesti do zastoja disanja i smrti).

Dijagnostika temelji se na klinici, anamnezi, podacima miografije s proserin testom, rendgenskom i tomografskom pregledu timusa.

Liječenje. Uklanjanje timusa (timektomija) smatra se patogenetskom metodom.

Prije operacije propisuju se kortikosteroidi (prednizolon, deksametazon, itd.):

Simptomatska terapija sastoji se u propisivanju lijekova koji blokiraju kolinesterazu: prozerin, oksazil, kalimin (doza se odabire pojedinačno).

U miastenijskim krizama pacijentu se daje proserin (1-2 ml intravenski), velike doze prednizolona (80-120 mg / dan), izvodi se plazmaforeza i, ako je potrebno, prelazi na aparat za disanje.

Pacijenti su podložni dispanzerskom promatranju, kontraindicirano je imenovanje sedativa, antikonvulziva, hipnotika.

Kongenitalne lezije živčanog sustava: uzroci i liječenje patologija

Postoje mnoge kongenitalne živčane bolesti, utječu na različite sustave i organe. Uzroci malformacija su raznoliki: utjecaj kemijske tvari(lijekovi, kemikalije za kućanstvo); fizički čimbenici (radioaktivno, ultraljubičasto zračenje, temperatura); biološki agensi, obično virusi. Priroda negativnog utjecaja ovih čimbenika ovisi o razdoblju trudnoće, intenzitetu izloženosti i koncentraciji.

Siringomijelija- kronična progresivna bolest karakterizirana proliferacijom vezivnog tkiva i stvaranjem šupljina u siva tvar mozga i leđne moždine.

Glavnim uzrokom siringomijelije smatra se defekt u embrionalnom razvoju mozga, a provocirajući čimbenici su ozljede, infekcije i težak fizički rad. Tijekom formiranja središnjeg živčanog sustava pojavljuju se šupljine u spinalnom kanalu i četvrtoj klijetki. Osim defekata u živčanom sustavu, pacijenti sa siringomijelijom imaju malformacije drugih organa i sustava.

Klinička slika ove prirođene malformacije živčanog sustava sastoji se od četiri skupine simptoma: poremećaji osjeta, poremećaji kretanja, poremećaji autonomne regulacije, malformacije drugih organa i sustava.

Poremećaji osjetljivosti manifestiraju se uglavnom smanjenjem osjetljivosti na bol i temperaturu prema segmentnom tipu. Zbog smanjenja temperaturne osjetljivosti pacijenti dobivaju opekline s kojima najčešće idu prvi put liječniku.

Motorički poremećaji u kongenitalnim lezijama živčanog sustava predstavljeni su perifernom i središnjom parezom, s oštećenjem produžene moždine - poremećajima govora i gutanja.

Autonomni poremećaji se opažaju u obliku pretilosti, trofičnih ulkusa na koži, razaranja zglobova (artropatija), bljedila, cijanoze kože, netolerancije na ultraljubičaste zrake.

Otkrivaju se razne malformacije: "rascjep usne", "rascjep nepca", smanjenje ili povećanje broja prstiju na udovima, njihovo spajanje, malformacije srca, pluća itd.

Dijagnoza kongenitalnih malformacija živčanog sustava temelji se na specifičnoj kliničkoj slici i podacima računalne tomografije (tomogrami pokazuju siringomijelitičke šupljine ili žarišta rasta glijalnog tkiva).

Liječenje svi oblici bolesti - kirurški (dekompresija stražnje lubanjske jame s Chiari anomalijom, uklanjanje tumora ili drenaža šupljine). Također provode simptomatsko liječenje usmjereno na poboljšanje metaboličkih procesa u živčanom sustavu (vitamini, nootropici), na poboljšanje vodljivosti živčanih impulsa u flakcidnoj parezi. (prozerin, dibazol):

Balneoterapija (sumporovodik, radonske kupke). S oblicima glioze, terapija X-zrakama daje pozitivan učinak; u prisutnosti velikih šupljina, kršenja odljeva cerebrospinalne tekućine, izvode se neurokirurške operacije.

Prilikom njege pacijenata, provođenja fizioterapije, potrebno je zapamtiti opasnost od opeklina i drugih ozljeda zbog kršenja temperature kože i osjetljivosti na bol.

Pacijenti sa siringomijelijom su kontraindicirani za rad u toplim izvorima i težak fizički rad.

Kramiovertebralne anomalije- urođene ili stečene mane u razvoju kraniocerebralnog spoja, koje mogu biti praćene oštećenjem mozga ili leđne moždine (Chiarijeva anomalija) ili koštanih struktura baze lubanje i dva gornja vratna kralješka (platubazija, asimilacija atlasa). S ovom kongenitalnom patologijom živčanog sustava može se pritisnuti donji dio moždanog debla, cerebelum, kaudalni kranijalni živci, vertebralne arterije, vratna leđna moždina i njegovi korijeni.

Progresivne degenerativne bolesti živčanog sustava nastaju kao posljedica genetski uvjetovane patologije ili poremećaja u embrionalnom razvoju. Uobičajene manifestacije ovih bolesti su: degenerativne prirode i sustavne lezije živčanog tkiva, progresivni tijek. To uključuje osobito siringomijeliju, u kojoj se u leđnoj moždini stvaraju duge šupljine koje uništavaju stražnje rogove. To dovodi do defekta osjetljivosti na bol i temperaturu, atropatije.
Skupina nasljednih ataksija je prilično brojna, njihova glavna manifestacija je ataksija povezana s patologijom cerebelarnih putova ili dubokom osjetljivošću.
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)- najteža i brzo progresivna bolest kanala u leđnoj moždini. U tom slučaju dolazi do kombinacije atrofične pareze i piramidalnih simptoma, odnosno motorički poremećaji u razvoju imaju karakter periferne i središnje paralize.
Parkinsonova bolest je progresivna bolest koja se temelji na primarnoj leziji dopaminergičkih neurona koji sadrže pigment gustog dijela substancije nigre i drugih jezgri debla koje sadrže pigment. Rizik za najbližu rodbinu bolesnika je oko 10 puta veći nego u općoj populaciji. Parkinsonovu bolest karakterizira trijas simptoma: tremor, povećan tonus mišića i hipokinezija; Kriteriji za dijagnozu su vrlo složeni. Klinika bolesti javlja se tek kada više od 80% neurona umre. U nekim slučajevima, bolest se javlja prije 18 godina (tzv. juvenilni parkinsonizam), većinom - u starijoj dobi. To postavlja povećane zahtjeve za pravovremenost i adekvatnost liječenja.
Suvremena adekvatna terapija pruža mnoge mogućnosti za dobru kompenzaciju oštećenih funkcija, kao i održavanje ili obnovu socijalne prilagodbe.

Nasljedne neuromuskularne bolesti

Degenerativne neuromuskularne bolesti- bolesti s pretežnom lezijom neuromuskularnog aparata nasljedne prirode. Također se nazivaju progresivnim neuromuskularnim distrofijama (PMD) i čine najveću skupinu svih nasljednih bolesti.

Klasifikacija progresivnih mišićnih distrofija

1. Progresivne mišićne distrofije su genetski uvjetovane bolesti s primarnim progresivnim degenerativnim promjenama u mišićima (bez primarne patologije perifernog motornog neurona). Kod njih je upravo mišićno tkivo meta primarnog genskog defekta, zbog čega dolazi do abnormalne sinteze mišićnog proteina miodistrofina i ubrzanog njegovog raspada. Oštećenje živčanog sustava u miopatiji je sekundarno.
2. Spinalna amiotrofija je primarna genetski uvjetovana lezija prednjih rogova leđne moždine sa sekundarnom progresivnom perifernom paralizom i atrofijom mišića.
3. Neuralna amiotrofija - primarni genetski determinirani sindrom polineuropatije (kao rezultat mijelinopatije) s razvojem sekundarne amiotrofije i vegetativno-senzornih poremećaja.

Primarne progresivne mišićne distrofije
Razni oblici bolesti javljaju se u različitoj dobi - od 1-2 godine do 40-50 i više. Karakteriziraju ih motorička nespretnost, nestabilnost, padovi pri hodu, umor. Dijete ima strah i nespremnost da hoda. U bolesnika s formiranim hodom javlja se "pačji hod" - geganje.
Neke oblike karakterizira pseudohipertrofija mišića, češće su zahvaćeni mišići potkoljenice: njihova atrofija s maskiranjem atrofije, pa čak i povećanje veličine zbog rasta vezivnog, masnog tkiva. Slabost i atrofija mišića u početku su lokalizirani u mišićima zdjeličnog pojasa, s maksimalnom težinom u proksimalnim nogama.
Postoji izražena lumbalna lordoza, skolioza, "pterygoidne" lopatice, uzak "osinji" struk. Ustajanje iz sjedećeg položaja je teško i djeca pribjegavaju pomoćnim tehnikama (Gowersove tehnike) - „penjanje uz ljestve“, „samostalno penjanje“. Bilo je slučajeva demencije. Srčani mišić pati. Nadalje, pacijenti gube sposobnost samostalnog hodanja. Kardiovaskularni sustav je uključen u proces (razvija se proširena ili hipertrofična kardiomiopatija).

Sekundarne - spinalne i neuralne mišićne distrofije

Spinalne mišićne distrofije (amiotrofije) nasljeđuju se autosomno recesivno. Gen za spinalnu mišićnu atrofiju mapiran je na kromosomu 5gl1.2-13.3.

Mogu se otkriti rani znakovi tabularnih poremećaja. Zakašnjeli motorički razvoj. Prilikom provođenja elektromiografije otkriva se oštećenje prednjih rogova leđne moždine. Tijek bolesti je progresivan.
S spinalnim oblicima amiotrofije, potencijali fibrilacije bilježe se na elektromiogramu u mirovanju; brzina širenja impulsa duž živaca ekstremiteta je relativno nepromijenjena, ali se također može smanjiti kao rezultat smrti spinalnih motoričkih neurona.
Najčešća varijanta neuralne amiotrofije je Charcot-Marie-Tooth neuralna amiotrofija. U svojim kliničkim manifestacijama nalikuje senzomotornoj polineuropatiji, distalno naglašena i počinje od stopala i nogu. Teče dobro, polako. S vremenom se formira karakteristična deformacija nogu - po tipu "noge rode" ili "jahaće hlače": tanke kao posljedica atrofije potkoljenice s netaknutim bedrenim mišićima. Prvo "ispadaju" Ahilovi refleksi, zatim se smanjuju refleksi koljena.
Elektroneuromiografijom se bilježi veliko smanjenje brzine širenja impulsa duž živaca udova.

miastenija. Miastenične i kolinergičke krize

miastenija gravis(miastenia gravis pseudoparalitica) je teška neuromuskularna bolest autoimune prirode, koju karakterizira patološki umor i slabost poprečno-prugaste muskulature (Akimov G. A., Odinak M. M., 2000.).
Etiopatogeneza. Glavna poveznica je pojava autoantitijela na nikotinske kolinergičke receptore završne ploče mišićnog vlakna i blok neuromuskularnog prijenosa. Postoji veza između patogeneze miastenije gravis i lezije vilica naočalne žlijezde. Često se otkriva timom (do 40% slučajeva), rjeđe - atrofija timusa.
Klinika. Miastenija gravis može se javiti u bilo kojoj životnoj dobi, ali češće između 16. i 40. godine, ali postoje i raniji i kasniji oblici (vrhunac morbiditeta u 30. i 70. godini). Žene obolijevaju češće od muškaraca. Glavni simptom je patološki umor mišića s razvojem njihove sve veće slabosti tijekom ponovljenih pokreta, na primjer, pojava udvostručenja ili ptoze prilikom čitanja.
Mišićna slabost koja se razvija s miastenijom gravis razlikuje se od periferne ili središnje pareze po tome što se kod ponavljanja pokreta, osobito brzim tempom, naglo povećava i može doseći stupanj potpune paralize. Nakon odmora, sna, prvi pokreti mogu biti normalni, ali se naknadno javlja umor čiji stupanj napreduje s nastavkom opterećenja.
Miastenična epizoda može se razviti u novorođenčadi majki s miastenijom gravis (tzv. neonatalna miastenija gravis). Stupanj kompenzacije poremećaja kretanja može biti potpun, dovoljan (za samoposluživanje u kući), loš (potrebna je vanjska njega). Najstrašnija komplikacija miastenije gravis je miastenična kriza.
miastenična kriza- iznenadno hitno kritično stanje kao rezultat blokade neuromuskularnog provođenja. Glavni simptomi su brzi razvoj generalizirane mišićne slabosti, koja doseže stupanj tetraplegije.

Komplikacije:

1. respiratorno zatajenje s bulbarnim oblikom,
2. rizik od opstrukcije dišnog trakta nakupljanjem gustog ispljuvka,
3. mogućnost aspiracije hrane ili "valvularne asfiksije" zbog retrakcije jezika i slabosti epiglotisa,
4. zatajenje dijafragme i slabost interkostalnih respiratornih mišića.

Predoziranje antikolinesteraznim lijekovima može dovesti do razvoja kolinergičke krize s naglim pogoršanjem dobrobiti. Hitna pomoć". medicinski radnici u jedinici intenzivnog liječenja ili bloku (komori) intenzivnog liječenja.

Bolesti perifernih živaca

Definicije

Mononeuropatija. Izolirana lezija perifernih živaca, na primjer, zbog kompresije, traume, poremećaja cirkulacije (lezija vasa vasorum).

Sistemske bolesti koje zahvaćaju živce koji su osjetljivi na pritisak, kao što je dijabetes melitus ili patološka stanja koja uzrokuju difuzne vaskularne poremećaje (vaskulitis), mogu uzrokovati multifokalna neuropatija(ili multipla polineuronacija).

Polineuropatija. Istodobna višestruka oštećenja perifernih živaca zbog upalnih procesa, metaboličkih poremećaja ili toksičnih učinaka. Klinički se očituje difuznim, simetričnim lezijama perifernih živaca. Prije svega, distalni ekstremiteti pate, a donji ekstremiteti su zahvaćeni prije gornjih.

Mononeuropatije

Sljedeće mononeuropatije su najčešće.

sindrom karpalnog tunela

Može doći do kompresije srednjeg živca na zglobu dok prolazi kroz kanal:

• izoliran; npr. kod bolesnika s prekomjernom tjelesnom aktivnošću (povezanom s prirodom radne aktivnosti)
• u bolestima koje karakterizira povećana osjetljivost živčanih debla na vanjske utjecaje (kompresija)
• s kompresijom živčanog debla u području karpalnog tunela hipertrofiranim tkivima (tablica 1).

Stol 1. Stanja povezana sa sindromom karpalnog tunela

Kliničke manifestacije karpalnog sindroma:

• bol u šaci ili podlaktici, osobito noću ili tijekom napora
• pareza (paraliza) i hipotrofija mišića uzdignuća palca (thenar)
• smanjenje osjetljivosti u zoni inervacije medijalnog živca (slika 1)
• parestezija duž medijalnog živca, koja se javlja pri kuckanju u području karpalnog tunela ( Tinelov simptom)
• obično obostrano.

Riža. 1. Raspodjela zona inervacije medijalnog, ulnarnog i radijalnog živca na površini ramena i podlaktice

Dijagnoza se može potvrditi elektrofiziološkim studijama. U postavljanju točne dijagnoze može pomoći određivanje sadržaja glukoze u krvi, hormona štitnjače, ESR.

Liječenje se određuje prema težini stanja bolesnika. Glavne terapijske mjere:

• fiksacija mišića, posebno noću, u djelomično ispruženom stanju, dok ruka treba biti u stanju ispruženosti
• diuretici - učinak je nejasan
• injekcija kortikosteroida u lumen karpalnog tunela
• kirurška dekompresija srednjeg živca.

Neuropatija ulnarnog živca

Ulnarni živac može biti komprimiran na različitim razinama, no najčešći je u zglobu lakta.

Kliničke manifestacije:

• bol i/ili parestezija (trnci) od lakta niz ulnarnu površinu do podlaktice
• paraliza ili slabost unutarnjih mišića šake (pogođenost mišića eminencije palca)
• smanjenje osjetljivosti u zoni inervacije ulnarnog živca (slika 1)
• s kroničnim oštećenjem nastaje četka za kandže.

Određivanje brzine provođenja impulsa pomoću elektroneurografske studije omogućuje vam točno određivanje lokalizacije lezije ulnarnog živca.

U slučaju blage ozljede može biti učinkovita fiksacija ruke noću, ispravljene u zglobu lakta, što smanjuje kompresiju živčanog debla. Za teže lezije, kirurška dekompresija ili transpozicija ulnarnog živca, međutim, ne uočava se uvijek potpuna regresija neuroloških simptoma. Kirurški zahvat indiciran je kod trajne ozljede ulnarnog živca, koja je praćena dugotrajnom boli i/ili progresivnim poremećajem pokreta (pareza).

Pareza radijalnog živca

Kompresija radijalnog živca u gornjem dijelu podlaktice može dovesti do akutnog razvoja sindroma "viseća četka", dok ponekad dolazi do gubitka osjetljivosti u zoni inervacije radijalnog živca (slika 1). U pravilu, ova lezija je rezultat dugotrajnog boravka podlaktice u neuobičajenom položaju, na primjer, s rukom koja visi u neudobnom položaju s rukohvata stolice u alkoholiziranom stanju ( "Paraliza subotnje večeri").

Pareza brahijalnog pleksusa

Osim akutne traume brahijalnog pleksusa (na primjer, kao posljedica ozljede pri porodu ili prometne nesreće), oštećenje brahijalnog pleksusa može biti uzrokovano i drugim uzrocima. Oštećenje gornjeg pleksusa naziva se Erbova paraliza, i dno paraliza Klumpke.

Dodatno rebro

Dodatno rebro ili hipertrofirano vezivno tkivo može uzrokovati kompresiju brahijalnog pleksusa u području gornjeg torakalnog ulaza. U određenoj fazi razvoja neurologije i neurokirurgije došlo je do pretjerane dijagnoze ovog stanja i, kao rezultat, visoka frekvencija nerazumne kirurške intervencije. Do danas se vjeruje da je operacija indicirana za pacijente s rastućom parezom unutarnjih mišića podlaktice, teškim gubitkom osjetljivosti (duž ulnarnog živca) i s dijagnozom potvrđenom elektrofiziološkim metodama ispitivanja. Vizualizacija brahijalnog pleksusa s MRI obično je neučinkovita. Rentgenski pregled može otkriti dodatno rebro, ali se ne može vizualizirati kompresija živčanog trupa fibroznim tkivom.

Pencost tumor

Bronhogeni karcinom vrha pluća može prerasti u donje korijene brahijalnog pleksusa, uzrokujući pojačanu bol u istoimenoj ruci, distalnu paralizu i pothranjenost, kao i smanjenu osjetljivost dermatoma C7, C8 i Th10. Također moguće Hornerov sindrom zbog oštećenja preganglijskih autonomnih vlakana. Simptomi su slični primarnim i metastatskim tumorima.

Dijagnostičke poteškoće nastaju kada je pleksus oštećen u bolesnika s karcinomom dojke nakon terapije zračenjem, jer neurološki deficit može biti posljedica širenja tumora ili radijacijska pleksopatija.

Idiopatska brahijalna pleksopatija (neuralgična amiotrofija ili neuropatija brahijalnog živca)

Stanje karakterizira akutna bol u ramenu i podlaktici. Za to nema očitog razloga, iako se bolest može pojaviti nakon cijepljenja ili operacije. Nakon povlačenja boli (nakon nekoliko dana ili tjedana) javlja se djelomična paraliza i slabost paraskapularnih mišićnih skupina, kao i onih udaljenijih. mišićne skupine Gornji ud. Prednji skalenski mišić posebno je osjetljiv na oštećenje, čija je atrofija popraćena razvojem pterigoidne lopatice(slika 2). Lezija je obično jednostrana, s minimalnim senzornim poremećajima. Elektrofiziološke studije često su neučinkovite, iako se mogu otkriti znakovi denervacije zahvaćenih mišića. Sastav likvora se ne mijenja. Ne postoji specifično liječenje, većina pacijenata se spontano oporavi nakon 1,5-2 godine.

Riža. 2.

Kompresija bočnog kožnog živca bedra, koji prolazi ispod ingvinalnog ligamenta; karakteriziran gubitkom osjetljivosti u odgovarajućem području (slika 3). Početak bolesti povezan je, posebice, s promjenom težine bolesnika (povećanje ili smanjenje).

Riža. 3. Parestetička meralgija. Shema distribucije senzornih poremećaja u lezijama lateralnog kožnog femoralnog živca

Lateralna poplitealna paraliza

Poplitealni živac je osjetljiv na kompresijsku ozljedu u području gdje se obavija oko vrata fibule. Manifestira se kao sindrom viseće stopalo(zbog pareze ekstenzora stopala). Istodobno se pojavljuje slabost tijekom dorzalne fleksije i abdukcije stopala s gubitkom osjetljivosti različite težine. Ovo stanječesto se javlja u imobiliziranih bolesnika i u bolesnika s povećanom osjetljivošću živčanih debla na kompresiju, kao što je dijabetes melitus. Spušteno stopalo može biti posljedica lezije lumbalnog korijena (obično L5). Ovaj sindrom treba razlikovati od ozljede peronealnog živca, koju karakterizira netaknuta unutarnja rotacija stopala, budući da je stražnji tibijski mišić inerviran tibijskim, a ne peronealnim živcem. Međutim, potrebna je elektrofiziološka studija kako bi se razjasnila lokalizacija lezije živca. Ozljeda peronealnog živca obično je reverzibilna, jer je uzrokovana poremećajem provođenja ( neurapraksija). Ima pozitivan učinak fiksacija stopala udlagom.

Multifokalna neuropatija

Uzroci multifokalne neuropatije (multipli mononeuritis):

• maligna infiltracija (karcinom ili limfom)
• vaskulitis ili bolest vezivnog tkiva:
• reumatoidni artritis
• sistemski eritematozni lupus
• nodularni periartritis
• Wegenerova granulomatoza;
• sarkoidoza
• dijabetes
• zarazne bolesti:
• guba
• herpes zoster
• Lajmska bolest;
• nasljedna neuropatija s tendencijom paralize od kompresije.

Najčešći uzrok multifokalne neuropatije je vaskulitis s boli, slabošću i hipoestezijom u područjima inervacije nekoliko perifernih živaca. Najčešće su zahvaćeni donji ekstremiteti. Lezije pojedinih živaca postupno se nakupljaju, manifestirajući se kao asimetrična lezija udova.

Polineuropatije

Difuzne lezije perifernih živaca mogu se podijeliti u skupine s lezijama motornih, osjetnih ili mješovitih živaca. Postoji patofiziološka klasifikacija polineuropatije, čiji je glavni kriterij prevladavanje oštećenja mijelinske ovojnice ili izravno na živčanom deblu živca ( demnelinizirajući ili aksonski neuropatija odnosno). Uzroci polineuropatije navedeni su u tablici. 2.

Tablica 2. Uzroci polineuropatije

nasljedna predispozicija Zarazne bolesti Difterija Lajmska bolest Upalni procesi Guillain-Barréov sindrom Kronična upalna demijelinizirajuća polineuropatija Sarkoidoza Sjögrenov sindrom Vaskulitis (npr. lupus, poliarteritis) Neoplazme Paraneoplastični procesi Paraproteinemijski procesi metabolički poremećaji miksedem amiloidne naslage Nepravilna prehrana Nedostatak vitamina, posebno tiamina, niacina i vitamina B12 trovanje Na primjer, alkohol, olovo, arsen, zlato, živa, talij, insekticidi, heksan Lijekovi Na primjer, izoniazid, vinkristin, cisplatin, metronidazol, nitrofurani, fenitoin, amiodaron

Pacijenti mogu razviti utrnulost i/ili parezu distalnih ekstremiteta. Poremećaji kretanja karakterizirani su mlohavom parezom i atrofijom mišića. Dugotrajne neuropatije mogu dovesti do deformiteta stopala i šaka ( šuplje stopalo- riža. 4 i četka za kandže odnosno). Teško oštećenje osjetilnih vlakana može biti popraćeno razvojem neuropatskih ulkusa i deformacije zglobova (slika 5). Mogući su popratni vegetativni poremećaji. Klinički znakovi su isti kao kod raširene bolesti perifernog motoričkog neurona s mlohavom paralizom, hipotenzijom i smanjenim tetivnim refleksima. Gubitak proprioceptivne osjetljivosti u distalnim ekstremitetima može biti popraćen senzorna ataksija. Smanjenje boli, temperature i taktilne osjetljivosti, ali karakterističan je tip "čarapa i rukavica". U nekim slučajevima može se otkriti zadebljanje perifernih živaca. Taktike ispitivanja bolesnika s polineuropatijama dane su u tablici. 3.

Riža. četiri.

Riža. pet. Neuropatija desnog gležnja (lijevo) i stopala (desno; Charcotova artropatija)

Tablica 3 Pregled bolesnika s neuropatijom

Krvni test Klinička analiza s brojanjem formiranih elemenata, ESR, glukoza, elektroliti, urea, jetreni enzimi i hormoni štitnjače, vitamin B 12, elektroforeza serumskih proteina, određivanje autoantitijela Analiza urina Mikroskopska analiza za potvrdu vaskulitisa, određivanje glukoze, porfirina, Ben-Jones proteina studija likvora Povećan sadržaj proteina, posebno kod upalnih neuropatija Neurofiziološki pregled Proučavanje brzine provođenja u motornim i osjetnim živcima i EMG RTG prsnog koša Da se isključi sarkoidoza, karcinom Posebni pregledi za pojedine pacijente Biopsija perifernih živčana vlakna s nepoznatom prirodom neuropatije i pogoršanjem stanja bolesnika. Izvodi se kako bi se potvrdila prisutnost vaskulitisa, lepre i kronične upalne demijelinizirajuće polineuropatije. Biopsija koštane srži, pregled skeleta za sumnju na multipli mijelom. U određenim stanjima - specifične krvne pretrage, na primjer, s nasljednim neuropatijama - analiza DNK, s urođenim metaboličkim poremećajima - otkrivanje enzima iz leukocita, s lajmskom bolešću - otkrivanje antitijela na Boreliju.

Liječenje bolesnika s polineuropatijama određeno je prvenstveno uzrocima bolesti. Bolesnici s upalnim polineuropatijama zahtijevaju hospitalizaciju u specijaliziranim odjelima. Bolesnik s akutnom upalnom demijelinizirajućom polineuropatijom Guillain-Barréov sindrom) može zahtijevati reanimaciju. Kronična upalna denelinizirajuća polineuropatija (CIDP) i polineuropatija u vaskulitisu zahtijevaju upotrebu kortikosteroida i/ili imunomodulatornih lijekova, uključujući imunosupresive (azatioprin, ciklofosfamid ili ciklosporin), intravenski imunoglobulin ili plazmaferezu. Simptomatsko liječenje može smanjiti vjerojatnost komplikacija, uključujući autonomnu disfunkciju i bolne sindrome.

Važno je razlikovati Guillain-Barréov sindrom i CVPD, demijelinizirajuće bolesti perifernih živaca, od demijelinizacije CNS-a (Tablica 17.4).

Tablica 4 Bolesti koje dovode do demijelinizacije. Klasifikacija u skladu s lokalizacijom glavne lezije i prirodom tijeka bolesti

neuromuskularna sinapsa

miastenija gravis

Autoimuna bolest u kojoj većina pacijenata ima cirkulirajuća protutijela na receptore acetilkolina u neuromuskularnim sinapsama (slika 6). Kao uzrok moguća je patologija timusa (hiperplazija, atrofija ili tumor - timoma). Ova je bolest relativno rijetka, u prosjeku se bilježe 0,4 slučaja na 100 000 godišnje, ali budući da većina bolesnika preživi, ​​broj slučajeva doseže 1 na 10 000. Zahvaćene su sve dobne skupine.

Riža. 6.

Kliničke manifestacije

• Diplopija s ograničenim kretanjem očiju
• Slabost mišića lica
• "Glas miastenika"
• Slabost pri zatvaranju očiju
• Bulbarni poremećaji:
• disfagija (s ulaskom hrane u nosne prolaze)
• dizartrija (s nazalnom konotacijom)
• Zahvaćenost respiratorne muskulature (akutni bulbarni i respiratorni poremećaji uzrokovani miastenijom gravis zahtijevaju hitnu pomoć)
• Slabost mišića vrata i udova, pojačana do kraja dana i nakon vježbanja ( "patološki umor").

Pregled

• Određivanje sadržaja protutijela na receptore acetilkolina u krvnom serumu (u 15% bolesnika rezultat analize je negativan).
• Test s uvođenjem antikolinesteraznih lijekova: prolazno i ​​brzo rastuće poboljšanje stanja nakon intravenske primjene edrofonija (kratkodjelujući antikolinesterazni lijek koji blokira katabolizam acetilkolina, privremeno povećavajući njegov sadržaj). (NA Ruska Federacija koristi se test s prozerinom). Test je učinkovitiji kada se koristi metoda dvostruke kontrole. S obzirom na moguće holinomimetičke učinke zbog povećanja razine acetilkolina, potrebno je osigurati mogućnost hitne primjene atropina i reanimacije.
• EMG, uključujući studiju iglom s potencijalnim povlačenjem iz pojedinačnih vlakana.
• Proučavanje funkcije štitnjače u istodobnoj tireotoksikozi.
• U bolesnika s timomom, antitijela se otkrivaju u tkivima poprečno-prugastih mišića.
• CT skeniranje prednjeg medijastinuma za otkrivanje hiperplazije timusa.

Liječenje

• Antiholinesterazni lijekovi, kao što je piridostigmin, kao simptomatsko liječenje. Pacijenti zahtijevaju stalno povećanje doze lijekova, što može dovesti do razvoja holinomimetičkih nuspojava s pojačanim lučenjem sline, povraćanjem, epigastričnom boli i proljevom. U rijetkim slučajevima moguće je razviti kolinergička kriza
• Kortikosteroidi(prednizolon) propisuju se za umjereno tešku bolest koja nije podložna drugom liječenju. Liječenje počinje malim dozama uz postupno povećanje doze, lijek se koristi svaki drugi dan. Na početku liječenja moguće je pojačanje simptoma. Bolničko liječenje indicirano je na početku primjene kortikosteroida u bolesnika s generaliziranom bolešću. Kako se učinak javlja, doza se može smanjivati ​​u skladu s kliničkom slikom.
• Imunosupresivi(azatioprin) koriste se u kombinaciji s kortikosteroidima za umjerenu bolest.
• timektomija indiciran kod timoma i kod mladih pacijenata na rani stadiji bolesti kako bi se smanjila potreba za medikamentoznom terapijom i rjeđe kako bi se postigla potpuna remisija.
• Plazmafereza ili intravenski imunoglobulin kao priprema za timektomiju i kod težih oblika bolesti.

Bolesnici s miastenijom gravis trebali bi izbjegavati određene antibiotike, poput aminoglikozida, zbog njihovog blokirajućeg učinka na razini neuromuskularnog spoja.

Ostali miastenični sindromi

Rjeđe neuromuskularna sinapsa može stradati kao posljedica nasljedne bolesti ili kao posljedica ranog neoplastičnog procesa (Lambert-Eaton miastenični sindrom).

miopatije

Glavni razlozi za razvoj miopatija navedeni su u tablici. 5. Klinički se miopatija očituje slabošću mišića trupa i proksimalnih udova. Može postojati slabost mišića lica i mišića vrata, koja se otkriva tijekom fleksije i / ili ekstenzije. Hod postaje nesiguran. Sa stečenom prirodom bolesti, mišićna slabost može biti relativno blaga, barem u ranim stadijima, a tetivni refleksi ostaju netaknuti dugo vremena.

Tablica 5 Uzroci miopatija

nasljedni faktori mišićna distrofija Metaboličke miopatije Zarazne bolesti plinska gangrena Stafilokokni miozitis Virusne infekcije (virusi gripe, Coxsackie, ECHO) Upalni procesi Polimiozitis Dermatomiozitis Sarkoidoza Neoplazme Dermatomiozitis - može biti posljedica paraneoplastičnog procesa Metabolički (stečeni) poremećaji Tirotoksikoza Cushingov sindrom Osteomalacija Toksikoza (od uzimanja lijekova) Kortikosteroidi Halotan - maligna hipertermija (rijetko) Ostali lijekovi

Pregled bolesnika s miopatijom:

• krvni test:
• ESR, autoantitijela (za stečene bolesti)
• kreatin kinaza - razina je naglo povećana zbog oslobađanja iz oštećenih mišićnih stanica
• biopsija mišića.

Klinički sindromi

Mišićne distrofije

Distrofinopatije

Bolest je uzrokovana mutacijom gena povezanog s kromosomom X i odgovornog za sintezu mišićnog proteina. distrofin. Javlja se kod djece, adolescenata i odraslih. Obrazac djeteta ( Duchenneova mišićna distrofija) je najteži. Kod bolesnih dječaka već u rano djetinjstvo razvija se slabost u proksimalnim udovima. Karakteristična karakteristika su "ljestve" za penjanje ( gowersov simptom). Mišići potkoljenica mogu izgledati hipertrofirano (slika 7) zbog zamjene mišićnih vlakana vezivnim tkivom ( pseudohipertrofija). Djeca su obično vezana za invalidska kolica do adolescencije. Bolest postojano napreduje, smrt nastupa zbog srčanih ili respiratornih komplikacija prije 20. godine života. Lakši tijek se opaža kada se bolest pojavi u adolescenciji ili odrasloj dobi ( Beckerova mišićna distrofija). Bolest, u pravilu, nije opasna po život, ali je često povezana s progresivnom invalidnošću. Trenutno je moguće dijagnosticirati miodistrofije pomoću molekularne analize gena distrofina.

Riža. 7.

Druge mišićne distrofije

Miotonična distrofija- bolest s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja, u kojoj bolesnici imaju abnormalno dugotrajnu napetost mišića (miotonija). Očituje se nemogućnošću opuštanja mišića. Karakteristična značajka je perkusiona miotonija, što se otkriva lupkanjem čekića po mišiću. Miotonija se može dijagnosticirati elektromiografskim pregledom.

Tipični simptomi:

• bilateralna ptoza
• slabost mišića lica
• paraliza i slabost sternokleidomastoidnih mišića
• rana katarakta
• popratni endokrini poremećaji (dijabetes melitus, ćelavost i atrofija testisa).

Miotonija se može liječiti fenitoinom ili meksiletinom. Na nasljedna miotonija uočava se umjereno izražena atrofija i slabost mišića.

Mišićna distrofija lica-rame-rame je autosomno dominantna bolest. Bolesnici imaju bilateralnu slabost mišića lica i pterigoidni raspored lopatica. Uz paralizu i slabost proksimalnih mišića gornjih ekstremiteta, obično se javlja slabost mišića leđa i zdjeličnog pojasa, nesiguran hod i lumbalna hiperlordoza. Rjeđe, s mišićnim distrofijama i kongenitalnim miopatijama, zahvaćeni su mišići očne jabučice i ždrijela.

Druge nasljedne bolesti

metabolički kršenja kao što su glikogenoze, može biti popraćeno slabošću mišića, često povezanom s mialgijom i grčevima.

Na obiteljska periodična paraliza napadi jake slabosti mišića mogu biti potaknuti napetosti, konzumiranjem hrane s visokim udjelom ugljikohidrata, dug boravak u hladnom. Bolest može biti povezana s hipo- i hiperkalemijom.

Stečene bolesti

Upalne miopatije

Polimiozitis može se razviti i izolirano i zajedno s drugim autoimunim lezijama vezivnog tkiva, poput sistemske skleroze, fibrozirajućeg alveolitisa i PTegrenovog sindroma.

Dermatomiozitis je komorbiditet kod upalne miopatije s karakterističnom ljubičastom bojom ( heliotropni) osip na licu. Jarko crveni osip može se lokalizirati u području zglobova, prednje površine prsnog koša i površina ekstenzora. Neki pacijenti s dermatomiozitisom, osobito muškarci stariji od 45 godina, često imaju malignu bolest poput karcinoma bronha ili želuca. -

Kliničke manifestacije upalne miopatije iste su kao i kod proksimalne miopatije, ali može biti prisutna i disfagija kao posljedica zahvaćenosti faringealnih mišića, bolova u mišićima i hiperestezije. Također su mogući artralgija i Raynaudov fenomen.

Nakon histološke potvrde dijagnoze, liječenje kortikosteroidi i imunosupresivi (npr. azatioprin). Pacijente je potrebno pratiti nekoliko godina, a mnogi ostaju s mišićnom slabošću. Jedna od histološki dijagnosticiranih varijanti bolesti je miozitis s inkluzijom tijela- ne može se liječiti. Ovo je stanje prilično čest oblik stečene mišićne bolesti, koji pogađa uglavnom starije osobe. Karakteristična značajka je selektivna lezija fleksora prstiju i kvadricepsa. Nedovoljan učinak primjene imunosupresiva poslužio je kao osnova za hipotezu o sekundarnoj prirodi upalnih reakcija u odnosu na degenerativne promjene mišićnog tkiva.

Neurologija za liječnike opće prakse. L. Ginsberg

Simptom neuromuskularne bolesti može biti grčenje mišića ili, obrnuto, njihovo oštro opuštanje.

Nasljedne neuromuskularne bolesti objedinjuju čitavu skupinu bolesti kojima je zajedničko obilježje poremećaji u radu neuromuskularnog aparata “zabilježeni” u genomu. Atrofija mišića, njihova prekomjerna kontrakcija ili, naprotiv, opuštanje - sve to može biti znak nasljednih bolesti.

Vrste nasljednih neuromuskularnih bolesti

Nasljedne neuromuskularne bolesti uključuju mnogo različitih poremećaja, koji se dijele u nekoliko skupina:

• primarno progresivne mišićne distrofije ili miopatije.
• sekundarne progresivne mišićne distrofije.
• kongenitalne neprogresivne miopatije
• miotonija
• nasljedna paroksizmalna mioplegija.

Primarne progresivne mišićne distrofije ili miopatije

Miopatije obuhvaćaju skupinu bolesti koje se očituju mišićnom slabošću i mišićnom distrofijom, koje se s vremenom povećavaju. U bolestima ove skupine javlja se u mišićnim stanicama, što dovodi do atrofije mišićnih vlakana.

Kod miopatija mogu biti pogođeni mišići udova, zdjelice, kukova, ramena, torza, ovisno o specifičnoj vrsti bolesti. Najčešći su: mladenački oblik po Erba-Rothu, rameno-skapularno-facijalni oblik po Landuzy-Dejerineu, pseudohipertrofični oblik po Duchenneu.

Kod miopatija mišićna snaga i mišićni tonus simetrično se smanjuju. Često se razvija pseudohipertrofija - povećanje mišića zbog rasta masnog i vezivnog tkiva. Infekcije, opijenost, stres mogu ubrzati tijek bolesti.

Primarni progresivne mišićne distrofije s aktivnim tijekom, mogu dovesti do invaliditeta i potpune imobilizacije.

Sekundarne progresivne mišićne distrofije

S razvojem ovih bolesti prvenstveno je poremećen rad perifernih živaca. Poremećena je inervacija mišića, što dovodi do pojave mišićnih distrofija.

Sekundarne progresivne mišićne distrofije uključuju tri varijante: kongenitalnu, ranu dječju i kasnu. Ova se klasifikacija temelji na vremenu pojave prvih znakova bolesti. Ovisno o obliku bolesti, ona se odvija više ili manje agresivno. Ovisno o tome, ljudi koji pate od ove vrste genetskih abnormalnosti žive do 9-30 godina.

Neprogresivne miopatije

Myotonia congenita

Myotonia congenita(Thomsenova bolest) je rijetka nasljedna bolest karakterizirana dugotrajnim toničkim grčevima mišića koji se javljaju nakon početnih voljnih pokreta.

etiolozi

Ova skupina uključuje bolesti također povezane s distrofijom mišića. Problemi se javljaju odmah po rođenju. Istodobno se otkriva "sindrom tromog djeteta" - stanje kada se uočava letargija mišića, motorička inhibicija i zaostajanje u motoričkom razvoju djeteta. Ali neprogresivne miopatije razlikuju se od drugih vrsta nasljednih neuromuskularnih bolesti po tome što se stanje ne pogoršava tijekom vremena i bolest ne napreduje.

Miotonija

Ovu skupinu bolesti karakterizira grčenje mišića na početku pokreta. Na početku akcije mišić se steže i ne može se opustiti 5-30 sekundi. Nakon toga još uvijek dolazi do postupnog opuštanja i drugi pokret je malo lakši. Ali nakon odmora, sve se ponavlja.

Uz ovu bolest, spazam može zahvatiti mišiće lica, trupa, udova.

Nasljedne miotonije uključuju distrofičnu miotoniju, kongenitalnu Thomsenovu miotoniju, atrofičnu miotoniju, paramiotoniju i druge bolesti.

Dovoljno na jednostavan način definirati miotonija je simptom "šake". Ako sumnjate na miotoniju, liječnik traži da brzo otvorite šaku. Osoba koja boluje od ove genetske bolesti to ne može učiniti brzo i bez napora. Kao test možete ponuditi i brzo otvaranje čeljusti, ustajanje sa stolice ili otvaranje stisnutog oka.

Ljudi koji pate od miotonije često imaju atletsku građu. To je zbog činjenice da su kod ovih bolesti određene skupine mišića hipertrofirane. Pod utjecajem hladnoće i grč mišića obično se povećava.

U pravilu, osoba koja "ima" miotoniju u svom genomu može koegzistirati s njom. Takvi ljudi samo trebaju odabrati pravu profesiju, u kojoj nema potrebe za naglim pokretima. Ali postoje vrste miotonije, u kojima postoji rizik od invaliditeta ili iznenadne smrti.

mioplegija

Druga vrsta nasljedne neuromuskularne bolesti je mioplegija. U ovom slučaju istaknuta značajka bolesti su napadaji slabosti mišića. Postoji nekoliko oblika paroksizmalne mioplegije: hipokalemijska, hiperkalemijska i normokalemijska.

Uz ovu bolest u mišićnim stanicama, polarizacija membrana je poremećena i mijenjaju se elektrolitička svojstva mišića.

U vrijeme napada obično postoji oštra slabost u mišićima ruku, nogu ili trupa. Ponekad može doći do slabosti ždrijela, grkljana, dišnih mišića, što može uzrokovati smrt.

Svi oblici nasljednih neuromuskularnih bolesti teško se liječe. Ali moderna medicina nastavlja tražiti načine utjecaja na genetske bolesti. A u bliskoj budućnosti moguće je da će se razviti učinkovite metode utjecaja na takve genetske bolesti.

Degenerativne bolesti s dominantnim oštećenjem neuromuskularnog aparata čine najveću skupinu svih nasljednih bolesti.

Iznimno važni, a često i odlučujući u dijagnostici neuromuskularnih bolesti, su rezultati elektrofizioloških i biokemijskih istraživanja. Jednako je velika važnost patomorfološkog nalaza. Proučavanje biopsije mišića pod svjetlosnim mikroskopom pomaže u razlikovanju miogene od neurogene atrofije. Histokemijska pretraga nužna je za otkrivanje metaboličkih mišićnih lezija, a elektronska mikroskopija otvorila je jednu cjelinu velika klasa bolesti – neprogresivne miopatije.

Progresivne mišićne distrofije. Pojam mišićne distrofije je skupina genetski uvjetovanih poremećaja karakteriziranih progresivnim degenerativnim promjenama mišićnih vlakana bez primarne patologije perifernog (donjeg) motornog neurona.

Različiti oblici razlikuju se jedni od drugih u vrstama nasljeđivanja, vremenu početka procesa, prirodi i brzini njegovog tijeka, osobitosti topografije mišićne atrofije, prisutnosti ili odsutnosti pseudohipertrofije i povlačenja tetiva i dr. znakovi.

Većina mišićnih distrofija dobro je klinički proučena, njihov detaljan opis napravljen je krajem prošlog stoljeća. No, unatoč gotovo stoljetnoj povijesti proučavanja miodistrofija, pitanja njihove patogeneze i liječenja do danas ostaju neriješena. Velike se nade polažu u molekularnu genetiku, uz pomoć koje je već utvrđeno mjesto gena mnogih nosoloških oblika.

Dijagnostika mišićnih distrofija često predstavlja velike poteškoće. Postoji velika varijabilnost kliničkih manifestacija, a mali broj članova obitelji otežava određivanje tipa nasljeđa.

Karakteristična motorička mana u bolesnika s mišićnom distrofijom je "patkasti" hod: bolesnik hoda gegajući se na bok. Povezan je uglavnom sa slabošću glutealnih mišića, prvenstveno srednjih i malih, koji fiksiraju zdjelicu u odnosu na femur. Zbog toga bolest uzrokuje nagib zdjelice prema nozi koja ne nosi (Trendelenburgov fenomen) i kompenzacijski nagib trupa u suprotnom smjeru (Duchenneov fenomen). Pri hodu stalno se mijenja strana nagiba. Te se promjene mogu provjeriti i Trendelenburgovim testom tako da se od pacijenta traži da podigne jednu nogu, savijajući je pod pravim kutom u zglobu koljena i kuka: zdjelica na strani podignute noge se spušta (a ne diže se kao normalno) zbog slabosti gluteus medius mišića potporne noge.

Ustajući iz vodoravnog položaja, pacijent s izraženom mišićnom slabošću proksimalnih mišića teško se prevrće na trbuh, zatim se, oslanjajući se rukama na pod, diže na sve četiri i zatim, oslanjajući se rukama na potkoljenice, zatim na kukove , postupno se uspravlja. Ovaj fenomen "biranja po svom" naziva se Gowersov manevar. Često je povezan sa slabošću mišića gluteusa maximusa.

Duchenneova miodistrofija. Pseudohipertrofična Duchenneova mišićna distrofija javlja se češće od svih ostalih bolesti mišićnog sustava (30 na 100 000 živorođene djece). Karakterizira ga rani početak i maligni tijek. Klasična slika očituje se promjenom hoda kod djeteta u dobi od 2-5 godina, u dobi od 8-10 godina djeca već teško hodaju, u dobi od 14-15 godina obično su potpuno nepokretna. U djece starije dobi početni se simptomi očituju zaostajanjem u motoričkom razvoju: kasnije počinju hodati, ne mogu trčati i skakati. Bolesnici umiru u 2. ili 3. desetljeću života.

Jedan od prvih znakova bolesti je zbijanje mišića potkoljenice i postupno povećanje njihovog volumena zbog pseudohipertrofije. Atrofija mišića bedara, zdjeličnog pojasa često je maskirana dobro razvijenim potkožnim masnim tkivom. Proces postupno ide prema gore i širi se izvan ramenog obruča, leđnih mišića, a zatim na proksimalne dijelove ruku.

U terminalnoj fazi mišićna slabost se može proširiti na mišiće lica, ždrijela i dišne ​​mišiće.

U uznapredovalom stadiju bolesti postoje takvi karakteristični simptomi kao što su "hod patke"; naglašena lumbalna lordoza, pterigoidne lopatice, simptom "labavog ramenog pojasa". Tipične su rane mišićne kontrakture i retrakcije tetiva, osobito Ahilove tetive. Rano ispadaju refleksi koljena, a zatim refleksi s gornjih ekstremiteta.

Pseudohipertrofija se može razviti ne samo u gastrocnemius-u, već iu glutealnim, deltoidnim, trbušnim mišićima i mišićima jezika. Vrlo često srčani mišić pati od vrste kardiomiopatije. Otkrivaju se poremećaji u ritmu srčane aktivnosti, širenje granica srca, gluhoća tonova, promjene u EKG-u. Akutno zatajenje srca je najčešći uzrok smrti kod Duchenneove miodistrofije. Obdukcijom se nalazi fibroza i masna infiltracija srčanog mišića.

Često postoji kršenje motiliteta gastrointestinalnog trakta.

Smanjena inteligencija čest je simptom. Zanimljiva je činjenica da je u nekim obiteljima oligofrenija izražena oštro, u drugima relativno umjereno. Promjena viših mentalnih funkcija obično ne napreduje i nije u korelaciji s težinom mišićnog defekta. Ne može se objasniti samo pedagoškom zapuštenošću bolesne djece koja su rano isključena iz dječjih grupa, ne idu u vrtić i školu zbog motoričkih mana. CT i MRI često otkrivaju cerebralnu atrofiju, vjerojatno povezanu s poremećenim prenatalnim razvojem mozga.

Djeca često razvijaju adiposogenitalni sindrom, ponekad i druge znakove endokrine insuficijencije. Često se nalaze promjene na koštanom sustavu: deformacija stopala, prsnog koša, kralježnice, difuzna osteoporoza.

Posebnost Duchenneovog oblika je visok stupanj hiperfermentemije već u ranim fazama razvoja procesa. Dakle, razina enzima specifičnog za mišićno tkivo - kreatinin fosfokinaze - u krvnom serumu može premašiti normalne vrijednosti za desetke, pa čak i stotine puta. Oštar (10-100 puta) porast kreatinin fosfokinaze (CPK) u neuromuskularnoj patologiji trebao bi potaknuti raspravu prvenstveno o sljedećim bolestima: Duchenneova bolest, Beckerova bolest, poliomiozitis i dermatomiozitis, paroksizmalna mioglobulinurija, distalna miodistrofija. Tek u uznapredovalim stadijima bolesti stupanj hiperenzimemije se postupno smanjuje. Postoje izvješća o povećanju CPK u fazi intrauterinog razvoja.

Duchenneova mišićna distrofija prenosi se na X-vezan recesivan način. Gen se nalazi na kratkom kraku X kromosoma. Učestalost mutacije gena je prilično visoka (30%), što objašnjava veliki broj sporadičnih slučajeva.

Mutacija (najčešće brisanje) dovodi do spolnog ili gotovo potpunog izostanka genskog produkta - strukturnog proteina distrofičara. Fiziološka uloga distrofičara nije u potpunosti utvrđena. Nalazi se u visokim koncentracijama u sarkolemi, očito igrajući ulogu u održavanju integriteta ove membrane. Odsutnost distrofičnih uzrokuje strukturne promjene u sarkolemi, što zauzvrat dovodi do gubitka unutarstaničnih komponenti i povećanog unosa kalcija, što u konačnici dovodi do smrti miofibrila. Vjeruje se da je nedostatak distrofičnih u sinaptičkim zonama kortikalnih neurona uzrok mentalne retardacije.

Za medicinsko genetičko savjetovanje vrlo je važno utvrđivanje heterozigotnog nositelja. S Duchenneovom mišićnom distrofijom u heterozigota, u približno 70% slučajeva, otkrivaju se subklinički i ponekad očiti znakovi mišićne patologije - neko zbijanje, pa čak i povećanje mišića potkoljenice, brzi umor mišića s tjelesna aktivnost, promjene u EMG-u i patomorfološki pregled biopsija mišića. Najčešće heterozigotni nositelji pokazuju povećanje aktivnosti kreatinin fosfokinaze.

U slučaju kliničke slike Duchenneove miodistrofije u žena, prvo treba isključiti mogućnost anomalije na X kromosomu - Shereshevsky-Turnerov sindrom (XO), Morrisov sindrom (XY) ili mozaicizam u tim sindromima.

Duchenneova mišićna distrofija, koja se počinje razvijati još u prenatalnom razdoblju, u biti je kongenitalna miopatija i može se dijagnosticirati ubrzo nakon rođenja izvođenjem biopsije mišića i određivanjem aktivnosti CPK.

Beckerova miodistrofija. Uz teški, maligni oblik X-vezane Duchenneove miodistrofije, postoji benigni oblik - Beckerova bolest. Što se tiče kliničkih simptoma, vrlo je sličan Duchenneovom obliku, ali u pravilu počinje kasnije - u dobi od 10-15 godina, teče lagano, pacijenti ostaju radno sposobni dugo vremena, u dobi od 20 godina. -30 godina i kasnije još mogu hodati. Plodnost nije smanjena, pa se bolest ponekad prati u nekoliko generacija obitelji: bolestan čovjek prenosi bolest na svog unuka preko svoje kćeri ("djed efekt"). Početni simptomi, kao i kod Duchenneove bolesti, manifestiraju se slabošću mišića zdjeličnog obruča, zatim proksimalnih donjih ekstremiteta. Bolesnici mijenjaju hod, imaju poteškoća pri penjanju uz stepenice, pri ustajanju s niskog sjedala. Karakterizira ga pseudohipertrofija mišića potkoljenice. Retrakcija kalkanealne (Ahilove) tetive manje je izražena nego kod Duchenneove bolesti.

S ovim oblikom nema intelektualnih oštećenja, kardiomiopatija je odsutna ili blago izražena.

Kao i kod drugih X-vezanih miodistrofija, Beckerov oblik značajno povećava aktivnost CPK, iako u manjoj mjeri nego kod Duchennea, ne prelazeći 5000 jedinica. Gen za Beckerovu bolest, kao i Duchenneovu bolest, lokaliziran je u kratkom kraku X kromosoma; vjerojatno je da su oba lokusa blisko povezana ili su alelni. Za razliku od Duchenneove bolesti, kod koje praktički nema distrofije, kod Beckerove bolesti se sintetizira abnormalna distrofija. Razlike se također nalaze u biopsiji mišića. Kod Beckerove mišićne distrofije mišićna vlakna obično nisu okrugla, hijalina vlakna, karakteristična za Duchenneovu mišićnu distrofiju, iznimno su rijetka.

Landouzy-Dejerine miodistrofija (miodistrofija lica i ramena). Bolest se prenosi autosomno dominantnim putem s visokom penetrantnošću, ali donekle promjenjivom ekspresijom. Javlja se znatno rjeđe od Duchenneove miodistrofije (0,4 na 100 tisuća stanovnika). Vjeruje se da je gen za ovu bolest lokaliziran na 4. kromosomu. Žene obolijevaju češće od muškaraca (3:1). Tjelesno preopterećenje, intenzivni sportovi i neracionalno provedene fizioterapeutske vježbe mogu pridonijeti težem tijeku bolesti.

Landouzy-Dejerineova miodistrofija je relativno povoljan trenutni oblik mišićne patologije. Počinje u dobi od oko 20 godina, ponekad i kasnije. Međutim, u obiteljskim slučajevima bolesti, kada je moguće pratiti dinamiku mlađih članova obitelji, moguće je uočiti slabost mišića, primjerice mišića lica, i to u ranijoj dobi. .

Slabost i atrofija mišića najprije se javlja u mišićima lica ili ramenog obruča. Postupno se ti poremećaji šire na mišiće proksimalnih ruku, a potom i na donje udove. U većini slučajeva najprije su zahvaćeni mišići prednje površine nogu (s razvojem visećeg stopala), zatim mišići proksimalnih nogu. Na vrhuncu bolesti teško su zahvaćeni kružni mišići oka i usta, pectoralis major, anterior serratus i donji dijelovi trapezius mišića, latissimus dorsi, biceps, triceps mišići ramena. karakteristika izgled pacijenti: tipično lice miopata s "poprečnim osmijehom" ("La Giocondin osmijeh"), izbočenje gornje usne ("tapirske usne"), izražene pterigoidne lopatice, osebujna deformacija prsnog koša s njegovom spljoštenošću u anteroposteriornom dijelu smjer i rotacija unutar zglobova ramena. Često postoji asimetrija lezije, čak i unutar jednog mišića (npr. orbicularis oculi). Može se uočiti pseudohipertrofija gastrocnemiusa, deltoidnih mišića, a ponekad i mišića lica. Kontrakture i retrakcije su umjereno izražene. Tetivni refleksi dugo su očuvani, ali ponekad se smanjuju već u ranoj fazi.

Znakovi oštećenja srčanog mišića su rijetki. Aktivnost enzima u serumu blago je povećana i može biti normalna. Intelekt ne pati. Očekivano trajanje života u većini slučajeva nije smanjeno. Zanimljiva je činjenica da EMG kod Landouzy-Dejerine miodistrofije često nije sasvim tipičan za mišićnu razinu lezije. U nekih bolesnika (članova iste obitelji) može se primijetiti smanjenje amplitude biopotencijala, interferencijske vrste krivulje, u drugih, naprotiv, smanjenje frekvencije i hipersinkrone aktivnosti, ponekad s tipičnim piketanjem. ogradni ritam. Treba imati na umu spinalnu varijantu, koja oponaša Landouzy-Dejerineovu bolest.

Erb-Rothova miodistrofija (miodistrofija udova i pojasa). Prenosi se autosomno recesivno, oba spola su jednako zahvaćena. Početak bolesti u većini slučajeva odnosi se na sredinu 2. desetljeća života (14-16 godina), no opisuje se kao rani, pseudo-Duchenneov oblik, kada se prvi simptomi javljaju prije 10. godine života i bolest je teška, kasna varijanta s početkom nakon 30. godine.

Tijek bolesti može biti brz ili sporiji, u prosjeku potpuna invalidnost nastupa unutar 15-20 godina od pojave prvih simptoma. Miodistrofija počinje ili oštećenjem mišića zdjeličnog obruča i proksimalnih nogu (Leiden-Mobiusov oblik), ili iz ramenog obruča (Erbov oblik). U nekim slučajevima istovremeno su zahvaćeni rameni i zdjelični pojas. Mišići leđa i trbuha prilično pate. Bolesnici imaju karakterističan "pačji" hod, teško ustaju iz ležećeg i sjedećeg položaja, naglašena je lumbalna lordoza. Mišići lica u većini slučajeva nisu zahvaćeni. Za ovaj oblik kontrakture i pseudohipertrofija nisu karakteristične. Mogu se pojaviti terminalne atrofije i retrakcije tetiva. Inteligencija je obično očuvana. srčani mišić najvećim dijelom ne zadivljen. Razina enzima u krvnom serumu u pravilu je povećana, ali ne tako oštro kao kod X-vezane miodistrofije. Postoje indicije da je u muških bolesnika razina CPK viša nego u ženskih bolesnika. Postoji značajna razlika u ekspresiji mutiranog gena kod različitih članova obitelji - uz tešku kliničku sliku mogu postojati relativno blagi, pa čak i izbrisani klinički simptomi. Smrt obično nastupa od plućnih komplikacija.

Budući da je klinika miodistrofije ekstremitetnog pojasa posebno spremna imitirati neuromuskularne bolesti različite prirode, potrebno je, osobito u sporadičnim slučajevima i s kasnim početkom bolesti, provesti temeljit klinički pregled kako bi se isključila spinalna amiotrofija, polimiozitis, metaboličke, endokrine, toksične, medicinske, karcinomatozne miopatije. U prošlosti je postojala jasna pretjerana dijagnoza ovog oblika mišićne distrofije.

Liječenje mišićnih distrofija. Terapijske mogućnosti za mišićne distrofije vrlo su ograničene. Etiološko i patogenetsko liječenje praktički ne postoji. Simptomatsko liječenje prvenstveno je usmjereno na sprječavanje razvoja kontraktura, održavanje postojeće mišićne snage i, eventualno, na određeno smanjenje stope atrofije. Glavni zadatak je maksimizirati razdoblje tijekom kojeg se pacijent može samostalno kretati, budući da se kontrakture, skolioza i respiratorni poremećaji brzo povećavaju u ležećem položaju. Medicinski kompleks treba uključivati terapeutska gimnastika, masaža, ortopedske mjere, terapija lijekovima.

Terapeutska gimnastika sastoji se od pasivnih i aktivnih pokreta koji se izvode u svim zglobovima u različitim položajima: stojeći, sjedeći, ležeći, s različitim položajima udova. Aktivni pokreti se poželjno izvode u izometrijskom načinu. Gimnastiku treba raditi redovito nekoliko puta dnevno. Istodobno, treba upozoriti na pretjerane vježbe, osobito one praćene prenaprezanjem mišića. Važne su (osobito nakon imobilizacije bolesnika) vježbe disanja.

Ortopedske mjere konzervativne (specijalne udlage) i operativne prirode (Ahileotomija, transekcija gastrocnemius mišića), usmjerene na korekciju kontraktura i novonastalih patoloških postavki ekstremiteta, također imaju za cilj očuvanje mogućnosti samostalnog kretanja. U svakom slučaju potrebno je pojedinačno odvagnuti očekivane koristi i moguće štete od kirurške intervencije. Treba imati na umu da je često (osobito kod teške hiperlordoze i slabosti mišića kvadricepsa femorisa) ekvinovarusni položaj stopala od kompenzacijske važnosti, a nakon, na primjer, ahilotomije, pacijent može biti potpuno imobiliziran. S razvojem kontraktura, preporuča se pažljivo istezanje mišića do 20-30 puta dnevno, nakon čega slijedi udlaga tijekom spavanja.

Terapija lijekovima uključuje imenovanje metaboličkih lijekova usmjerenih na popunjavanje nedostatka energije i proteina, ali njihova učinkovitost je vrlo upitna. Koriste se antagonisti kalcija (zbog defekta staničnih membrana identificiranog kod Duchenneove bolesti, što dovodi do povećanog unosa kalcija u stanicu), imunomodulatori, spojevi koji sadrže fosfor (ATP, fosfaden), vitamin E (100 mg oralno 3 puta dnevno) . Dokazano je da primjena prednizolona (0,75 mg/kg dnevno) u Duchenneovoj bolesti može dramatično povećati snagu mišića, ali taj učinak traje najviše godinu dana i općenito ne utječe na ishod bolesti. Zbog ozbiljnih nuspojava koje se javljaju tijekom dugotrajne primjene lijeka, njegova se primjena ne savjetuje. Procjene učinka anabolički steroidi kontroverzni i njihovo je imenovanje često povezano s neopravdanim rizikom. Pri procjeni učinka određenih lijekova u Duchenneovoj bolesti, treba imati na umu da s umjerenom težinom bolesti u bolesnika u dobi od 3-6 godina može doći do relativne stabilizacije stanja povezanog s dobni razvoj mišićni sustav, stjecanje motoričkih vještina, koje mogu donekle privremeno nadoknaditi kontinuirani distrofični proces.

Od određene važnosti je korekcija prehrane bolesnika, preporuča se dijeta bogata bjelančevinama i malo masti te smanjeno kalorijska s optimalnim sadržajem vitamina i mikroelemenata. Važnu ulogu ima psihološka podrška bolesniku, nastavak edukacije i pravilna profesionalna orijentacija.