Simptomi mišićne distrofije u različitim oblicima bolesti. Mišićna distrofija: vrste, značajke, simptomi, dijagnoza, liječenje

Postoji niz oblika mišićna distrofija. Razlikuju se u takvim karakteristikama kao što su dob u kojoj počinje bolest, lokalizacija zahvaćenih mišića, ozbiljnost mišićne slabosti, brzina progresije distrofije i vrsta nasljeđivanja. Dva najčešća oblika su Duchenneova mišićna distrofija i miotonična mišićna distrofija.

Duchenneova mišićna distrofija

(pseudohipertrofična mišićna distrofija) najčešći je oblik ove bolesti u djece. Uzrok bolesti je genetski defekt lokaliziran na X kromosomu (jedan od dva kromosoma koji određuju spol osobe). Žene s defektnim genom prenose ga na svoju djecu, ali same obično nemaju simptome distrofije. Dječaci koji dobiju defektni gen neizbježno razviju mišićnu slabost u dobi između dvije i pete godine.

Prije svega pate veliki mišići donjih ekstremiteta i zdjelični pojas. Zatim se degeneracija širi na mišiće gornje polovice tijela, a zatim postupno na sve glavne mišićne skupine. Karakteristična manifestacija bolesti je pseudohipertrofija mišića potkoljenice, t.j. njihovo povećanje zbog taloženja masti i rasta vezivnog tkiva. Nasuprot tome, kod prave mišićne hipertrofije povećava se volumen samog mišićnog tkiva.

Duchenneova mišićna distrofija jedan je od najtežih i brzo progresivnih oblika. Do 12. godine bolesnici obično gube sposobnost kretanja, a do 20. godine većina ih umire.

Miotonična mišićna distrofija

(Steinertova bolest) je najčešći oblik mišićne distrofije u odraslih. Uzrokuje ga neispravan gen na 19. kromosomu. Muškarci i žene podjednako su pogođeni i mogu prenijeti genetski defekt na svoju djecu. Bolest se manifestira u bilo kojoj dobi, pa tako i u dojenačkoj dobi, ali najčešće između 20 i 40 godina. Prvi simptomi su miotonija (odgođeno opuštanje mišića nakon kontrakcije) i slabost mišića lica; moguće je i oštećenje mišića udova i drugih dijelova tijela. Napredovanje bolesti se u većini slučajeva odvija sporo, a potpuni invaliditet može nastupiti najkasnije 15 godina kasnije.

Posebnost ove bolesti je da osim voljnih mišića zahvaća i glatke mišiće te srčani mišić.

Patomorfologija.

Sve oblike mišićne distrofije karakterizira degeneracija mišića, ali ne i pridruženih živaca. U zahvaćenom mišićnom tkivu nalaze se različite promjene, uključujući značajne fluktuacije u debljini (promjeru) mišićnih vlakana. Postupno ta vlakna gube sposobnost skupljanja, raspadanja i zamjenjuju ih masno i vezivno tkivo.

Dijagnoza.

Po svojim kliničkim manifestacijama, mišićne distrofije su slične spinalnim amiotrofijama - nasljedne bolesti utječu na motorne neurone leđna moždina. Ove bolesti također dovode do teške slabosti mišića, ponekad opasne po život. Za potvrdu dijagnoze mišićne distrofije može biti potrebna elektromiografija, a ponekad i biopsija mišića s mikroskopskim pregledom radi utvrđivanja karakterističnih distrofičnih promjena.

Uzroci.

Stručnjaci vjeruju da je svaki oblik mišićne distrofije uzrokovan zasebnim točkastim genetskim defektom koji remeti sposobnost mišićnih stanica da sintetiziraju potrebne proteine. Napori istraživača usmjereni su na pronalaženje nedostataka koji su u osnovi bolesti i abnormalnosti u sastavu proteina do kojih ti nedostaci dovode. Gen za Duchenneovu mišićnu distrofiju je sada identificiran.

Liječenje.

Ne postoji način da se spriječi ili uspori napredovanje mišićne slabosti kod mišićne distrofije. Terapija je uglavnom usmjerena na suzbijanje komplikacija, poput deformiteta kralježnice zbog slabosti leđnih mišića ili predispozicije za upalu pluća zbog slabosti dišnih mišića. U tom smjeru je postignut određeni napredak, a poboljšana je i kvaliteta života bolesnika s mišićnom distrofijom. Sada mnogi pacijenti, unatoč svojoj bolesti, mogu voditi pun i produktivan život.

Mišićna distrofija je skupina bolesti koje uzrokuju degeneraciju skeletnih mišića i zglobova. Lijekovi za njegovo liječenje još ne postoje, iako postoje učinkoviti medicinski postupci koji mogu usporiti razvoj bolesti. Simptomi mogu biti blagi, ali u teškim slučajevima bolest narušava reflekse i onemogućuje pacijentu da hoda.

Vrste mišićne distrofije

Identificirano je više od 30 vrsta mišićne distrofije, od kojih je 9 najčešćih:

• Duchenneova mišićna distrofija - najčešći oblik, razvija se uglavnom kod mladih muškaraca;
• Beckerova distrofija - do četrdesete godine pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja;
• miotonija - simptomi se češće javljaju u odraslih (ili u djece tijekom kasnog djetinjstva);
• kongenitalna distrofija - dijagnosticirana odmah nakon rođenja ili u prvim mjesecima života;
• limbus-pojas - karakterističan za adolescente, mlade ljude (20-25 godina), utječe na mišiće kukova i ramena;
• rameno-skapularno-facijalni - uzrokuje slabljenje mišića lica, mišića ramena, sposobnost podizanja ruku je izgubljena, problemi s govorom, tahikardija;
• distalno - bolest je karakterizirana slabošću ruku i donjih ekstremiteta;
• Emery-Dreyfusova distrofija - za žene je opasna paralizom srca, kod djece (uglavnom dječaka), osim srca, zahvaćeni su mišići potkoljenice i gornji rameni pojas;
• Charcotova bolest (i druge degenerativne bolesti) također može uzrokovati simptome slične mišićnoj distrofiji.

Od ovih 9 oblika mišićne distrofije najčešće se dijagnosticiraju sljedeći:

1. Duchenneova distrofija. Simptomi se pojavljuju u rano djetinjstvo(do 5 godina). Bolest se dijagnosticira kod jednog od 3500 novorođenih dječaka. To je najčešći smrtonosni genetski poremećaj. Žene mogu biti nositeljice gena koji je prošao mutaciju, ali same ne pate od ovog poremećaja. Degenerativne promjene blokiraju protein (distrofin) koji održava strukturni elementi mišićno tkivo i stanične membrane. Bez distrofina, slabost mišića napreduje, što dovodi do nepokretnosti i smrti.
2. Beckerova distrofija. Iako je kod ove bolesti očuvana proizvodnja distrofina, razina proteina u obliku šipke znatno je ispod normalne. Mišićna distrofija se razvija u dobi od 12 godina. Bolest se razvija sporije, ali su lezije značajne: zakrivljenost kralježnice, poteškoće s disanjem, stalni umor, slabost, bolesti srca, kognitivni problemi.

Glavni simptomi distrofije

Iako su svi poremećaji povezani, svaka vrsta distrofije uzrokovana je jedinstvenom mutacijom gena, pa se simptomi i vrijeme nastanka bolesti razlikuju:

• gubitak mišićna masa(problem se pogoršava s godinama)
• poraz donjih ekstremiteta (dalje slabost proteže se na mišiće vrata, ramena, leđa, prsa);
• progresivna iscrpljenost;
• povećanje mišića potkoljenice i deltoidnih mišića;
• smanjena fleksibilnost, izdržljivost, umor;
• kršenje koordinacije, sinkronizacije pokreta;
• padovi (zbog gubitka koordinacije i slabosti mišića);
• ukočenost zglobova, bol pri kretanju;
• zamjena vlaknastog tkiva s mišićima;
• teško je čučnuti, sagnuti se, penjati se stepenicama;
• abnormalni razvoj kostura (zakrivljenost kralježnice, poremećeno držanje);
• opseg pokreta se smanjuje (do potpune paralize);
• razvija se upala pluća, drugi problemi na poslu dišni sustav, poremećena je srčana aktivnost, što može dovesti do smrti (kod Duchenneove distrofije).

Distrofija se nasljeđuje. Međutim, u 35% slučajeva bolest izaziva spontanu mutaciju gena zbog kršenja proizvodnje proteina. Muškarci su pod većim rizikom jer imaju jedan X kromosom. Y kromosom (još jedan spolni kromosom koji se nalazi u muškaraca) nema kopiju gena za distrofin i nema utjecaja na razvoj mišićne distrofije.

Kod žena je smanjen rizik od distrofije zbog prisutnosti dva X kromosoma. Čak i ako je jedan od kromosoma abnormalan, zdrav gen može proizvesti dovoljno distrofina. Vjerojatnost nasljeđivanja defektnog gena je 50%.

Dijagnoza mišićne distrofije

Prilikom dijagnosticiranja distrofije provode:

• tjelesni pregled - provjerava se fleksibilnost, provjerava se snaga mišića, opseg pokreta i druge karakteristike pacijenta;
• elektromiografija - ispituje električnu aktivnost unutar mišića;
• elektrokardiogram;
• biopsija mišića - omogućuje vam da odredite koja se vrsta distrofije razvija;
• magnetska rezonancija – pokazuje koji su organi i tkiva zahvaćeni.

Žene mogu napraviti test kada planiraju trudnoću kako bi znale je li defektni gen prisutan ili ne. Krvni test može utvrditi prisutnost enzima povezanih s abnormalnim razvojem mišića.

Liječenje mišićne distrofije

Liječenje ovisi o vrsti distrofije. Beckerova i Duchenneova distrofija su neizlječive, ali postoje načini za upravljanje simptomima bolesti. Što se više metoda kombinira (uključujući dijetu, emocionalnu i fizikalnu terapiju, potporu lijekovima), rezultat je bolji.

Terapija može uključivati:

• uzimanje steroida (za suzbijanje slabosti mišića i ublažavanje simptoma boli), albuterola (ako je prisutna astma), lijekova koji poboljšavaju rad srca (angiotenzin, beta-blokatori), inhibitora protonske pumpe, dodataka prehrani za održavanje energije i mišićne mase;
• korištenje ortopedskih proizvoda (proteza, invalidska kolica);
• liječenje govorne patologije (ako su zahvaćeni lice i jezik).

Prirodne metode za liječenje mišićne distrofije

Tjelesna aktivnost

Važno je pokušati zadržati fleksibilnost i snagu mišića. Pasivni način rada, odsutnost elementarnih opterećenja pogoršavaju simptome bolesti, doprinose razvoju komplikacija i emocionalnog stresa. Fizioterapija je korisna za održavanje fleksibilnosti i koordinacije tijela. Pokretljivost se može povećati ortopedskim umetcima, korzetom, štapom, električnim skuterom, invalidskim kolicima, a možete se kretati uz pomoć asistenta.

Od bolova u zglobovima, za poboljšanje ravnoteže, smanjenje tjeskobe, održavanje raspona pokreta, korisne su plivanje, joga, vježbe istezanja (razvijene su posebne prakse za one koji boluju od mišićne distrofije, možete ih pronaći na internetu ili kod liječnika).

Psihološka podrška

Zdrava dijeta

Nešto hrane kemijske tvari utječu na ljudski genom i mijenjaju strukturu gena, izazivajući pojavu ili progresiju kronična bolest razvoj komplikacija. Upalne procese podupiru osiromašeni korisne tvari(ili preopterećena prerađenom hranom) prehrana, nedostatak tjelesna aktivnost, stres. Ti čimbenici smanjuju sposobnost tijela da zaštiti stanice od degeneracije, ubrzavaju starenje i dovode do gubitka gustoće kostiju.

Protuupalna dijeta, iako neće moći izliječiti od mišićne distrofije, značajno će usporiti napredovanje bolesti. Takva prehrana smanjuje upalu, alkalizira tijelo, snižava razinu glukoze, pomaže eliminirati toksine i osigurava hranjive tvari.

Načela prehrane:

• zamjena “loših” masti “dobrim” – izbjegavanje hidrogeniziranih ulja (soja, repica), trans masti, uvođenje zdravih zasićenih i nezasićenih masti (maslinovo, suncokretovo, kokosovo, laneno, sezamovo ulje, avokado, omega-3 masti);
• izbor organskih mesnih proizvoda (bez antibiotika, hormona);
• isključenje rafiniranog šećera i glutena.

Najbolja protuupalna hrana je lisnato povrće, bok choy, celer, cikla, brokula, borovnice, ananas, losos (divlji), juha od kostiju, orasi, kurkuma, đumbir, chia sjemenke.

Osim čista voda, koristan biljnih čajeva, svježe cijeđeni sokovi, prirodna limunada, voćni napitak, kvas. Od mliječnih proizvoda na jelovniku je dopušteno ostaviti kozje mlijeko (sir, jogurt od njega), ovčji sir.

Važno je isključiti mogućnost ulaska toksina u tijelo ne samo iz hrane, već i iz kućanskih kemikalija, kozmetike, odabirom prirodnih lijekova.

Dodaci za podršku mišićima

Prema liječničkom receptu, kod mišićne distrofije mogu se koristiti sljedeći dodaci:

• aminokiseline (karnitin, koenzim Q10, kreatinin) - doprinose proizvodnji proteina potrebnih za potporu mišića;
• glukozamin i kondroitin - bore se protiv bolova u zglobovima;
• antioksidansi (vitamini C, E, A) - dobri za srce, zglobove i mišiće;
• zeleni, matcha čaj (ekstrakti) - podržavaju razinu energije;
• omega-3 kiseline, riblje ulje - otporni su na upalu;
• prebiotici - poboljšavaju probavu.

Esencijalna ulja

Ulje paprene metvice, tamjana, đumbira, kurkume, smirne pomaže u smanjenju oteklina, ublažavanju bolova i drugih simptoma uzrokovanih degeneracijom mišića, tkiva i zglobova. Učinkovito u liječenju depresije, za ublažavanje anksioznosti ulje lavande, kamilice, grejpa, sandalovine. Možete kap po kap dodavati ulje u difuzor ovlaživača, kupati se na bazi njega i koristiti ga za masažu.

Uoče li se neki alarmantni znakovi (utrnulost lica, poremećaj govora, hoda, iznenadna slabost, smanjena fleksibilnost), potrebno je podvrgnuti pregledu. Rana intervencija će usporiti napredovanje bolesti i smanjiti Negativan utjecaj simptomi mišićne distrofije na kvalitetu života.

Činjenica je da Pogledao sam u elektronski mikroskop i vidio(na slici prikazano bijelom bojom) između mišićnih vlakana(Crvena boja).

Na slici: biopsija mišićnih vlakana za blagu (A), umjerenu (B) i tešku miopatiju (C):

Na slici: normalna mišićna vlakna zdrava osoba:

Na primjeru mog pacijenta koji je patio. Emine dijagnoza: teška mišićna distrofija biopsija potvrđena. Zatim ću opisati svoj pristup uklanjanju mišićne slabosti. Preporučam pogledati video o liječenju progresivne Duchenneove mišićne distrofije.

Mišićna distrofija je bolest kršenja stvaranja proteina koji stvara okvir mišićne stanice.

1. U okviru ćelije nastaju rupe. Ove rupe propuštaju vitalne spojeve i elemente u tragovima. Kako bi zakrpili rupe, stanica je prisiljena proizvoditi tvari koje su veće od tih rupa. Stanica "nabubri" iznutra, t.j. nabubri.
2. Sve veći edem vrši pritisak na mišićne stanice izvana, gurajući jezgre stanica i mitohondrije na periferiju.
3. U stanici se povećava razina kreatin fosfokinaze i mišić gubi sposobnost vezanja i zadržavanja kreatina.
4. Kreatin je potreban mitohondrijima za proizvodnju energije u mišićnoj stanici.
5. Mitohondriji smanjuju proizvodnju ATP-a. ATP je energija potrebna za pokretanje motornih proteina aktina i miozina. Nema energije – nema pokreta.
6. Unutar mišićnog vlakna, koje se ne kreće, usporavaju se vlastiti prehrambeni procesi.
7. Vlaknasta membrana počinje lučiti enzime i aminokiseline koje su joj nepotrebne bez funkcije kretanja. Stoga je nastala teorija "defektnih membrana".
8. Tijekom kretanja mišića potrebni su ti enzimi i aminokiseline. Njihova sinteza zahtijeva energiju, koja nije dostupna. Stoga se javlja slabost mišića.
9. Počinje atrofija mišićnih vlakana.

Simptomi

Bolest mišićna distrofija počinje razvojem slabosti i atrofije određena grupa mišiće. Tijekom godina, distrofični proces zahvaća sve više novih mišićnih skupina. To se događa do potpune nepokretnosti. Glavni simptom miodistrofije je poraz mišića zdjelice, ramenog pojasa i torza pacijenta. U teškim slučajevima zahvaćeni su mišići natkoljenice i mišići ramena, što je bio slučaj i s pacijenticom Emine: nije mogla ustati bez oslonca i hodati, čak ni na kratke udaljenosti.

Bilateralne mišićne distrofije

NA početno razdoblje s jedne strane može prevladavati miodistrofija, ali kako se bolest razvija, stupanj oštećenja postaje isti u simetričnim mišićima bolesnika. Tijekom vremena tijek bolesti u gotovo svim mišićima smanjuje njihovu mišićnu snagu. Na tijelu pacijenta koji pati od mišićne distrofije pojavljuju se područja hipertrofičnih mišića. Ovo je pseudohipertrofija, koja nije povezana s povećanjem mišićnih vlakana. Mišićna pseudohipertrofija povezana je s oticanjem mišića nogu ili ruku. Takvi mišići su gusti, ali slabi.

Oblici mišićne distrofije u odraslih

Svi figurativni oblici dotične bolesti kod odraslih razlikuju se:

• vrste nasljeđivanja;
• brzina i priroda njegova tijeka;
• prisutnost ili odsutnost povlačenja tetiva i pseudohipertrofija;
• vrijeme početka procesa;
• originalnost topografije mišićne patnje;
• drugi znakovi progresivne mišićne distrofije.

Pitanja klasifikacije miopatija (kronične i progresivne nasljedne bolesti mišića) razvijaju se u različitim smjerovima. Mišićna distrofija kod odraslih klasificira se prema vrsti nasljeđivanja:

1. Autosomno dominantna.
2. Autosomno recesivno.
3. Dominantna i recesivna.
4. Vezano za X kromosom.

Pregled za miopatiju

Klinički znakovi karakteristični za mišićnu distrofiju su simptomi mlohave paralize u različite grupe mišići bolesne osobe bez znakova oštećenja motornih neurona i perifernih živaca. neurolozi cijeli svijet to ne može objasniti.

doktor Nikonov

Moje mišljenje: proteinsko oticanje između mišićnih vlakana onemogućuje kretanje mišića.

Nepoznavanje ovog fenomena zbunjuje liječnike diljem svijeta: “Kako to? Mišićno vlakno je netaknuto, nije oštećeno. Motorni neuroni i periferni živci su cijeli, na svojim mjestima i savršeno prenose impulse koji dolaze od mozga do mišića i od mišića do mozga, ali su pokreti otežani?

neurolozi naredio elektromiografiju. I opet, misterij za njih: nema promjena u strukturi mišićnog vlakna. Smanjenje amplitude M-odgovora, povećana interferencija i polifazni potencijal ukazuju na poteškoće u kretanju mišića bez ikakve patologije!

Patološko anatomska slika bolesti

Pogledajmo što se događa unutar mišićnih stanica u bolesnika s Duchenneovom mišićnom distrofijom. Da bismo to učinili, napravit ćemo rez na koži, proširiti ga ekspanderom i uzeti mali komadić mišićnih vlakana.

Tipičan znak miodistrofije prije svega je različit promjer mišićnih vlakana. U zdrave osobe promjer mišićnih vlakana je isti.

Karakteristični znakovi mišićne distrofije su atrofirana i hipertrofirana vlakna, višestruke unutarnje jezgre i edem.

Pregledavajući obojene dijelove skeletnih mišića, vidio sam denervaciju miofibrila, značajne varijacije u veličini miofibrila i izražen edem.

Objašnjenje za prvu fotografiju:

• Blijedoljubičasta boja - to su mišićna vlakna u kontekstu.
• Svjetle mrlje i unutar vlakana i izvana nabubre.
• Tamne točke su jezgre koje je edem pomaknuo na periferiju.

Na drugoj fotografiji prikazano je normalno mišićno vlakno zdrave osobe.

Ozbiljnost mišićne distrofije Prema elektronskoj mikroskopiji, fokusira se na sljedeće pokazatelje:

• na blagi stupanj razlika u veličini mišićnih vlakana je umjerena, početni znakovi edema (bijela boja).

Na slici: biopsija mišićnih vlakana za blagu (A), umjerenu (B) i tešku distrofiju (C).

• prosječni stupanj gravitacija odgovara kretanju jezgri prema središtu mišićnih vlakana, širenju interfibrilarnog prostora zbog povećanja edema između stanica.

na slici: mišićna vlakna kod progresivne umjerene mišićne distrofije:

a) svijetloljubičasta mišićna vlakna;

b) svjetlosne mrlje unutar mišićnih vlakana – edem, guraju jezgre iz središta stanice prema periferiji;

c) tamne točkice - jezgre mišićnih stanica;

d) strelica pokazuje mišićnu stanicu koja se ne može kretati zbog smanjenja metaboličkih procesa – tamni prema ljubičastoj.

• teški stupanj karakteriziraju opsežna žarišta destrukcije miofibrila, njihova fragmentacija i dezorganizacija, pojava tvari slične hijalinu i edem između mišićnih stanica. Funkcionalno, takvo tkivo ima slabu snagu, brzo se javlja umor i razvijaju se znakovi umora mišića. Fotografija će biti predstavljena u nastavku.

Ovo je stanje mišića u Emine prije nego što me kontaktirate:

Objašnjenje za fotografiju“teški stupanj mišićne distrofije”:

1. Mišićna vlakna u presjeku obojena su plavo.
2. Crvene točke su jezgre mišićnih stanica.
3. Edem je neobojene bijele boje.

Klinička slika mišićne distrofije

Prvi znak Duchenneove miopatije kod Emine bila je slabost. Počela se zamarati uobičajenim tjelesna aktivnost. Emineine prve pritužbe bile su:

1. Umor pri trčanju, dugo hodanje.
2. Emine je počela često padati.
3. Počela se javljati mijalgija u nogama (bol u mišićima), ponekad u kombinaciji s bolnim grčevima.
4. Postupno je hodanje postalo teško.

Emine nije mogla ustati s niske stolice bez pomoći svojih ruku. Kada je ustajala, žena je pribjegla korištenju pomoćnih tehnika: „ustajanje s ljestvama“, „samostalno penjanje“ - tehnika Gowersa. Nekoliko godina kasnije, Emine nije mogla ustati bez pomoći. Pacijent se nije mogao popeti stepenicama.

Nakon mog utjecaja na Emineine mišiće, ona se bez pomoći ruku penje na 17. kat, odmah se spušta liftom i opet se penje na 17. kat bez umora!

Mišićna atrofija razvija se uglavnom u području zdjeličnog pojasa, bedara (dakle, emendični učinak na Emineove mišiće bio je usmjeren na ta područja).

Mišići gornjih ekstremiteta kasnije počinju atrofirati. Emine je rekla da se ne može natočiti čajem niti se počešljati. Rezultate liječenja mišićne distrofije pogledajte u videu ispod:

Mišićna distrofija u djece je nasljedna bolest. Postoji povreda funkcije vlakana. Ova patologija može biti nasljedna. Samo potporna terapija može značajno poboljšati stanje djeteta. Terapija se sastoji u tome da se propisuju fizioterapijski postupci.

Ako proučavate sve vrste distrofije, onda ih ima ogroman broj. Ali svi su oni prilično rijetki. Postoje četiri vrste distrofija:

• Miopatija pseudohipertrofičnog podrijetla;
• Beckerova bolest;
• Miotonija kongenitalnog podrijetla;
• Distrofija mišića ramena i degeneracija plinskog područja.

Najčešća među svim distrofijama je miopatija pseudohipertrofičnog podrijetla.Često se javlja kod dječaka, kod djevojčica ova patologija nije dijagnosticirana. Prema statistikama, javlja se kod svakog tri tisuće djeteta. Prvi znakovi bolesti pojavljuju se u ranom djetinjstvu. Nadalje, dolazi do progresivnog smanjenja funkcije mišićnih vlakana, što dovodi do pada aktivnosti.

Što se tiče Beckerove bolesti, ona je rjeđa od prethodne patologije. Kliničke manifestacije su oskudnije, u početku ih je čak i teško dijagnosticirati. Ali, na ovaj ili onaj način, dijete postaje invalid.

Ako se dijagnosticira miotonija distrofičnog ili kongenitalnog podrijetla, tada je prije svega djetetu teško disati - to je temeljni simptom. Nakon toga, sve mišićne skupine pacijenta odmah počinju slabiti. Podjednako su pogođene i djevojčice i dječaci.

Među svim distrofijama, najrjeđa vrsta je oštećenje mišića ramena i plinskog pojasa. Vrlo teška patologija, kvaliteta života bebe se pogoršava.

Uzroci

Ako dječak oboli od miodistrofije, tada je ishod izuzetno nepovoljan. Takvi bolesnici žive do najviše 22 godine. Ako je djetetu dijagnosticirana Beckerova bolest, onda je ishod invaliditet. Ako je od početka bolesti prošlo 20 godina, tada se aktivnost osobe naglo pogoršava, sve do vezanja za stolicu.

Što se tiče miotonije kongenitalnog podrijetla, takva djeca ne žive dugo. Ali bilo je slučajeva kada su novorođenčad preživjela prvi dan, onda su mogla živjeti još 15 godina, ali ne više.

Apsolutno sve vrste patologije nastaju zbog nekih neuspjeha u genetskom lancu. Ako uđete duboko u detalje, struktura na X kromosomu je poremećena. Ova jedinica je odgovorna za proizvodnju proteina kao što je distrofin. Neophodan je za formiranje normalne funkcije mišićnog tkiva. Ako postoji neuspjeh u ovom proteinu, tada dolazi do disfunkcije vlakana i cijelog ligamentnog aparata tijela.

Ženski spol u ovoj bolesti je "nositelj" patološkog gena. Djevojke rijetko obolijevaju. To je zato što ženski spol ima dva X kromosoma. Na temelju toga dolazi do kompenzacije od drugog X kromosoma.

Nakon što se defektni gen prenese na fetus muški tada se dječak počinje razboljeti. To je zato što muškarci imaju jedan X kromosom. Stoga kompenzacija s drugog kromosoma nikada neće funkcionirati.

Ako su sinovi izravni nositelji patološkog gena, tada su šanse za prelazak nasljeđem oko 50%. A oko 50% svih djevojaka su nositelji mišićne distrofije. Bilo je kazuističkih slučajeva kada se dijete razboljelo, ali ova patologija nije uočena u rodu.

Dijagnostika

Otkriti kod djece ranoj dobi bolest nije teška. Dovoljno je proučiti povijest bolesnog djeteta i provesti klinički pregled. Za točnost, liječnik uzima krv pacijenta i ispituje je u laboratoriju. Ako se promatra povećan iznos u krvi kreatin fosfokinaze, tada se može posumnjati da je dijete bolesno. NA normalno stanje ovaj se enzim nalazi u mišićnim vlaknima pacijenta.

Također se koristi za dijagnostiku:

• Elektromiografija (točno otkriva aktivnost električnog potencijala mišićnog tkiva);
• Ehokardiogram (za isključivanje srčane patologije, jer je srce mišić);
• Biopsija mišićnih vlakana.

Biopsija se uzima od djeteta kako bi se proučavale strukturne promjene u vlaknima. To može biti smanjenje kolagena ili prisutnost prekomjernog taloženja tkiva masnog podrijetla.

Liječenje

NA sadašnjost nemoguće je potpuno zaustaviti bolest. Ne postoji nijedan lijekovi ili druge postupke za obnavljanje zahvaćenih područja vlakana.

Terapeutska terapija ovog patološkog procesa usmjerena je na zaustavljanje progresije uništenja. Za ovu svrhu:

• ATP preparati;
• kortikosteroidi;
• fizioterapija;
• Prevencija razvoja skolioze, kao i kontraktura nogu.

Ako slijedite ove točke, možete usporiti razvoj bolesti. Liječenje se smije provoditi samo nakon preporuke liječnika. Ako se ne pridržavate svih inzistiranja stručnjaka ili uopće ne liječite dijete, može doći do smrtnog ishoda.

• Preporučujemo čitanje o:

Prevencija

Kako biste spriječili ovu bolest u budućem potomstvu, postoje neke preporuke. To uključuje:

• Ako majka planira zatrudnjeti, tada je potrebno provesti laboratorijski test na prisutnost gena patološkog podrijetla u tijelu. Također morate pažljivo proučiti obiteljsko stablo kako bi se isključila mišićna distrofija.
• Pregledajte oca na prisutnost patoloških gena. Jer i svira važna uloga da spriječi rođenje bolesnog djeteta.
• Strogo pridržavanje svih preventivne mjere u slučaju komplikacija bolesnika.

Ako slijedite preventivne točke, tada možete isključiti pojavu djece s ovom bolešću.

Mišićna distrofija (MD) je skupina bolesti koje karakterizira progresivna slabost i degeneracija mišića. Mišići postupno atrofiraju - gube svoj volumen, a time i snagu.

To su bolesti genetskog podrijetla koje se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi: od rođenja, u djetinjstvu ili tijekom odrasloj dobi. Postoji više od 30 oblika bolesti, koji se razlikuju po dobi pojave simptoma, prirodi zahvaćenih mišića i težini. Većina vrsta distrofija postupno postaje sve kompliciranija i ima nepovratne posljedice. Trenutno još uvijek ne postoji lijek za MD. Najpoznatija i najčešća vrsta bolesti je Duchenneova miopatija.

Tijekom razvoja MD-a prvenstveno su zahvaćeni glavni mišići koji doprinose voljnom kretanju, uključujući mišiće kukova, nogu, ruku i podlaktica. U nekim slučajevima mogu biti zahvaćeni respiratorni mišići i srce. Osobe s mišićnom distrofijom postupno gube pokretljivost tijekom hodanja. Ostali simptomi mogu biti povezani sa slabošću mišića, uključujući probleme sa srcem, gastrointestinalnim traktom i očima.

Distrofija ili miopatija? Pojam "miopatija" je uobičajeno ime za sve patologije M. D. Mišićne distrofije su posebne forme miopatije. Međutim, u svakodnevnom jeziku izraz miopatija se često koristi za označavanje mišićne degeneracije.

Miopatija je rijetka i neizlječiva bolest. Teško je doći do točne statistike jer kombiniraju različite bolesti. Prema nekim studijama, oko 1 od 3500 ljudi pati od ovog stanja.

Na primjer:

Učestalost i vrsta bolesti ovisi o određenoj zemlji:

Uzroci bolesti i liječenje

Uzrok ove patologije su genetske bolesti, odnosno defekt (ili mutacija) gena potrebnog za normalan razvoj mišića. Kada taj gen mutira, mišići više ne mogu normalno funkcionirati – gube potencijal snage i kao rezultat toga atrofiraju.

U tijek miopatije uključeno je nekoliko desetaka različitih gena. Najčešće su to geni koji "proizvode" proteine ​​koji se nalaze u membrani mišićnih stanica.

Na primjer:

• Duchenneova miopatija povezana je s nedostatkom distrofina, proteina koji se nalazi ispod membrane mišićnih stanica koji ima ulogu u kontrakciji mišića.
• U gotovo polovici kongenitalne MD uzrok je nedostatak merozina, proteina koji čini membranu mišićnih stanica.

Kao i mnoge genetske bolesti, miopatiju roditelji najčešće prenose na svoje dijete. Rjeđe se ove bolesti mogu "pojaviti" spontano kada gen slučajno mutira. U ovom slučaju, oboljeli gen je odsutan kod roditelja ili drugih članova obitelji.

MD se u pravilu prenosi recesivno. Drugim riječima, da bi se bolest izrazila, oba roditelja moraju biti nositelji i prenijeti abnormalni gen djetetu. Bolest se ne manifestira kod roditelja iz razloga što svaki od njih ima samo jedan abnormalni gen, a ne dva. Za normalno funkcioniranje mišića dovoljan je jedan normalan gen.

Osim toga, neki oblici miopatije pogađaju samo dječake: to su Duchenneova i Beckerova miopatija. U oba slučaja, gen uključen u ove dvije bolesti nalazi se na X kromosomu, koji postoji u jednoj kopiji kod muškaraca.

Simptomi bolesti

MD se manifestira slabošću mišića koja ima tendenciju postupnog pogoršanja, simptomi variraju ovisno o vrsti patologije. Ovisno o slučaju, mogu biti prisutni i drugi simptomi, kao što su srčani i respiratorni poremećaji, abnormalnosti oka (malformacije, katarakte), intelektualni deficiti, hormonalni poremećaji itd.

Obilježja najčešćih patologija

Duchenneova mišićna miopatija. Najčešće se simptomi javljaju u dobi od 3 do 5 godina. Djeca koja su “normalno” hodala zbog oslabljenih mišića nogu često padaju i teško ustaju. Trčanje, hodanje i skakanje postaju im sve teže. Mišići, kada su oslabljeni, gube svoj volumen, s izuzetkom mišića potkoljenice, koji se čak mogu povećati zamjenom mišićne mase masnoćom.

Djeca se često žale na grčeve i bolove u mišićima. Bolest se razvija prilično brzo, čim se pojave prvi simptomi. Uobičajena upotreba invalidska kolica potrebno u dobi od oko 12 godina. Takvi poremećaji dovode do skolioze i deformiteta zglobova. Osim toga, neka djeca imaju mentalnu retardaciju. Do kraja adolescencije često se javljaju srčane komplikacije (zatajenje srca), kao i respiratorni problemi koji zahtijevaju umjetnu ventilaciju. Prosječno trajanježivotni vijek (prosječno 20 do 30 godina).

Beckerova miopatija. Simptomi su usporedivi s onima kod M. D. Duchennea, ali su manje izraženi, a razvoj bolesti je sporiji. Simptomi počinju u dobi od 5-15 godina, ponekad i kasnije, a karakteriziraju ih progresivni gubitak snage mišića u udovima i oko trupa. U više od polovice slučajeva hodanje ostaje moguće do 40. godine života.

Steinterova miopatija. Jedna je od tri najčešće miopatije u odraslih i najčešća je u Quebecu. Simptomi se razlikuju od osobe do osobe. Unatoč činjenici da se obično pojavljuju u dobi od 30-40 godina, postoje raniji oblici (juvenilni i kongenitalni).

Uočava se i miotonija - abnormalna i dugotrajna kontrakcija mišića (mišić se presporo opušta), osobito izražena na rukama, a ponekad i na jeziku. Također mogu biti zahvaćeni mišići lica, vrata i gležnjeva. Srčani i respiratorni poremećaji su često prisutni i potencijalno ozbiljni. Često postoje probavni, hormonalni, očni poremećaji, kao i neplodnost i rano ćelavost.

Miopatija lumbalnog dijela. Simptomi se obično javljaju u djetinjstvu (10 godina) ili ranoj odrasloj dobi (oko 20 godina). Mišići ramena i kukova postupno slabe, dok mišići glave, vrata i dijafragme obično nisu zahvaćeni. Ako su neki oblici popraćeni respiratornim poremećajima, tada kod ove vrste distrofije takve anomalije su odsutne. Srčani poremećaji su rijetki. Evolucija (razvoj bolesti) je vrlo varijabilna, ovisno o obliku.

Dejerine-Landuzyjeva miopatija ili humeroskapularna distrofija. Simptomi se obično javljaju u kasnom djetinjstvu ili odrasloj dobi(od 10 do 40 godina). Kao što ime govori, miopatija utječe na mišiće lica, ramena i ruku. Tako pacijentu postaje teško izraziti osmijeh, izgovoriti koju rečenicu i zatvoriti oči. Gubitak pokretljivosti javlja se u oko 20% slučajeva. Bolest se razvija sporo, životni vijek je normalan.

Kongenitalni MD. Simptomi se razlikuju od oblika do oblika i prisutni su pri rođenju ili u prvim mjesecima života. Dijete ima blagi tonus mišića, teško siše i guta, ponekad čak i diše. Ove distrofije mogu biti popraćene, posebice, malformacijama mozga, mentalnom retardacijom i abnormalnim razvojem očiju.

Okulofaringealna miotonija. Ova bolest je relativno česta u Quebecu. Simptomi se obično javljaju oko 40. ili 50. godine života. Prvi znakovi bolesti su spušteni kapci, a zatim slabost mišića očiju, lica i grla (ždrijela), što uzrokuje poteškoće u gutanju hrane. Napredovanje bolesti je sporo.

Istraživanje i napredak

Od 2005. matične stanice se sve više koriste za liječenje pacijenata s bolestima mišića. Za liječenje mišićne distrofije ovom metodom mogu se razmotriti različite varijante bolesti kao što su: Duchenneova mišićna distrofija, Beckerova, lumbalna i ramena miopatija.

Cilj tretmana je regeneracija izgubljenih i oštećenih mišićnih vlakana uz pomoć regenerativnog potencijala matičnih stanica. Za ovo veliki broj matične stanice se daju kroz nekoliko intravenskih i intramuskularnih injekcija, što omogućuje bolje ciljanje terapije specifično na zahvaćenu mišićnu skupinu.

Mogući napredak

Terapija matičnim stanicama može pružiti poboljšanja u smislu mišićne mase, snage, pokreta, ravnoteže, tremora i ukočenosti mišića. Matične stanice također mogu usporiti budući gubitak mišićnog volumena i smanjiti simptome.

Važno je napomenuti da liječenje nije konačan lijek za ovu bolest i ni na koji način ne može riješiti problem gubitka mišićnih vlakana. Iz tog razloga napredak nakon takvog liječenja možda neće biti trajan. Istraživanja u ovom području su još uvijek u tijeku.

Obitelji bolesti

Obično postoje dvije glavne obitelji MD-ova:

Evolucija distrofije

Evolucija (razvoj bolesti) MD uvelike varira od oblika do oblika, kao i od osobe do osobe. Neki se oblici razvijaju brzo, što dovodi do ranog gubitka pokretljivosti i hodanja, a ponekad i do fatalnih srčanih ili respiratornih komplikacija, dok se drugi razvijaju vrlo sporo – desetljećima. Većina kongenitalnih mišićnih distrofija, primjerice, koje su blage ili gotovo nevidljive, kasnije se mogu pojaviti iznenada i s ozbiljnim posljedicama.

Moguće komplikacije

Komplikacije se uvelike razlikuju ovisno o vrsti patologije. Neki poremećaji mogu utjecati na dišne ​​mišiće ili srce, ponekad s vrlo ozbiljnim posljedicama.

Stoga su srčane komplikacije prilično česte, osobito u dječaka s Duchenneovom mišićnom distrofijom.

Osim toga, degeneracija mišića uzrokuje postupnu deformaciju tijela i zglobova: na toj pozadini pacijenti mogu razviti skoliozu. Često dolazi do kontrakcije mišića i tetiva, što dovodi do njihove kontrakcije. Sva ova kršenja dovode do deformacije zglobova: noge i ruke su okrenute prema unutra i dolje, koljena ili laktovi su deformirani.

Poznato je i da je bolest popraćena anksioznim ili depresivnim poremećajima, pa pacijentima treba puno pažnje i podrške, prvenstveno od strane najbližih.