Mišićna distrofija: vrste, značajke, simptomi, dijagnoza, liječenje. Mišićna distrofija: simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje, razdoblje oporavka i posljedice za tijelo

Mišićna distrofija je grupa kronična bolest mišićne strukture, uglavnom skeletne. Za sve progresivne mišićne distrofije karakteristično je postupno očitovanje slabosti mišića, kao i njihova degeneracija. Kako bolest napreduje, opaža se smanjenje promjera mišićnih vlakana. Kao rezultat distrofije, zahvaćeni elementi gube sposobnost kontrakcije i postupno se raspadaju. Njihovo mjesto u tijelu bolesne osobe zauzimaju vezivno i masno tkivo.

Kliničari identificiraju samo devet varijanti ovog patološkog stanja, koje imaju značajne razlike ovisno o agresivnosti razvoja, osnovnim karakteristikama, lokalizaciji zahvaćenih vlakana, kao i pokazateljima dobi.

Etiologija

Znanstvenici još nisu uspjeli točno utvrditi stvarni razlozi, koji pokreću patološke mehanizme koji izazivaju patologiju. Ali već se pouzdano zna da su temelj svih uzroka ovog patološkog stanja mutacije autosomno dominantnog genoma, čija je glavna funkcija sinteza i regeneracija u ljudskom tijelu specifičnog proteina odgovornog za potpuno formiranje mišićna vlakna.

Ovisno o tome koji je kromosom u ljudskom genetskom kodu bio podložan procesu mutacije, mjesto bolesti će se razviti:

• U većini kliničkih situacija kromosom X u ljudskom genomu prolazi kroz mutaciju. U ovom slučaju Duchenneova mišićna distrofija počinje napredovati. Upravo se ovaj oblik bolesti najčešće dijagnosticira. Važno je napomenuti da ako predstavnica lijepog spola ima neispravan kromosom u svom genomu, postoji velika vjerojatnost da će ga prenijeti svojim potomcima. Ali također se događa da ona uopće neće pokazati nikakve simptome bolesti;
• uzrok motoničke raznolikosti bolesti je stvaranje abnormalnog genoma povezanog s 19. kromosomom;
• Zasebno je vrijedno istaknuti nerazvijenost mišića, koja je potpuno nepovezana s abnormalnostima u spolnom kromosomu. Ova skupina uključuje 2 vrste bolesti: ramena-lopatica-lice, donji dio leđa-udovi.

Sorte

Kliničari identificiraju nekoliko najčešćih oblika bolesti.

Duchenneova mišićna distrofija. Ova se sorta u medicinskoj literaturi naziva i pseudohipertrofična. Tipično, Duchenneova mišićna distrofija počinje napredovati u djetinjstvu. Važno je napomenuti da su dječaci osjetljiviji na ovu bolest od djevojčica.

Simptomi Duchenneove mišićne distrofije javljaju se kod djece već u dobi od 2 do 5 godina. U početku su zahvaćeni mišići nogu i zdjeličnog pojasa. Ali postupno se patološki proces "seli" na mišiće gornjeg dijela tijela. Kasnije su uključene i druge mišićne strukture. Važno je napomenuti da bolest brzo napreduje, au prosječnoj dobi od 12-15 godina pacijent potpuno gubi sposobnost slobodnog kretanja. Prognoza za ovu vrstu distrofije nije povoljna - mnogi ljudi umiru prije nego što navrše 20 godina.

Steinertova bolest. Ova vrsta patologije tipična je za odrasle osobe dobna kategorija od 20 do 40 godina. Rijetki su slučajevi kada se patologija manifestira već u djetinjstvu. Distrofija nema ograničenja u pogledu spola. Karakterizira ga spora progresija.

Distrofija ove vrste ima svoju karakterističnu značajku - patološki proces utječe ne samo na skeletne mišiće, već i na strukture vitalnih organa. Pacijent može osjetiti slabost mišića lica. Važno je napomenuti da je moguće i oštećenje drugih mišićnih skupina. Karakteristično je polagano opuštanje vlakana nakon njihove preliminarne kontrakcije.

Beckerova progresivna mišićna distrofija. Ova vrsta patologije je rijetka. Patološki proces napreduje prilično sporo. Beckerova progresivna mišićna distrofija obično se dijagnosticira kod osoba niskog rasta. Prognoza bolesti je povoljna. Dugi niz godina ljudi s ovom dijagnozom održavaju svoju radnu sposobnost, a njihovo stanje ostaje zadovoljavajuće. Ozljede različite težine, kao i popratne bolesti, pridonose invalidnosti.

Erb-Roth juvenilna mišićna distrofija. Razdoblje manifestacije njegovih simptoma je od 10 do 20 godina. Sporo napreduje. U početnim fazama razvoja primjećuje se atrofija vlakana ruku i ramena, a kasnije - nogu i zdjelice. Dok hodate, možete primijetiti promjenu u držanju osobe - prsa se lagano pomiču unatrag, dok trbuh strši naprijed. Bolesnik hoda i gega se.

Landouzy-Dejerine mišićna distrofija. Simptomi bolesti javljaju se u dobi od 6 do 52 godine. Najčešće se znakovi Landouzy-Dejerine distrofije otkrivaju u razdoblju od 10 do 15 godina. Uz ovu bolest prvenstveno su pogođeni mišići lica. Ali postupno, s Landouzy-Dejerine distrofijom, patološki proces također pokriva mišićne strukture udova i torza.

Prvi simptom razvoja bolesti je nepotpuno zatvaranje kapaka. Postupno se usne prestaju potpuno zatvarati, što uzrokuje kršenje dikcije. Patologija Landouzy-Dejerine kod pacijenata odvija se prilično sporo. Bolesnik dugo zadržava sposobnost kretanja, tako da može voditi normalan život. U prosjeku nakon 20-25 godina moguća je atrofija mišića zdjeličnog pojasa, što postaje uzrok invaliditeta. Općenito, možemo reći da Landouzy-Dejerine distrofija prolazi povoljno.

Simptomi

Različiti oblici distrofije (Landouzy-Dejerine, Duchenne, Becker i dr.) imaju svoje karakteristične znakove progresije. Ali postoji i skupina simptoma koji su karakteristični za bilo koju vrstu patologije:

• odsutnost sindroma boli;
• postupno smanjenje tonusa mišićnih vlakana;
• osjetljivost u zahvaćenim područjima se ne smanjuje;
• skeletni mišići postupno atrofiraju;
• promjena u hodu;
• česti padovi zbog slabosti mišića nogu;
• stalni umor;
• karakterističan simptom progresije bolesti je promjena veličine mišića;
• Mišićna distrofija kod djece očituje se postupnim gubitkom tjelesne snage. vještine koje su već razvili prije nego što je patologija napredovala.

Dijagnostika

Dijagnostika mišićne distrofije kod djece i odraslih uključuje sljedeće aktivnosti:

• pažljivo uzimanje anamneze;
• elektromiografija;
• uzimanje malog dijela mišićnog vlakna za mikroskopsko ispitivanje;
• dodatne konzultacije s ortopedom i terapeutom.

Komplikacije

• srčana disfunkcija;
• deformacija kralježnice;
• smanjena inteligencija, funkcije pamćenja;
• smanjena sposobnost izvođenja aktivnih pokreta i postupni invaliditet;
• progresija patologija dišnog sustava;
• smrt ( medicinska statistika je da ova bolest rijetko uzrokuje smrt).

Terapijske mjere

Vrijedno je odmah napomenuti da se mišićna distrofija ne može u potpunosti izliječiti. Još nije stvoren takav lijek ili postupak koji bi mogao obnoviti zahvaćena područja mišićnih vlakana. Liječenje mišićne distrofije prvenstveno je usmjereno na inhibiciju aktivnog razvoja distrofičnih procesa u mišićnim strukturama. U tu svrhu pacijentu se propisuju kortikosteroidi, vitamini, ATP itd.

Dodatno propisano:

• masažna terapija;
• fizioterapija;
• vježbe disanja;
• provesti prevenciju progresije.

Je li sve u članku točno s medicinskog gledišta?

Odgovarajte samo ako imate dokazano medicinsko znanje

Bolesti sa sličnim simptomima:

Friedreichova ataksija je genetska patologija u kojoj postoji oštećenje ne samo živčani sustav, ali i razvoj ekstraneuralnih poremećaja. Bolest se smatra prilično uobičajenom - 2-7 ljudi na 100 tisuća stanovništva živi s ovom dijagnozom.

Kronična bolest nasljednog podrijetla, izražena degeneracijom mišića koji podupiru koštani okvir kostura, je mišićna distrofija.

Medicina klasificira devet varijanti ove patologije, koje se razlikuju prema mjestu poremećaja, njegovim karakteristikama, agresivnosti progresije i dobi bolesnika (koliko je godina pacijent imao kada su se počeli javljati prvi simptomi patologije).

Uzroci mišićne distrofije

Danas medicina ne može navesti sve mehanizme koji pokreću proces koji dovodi do mišićne distrofije. Sa sigurnošću možemo samo reći da se svi uzroci mišićne distrofije temelje na mutacijama autosomno dominantnog genoma koji je u našem tijelu odgovoran za sintezu i regeneraciju proteina koji sudjeluju u formiranju mišićnog tkiva.

Ovisno o tome koji je od kromosoma u ljudskom kodu podvrgnut mutaciji i ovisi o tome koju ćemo patologiju lokalizacije dobiti u praksi:

• Mutacija spolnog X kromosoma dovodi do najčešćeg tipa patologije, Duchenneove mišićne distrofije. Ako je žena nositeljica ovog kromosoma, često ga prenosi svojim potomcima. U isto vrijeme, ona sama možda neće patiti od takvih kršenja.
• Motonična mišićna distrofija nastaje kada gen koji pripada devetnaestom kromosomu postane neispravan.
• Lokalizacija nerazvijenosti mišića ne ovisi o patologiji spolnog kromosoma: donji dio leđa - udovi, kao i rame - lopatica - lice.

Simptomi mišićne distrofije

Simptomi mišićne distrofije imaju kompleks osnovnih, osnovnih manifestacija, ali ovisno o mjestu i karakteristikama patologije, oni također imaju svoje osobine.

• Uslijed nedostatka mišićne mase u nogama uočavaju se poremećaji u hodu osobe.
• Tonus mišića se smanjuje.
• Atrofija skeletnih mišića.
• Gube se motoričke sposobnosti koje je bolesnik stekao prije nego što je bolest počela napredovati: bolesnik prestaje držati glavu, hodati, sjediti i gubi druge vještine.
• Bol u mišićima je otupjela, ali osjetljivost ne nestaje.
• Smanjenje opće vitalnosti, pacijent se vrlo brzo počinje umarati.
• Mišićna vlakna počinju se zamjenjivati ​​vezivnim tkivom, što dovodi do povećanja volumena samih mišića. To je posebno vidljivo u dijelu teladi.
• Pojavljuju se poteškoće u učenju.
• Padovi su prilično česti.
• Poteškoće nastaju pri trčanju i skakanju.
• Pacijentu postaje teško ustati, kako iz ležećeg tako i iz sjedećeg položaja.
• Hod takvog pacijenta postaje geganje.
• Dolazi do pada inteligencije.

Duchenneova mišićna distrofija

Trenutno je Duchenneova mišićna distrofija najčešće manifestirana vrsta ove bolesti. Defekt, "zahvaljujući" kojem se razvija slabost mišićnog tkiva ove vrste, pronađen je i modificirani je genom spolnog X kromosoma. Često žena, iako sama nije bolesna, prenosi ovaj nedostatak na svoju djecu. Prvi simptomi patologije kod dječaka (iz nekog razloga, oni su ti koji uglavnom pate) koji su primili takav gen otkrivaju se već u dobi od dvije do pet godina.

Prvi znakovi bolesti počinju se pojavljivati ​​u slabljenju tonusa donjih ekstremiteta, kao i područja zdjelice. S daljnjim napredovanjem bolesti povezana je atrofija mišićnih skupina gornjeg dijela tijela. Postupno, zbog degeneracije mišićnih vlakana u vezivna vlakna, potkoljenice donjih ekstremiteta pacijenta povećavaju volumen, a povećava se i veličina masnog tkiva. Stopa razvoja ovog genetskog poremećaja je prilično visoka i do 12. godine dijete uopće gubi sposobnost kretanja. Često takvi pacijenti ne dožive dvadesetu godinu.

Slabljenje mišićnog tonusa donjih ekstremiteta s povećanjem volumena potkoljenice dovodi do činjenice da dijete u početku počinje osjećati nelagodu pri hodu i trčanju, a zatim potpuno gubi tu sposobnost. Postupno se uzdiže i zauzima sve velika količina mišićne skupine, u terminalnoj fazi Duchenneove mišićne distrofije, patologija počinje utjecati na kompleks dišnih mišića, ždrijela i lica.

Pseudohipertrofija može napredovati ne samo u području potkoljenice, već može zahvatiti i područje stražnjice, trbuha i jezika. S ovom patologijom često dolazi do oštećenja srčanog mišića (promjene su slične kardiomiopatiji). Srčani ritam je poremećen, tonovi postaju tupi, a samo srce se povećava. Kardijalna mišićna distrofija često je uzrok smrti bolesnika.

Karakteristična simptomatologija je da pacijent također pati od mentalne retardacije. To se objašnjava lezijama koje zahvaćaju i moždane hemisfere. Kako mišićna distrofija napreduje, počinju se javljati i druge popratne bolesti. Kao što su, na primjer, difuzna osteoporoza, bolesti povezane s endokrinom insuficijencijom, deformacije prsnog koša, kralježnice...

Glavni obilježje patologija tipa Duchenne od drugih vrsta je visoka razina hiperenzimemije, koja se manifestira već u početnoj fazi razvoja patologije.

Progresivna mišićna distrofija

Najčešće se u području mišićno-neuroloških bolesti javlja primarno progresivna mišićna distrofija, koja je predstavljena prilično širokom klasifikacijom. Razlika između jednog i drugog oblika ovisi o mjestu mutacije gena, brzini progresije, dobnim karakteristikama pacijenta (u kojoj se dobi patologija počela pojavljivati), je li pseudohipertrofija i drugi znakovi prisutni u simptomima. Većina ovih mišićnih distrofija (njihovi simptomi), tijekom gotovo stoljetne povijesti, dosta je dobro proučena, ali patogeneza još uvijek nije poznata, te na temelju toga nastaju problemi s visokom dijagnostičkom pouzdanošću. Bez poznavanja uzroka patoloških promjena, vrlo je teško provesti prilično racionalnu klasifikaciju progresivne mišićne distrofije.

Uglavnom se podjela provodi ili prema obliku nasljeđivanja ili prema kliničkim karakteristikama.

Primarni oblik je oštećenje mišićnog tkiva, u kojem periferni živci ostaju aktivni. Sekundarni oblik je kada lezija počinje od živčanih završetaka, bez početnog utjecaja na mišićne slojeve tvari.

• Teški tip Duchenneove pseudohipertrofije.
• Rjeđi, manje agresivan Beckerov tip.
• Tip Landouzi - Dezherina. Utječe na područje ramena, lopatice i lica.
• Erb-Rota tip. Adolescentni oblik bolesti.

Ovo su glavne vrste mišićne distrofije koje se najčešće dijagnosticiraju. Preostale sorte su manje uobičajene i netipične. Na primjer, kao što su:

• Distrofija Landouzija Dejerinea.
• Emery Dreyfusova distrofija.
• Pojasna distrofija udova.
• Okulofaringealna mišićna distrofija.
• A također i neki drugi.

Beckerova mišićna distrofija

Ova patologija je relativno rijetka i, za razliku od teškog malignog oblika Duchennea, benigna je i napreduje prilično sporo. Jedan od karakteristične značajke Može biti da ovaj oblik obično pogađa ljude niskog rasta. Bolest se dugo ne osjeća i osoba živi uobicajen život. Poticaj za razvoj bolesti može biti ili banalna kućna ozljeda ili popratna bolest.

Beckerova mišićna distrofija jedan je od blažih oblika ove bolesti kako po težini kliničkih simptoma tako i po potpunosti molekularnih manifestacija. Simptomi u slučaju dijagnosticiranja mišićne distrofije pomoću Beckerovog obrasca slabo se otkrivaju. Pacijent s takvom patologijom može živjeti sasvim normalno desetljećima. S tako slabim simptomima, Beckerovu distrofiju može zbuniti niskokvalificirani liječnik s ud-lumbalnom distrofijom. Prvi znakovi ove patologije obično se počinju pojavljivati ​​u dobi od dvanaest godina. Tinejdžer počinje osjećati bolove u donjim ekstremitetima (u području potkoljenice), posebno tijekom vježbanja. Analiza urina pokazuje visoku razinu mioglobina, što je pokazatelj da se mišićni protein razgrađuje u tijelu. U tijelu pacijenta dolazi do povećanja kreatin kinaze (enzim koji nastaje iz ATP-a i kreatina). Aktivno ga koristi tijelo kako se fizički stres povećava.

Simptomi Beckerove mišićne distrofije dosta su slični simptomima koji karakteriziraju Duchenneovu patologiju. Međutim, manifestacije ovog oblika bolesti počinju mnogo kasnije (između 10. i 15. godine), a progresija bolesti nije tako agresivna. Do tridesete godine takav pacijent možda još ne gubi radnu sposobnost i može sasvim normalno hodati. Česti su slučajevi kada je ova patologija "u obitelji": djed koji boluje od ove bolesti prenosi mutirani genom svom unuku preko svoje kćeri.

Ovaj oblik mišićne distrofije opisali su liječnici i znanstvenici Becker i Keener još 1955. godine, po čemu i nosi njihov naziv (poznata je kao Beckerova ili Becker-Keenerova mišićna distrofija).

Simptomi identifikacije patologije, kao u slučaju Duchenneove bolesti, počinju s odstupanjima u području zdjeličnog pojasa, također utječući na donje ekstremitete. To se očituje u promjeni hoda, javljaju se problemi pri penjanju uz stepenice, a takvom bolesniku je vrlo teško ustati iz sjedećeg položaja na niskim podlogama. Veličina mišića potkoljenice postupno se povećava. Istodobno, promjene u području Ahilove tetive, vidljive u Duchenneovoj patologiji, u ovom su slučaju samo malo vizualizirane. Ne dolazi do smanjenja intelektualnih sposobnosti osobe, što je neizbježno kod maligne mišićne distrofije (po Duchenneu). Promjene u mišićnom tkivu srca također nisu toliko značajne, stoga se s dotičnom bolešću praktički ne opaža kardiomiopatija ili se javlja u blagom obliku.

Kao i kod drugih oblika mišićne distrofije, klinički test krvi pokazuje povećanje razine nekih enzima u serumu, iako to nije tako značajno kao u slučaju Duchenneovih promjena. Do poremećaja dolazi i u metaboličkim procesima

Erb Roth mišićna distrofija

Ova se patologija također naziva maloljetnim. Simptomi ove bolesti počinju se javljati između desete i dvadesete godine života. Značajna razlika Simptomi ovog oblika bolesti su da je primarno mjesto lokalizacije promjena rameni obruč, a zatim atrofija mišića počinje zahvaćati sve više i više dijelova tijela bolesnika: gornje udove, zatim područje pojasa, zdjelice. i noge.

Slučajevi bolesti javljaju se u omjeru od 15 pacijenata na milijun stanovništva. Defektni genom nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. I žene i muškarci podjednako će oboljeti od ove bolesti.

Erb Rothova mišićna distrofija znatno deformira prsni koš bolesnika (kao da ga tone unatrag), želudac počinje stršati prema naprijed, a hod postaje nesiguran i gegajući se. Prvi znakovi bolesti javljaju se otprilike u dobi od 14-16 godina, ali je sam raspon mnogo širi: postoje slučajevi kasnijeg razvoja - nakon trećeg desetljeća, ili obrnuto - u dobi od oko deset godina (s ranim simptomima, bolest se javlja s težim manifestacijama). Intenzitet i progresija bolesti varira od slučaja do slučaja. No prosječna duljina ciklusa od pojave prvih simptoma do potpune invalidnosti je od 15 do 20 godina.

Najčešće se Erb mišićna distrofija počinje manifestirati promjenama u području zdjeličnog obruča, kao i oticanjem i slabošću u nogama. Nadalje, patologija koja se širi postupno napada preostale mišićne skupine pacijentova tijela. Uglavnom, lezija ne zahvaća mišiće lica, srčani mišić ostaje nedirnut, a razina inteligencije obično ostaje na istoj razini. Kvantitativni pokazatelj enzima u krvnom serumu blago je povećan, ali ne na istu razinu kao u prethodnim slučajevima.

Mišićna distrofija dotičnog oblika jedna je od najamorfnijih patologija.

Primarna mišićna distrofija

Bolest o kojoj je riječ je nasljedna i uvjetovana spolom (defekt genoma X kromosoma). Put prijenosa je recesivan.

Klinička manifestacija je dosta rana – prije star tri godine dijete. Već u dojenačkom razdoblju može se primijetiti zaostajanje u razvoju motoričkih sposobnosti kod mališana, kasnije od zdrave djece počinju sjediti i hodati. Do treće godine beba ima primjetnu slabost u mišićima, brzo se umara i ne podnosi čak ni manja opterećenja. Postupno, atrofija utječe na zdjelični pojas i proksimalne mišiće donjih ekstremiteta.

Klasična simptomatologija je pseudohipertrofija (mišićna tvar zamijenjena je masnoćom, povećavajući veličinu područja). Najčešće je zahvaćena regija potkoljenice, ali postoje slučajevi defekata deltoidnih mišića. Takozvani "gnome kavijar". S vremenom bebi postaje teško trčati, skakati i penjati se stepenicama. Nakon nekog vremena atrofija obuzima rameni obruč.

Neuromuskularna distrofija

Medicina uključuje brojne nasljedne (genetske) bolesti koje zahvaćaju mišićno i živčano tkivo. Jedna od njih je neuromuskularna distrofija, koju karakteriziraju oštećenje motoričkih i statičkih manifestacija na pozadini mišićne atrofije. Zahvaćeni su neuroni odgovorni za motoričke funkcije (stanice prednjih rogova), što dovodi do promjena u skupini tkiva leđna moždina. Oštećenje neurona u jezgrama kranijalnih živčanih stanica utječe na izraze lica, bulbarne i očne mišiće. Stanice iste vrste također su odgovorne za motoričke procese, a kada su oštećene, zahvaćeni su periferni živčani završeci i neuromuskularni spojevi.

Glavni znakovi ove patologije:

• Atrofija mišićno-vezivnog tkiva.
• Bol u mišićima.
• Brzi umor pacijenta.
• Smanjena osjetljivost receptora.
• Ili, naprotiv, povećana osjetljivost, čak i sindromi boli.
• Pojava iznenadnih napadaja.
• Vrtoglavica.
• Patologija srca.
• Pogoršanje vida.
• Neuspjeh u sustavu znojenja.

Mišićna distrofija Landouzi Dejerine

Najčešće se patologija ovog oblika počinje manifestirati kod adolescenata u dobi od 10-15 godina, iako zapravo postoje slučajevi kada se mišićna distrofija dejerine landuzije počela razvijati kod šestogodišnje djece ili u pedesetoj. -godišnja osoba. Primarno područje patologije najčešće je skupina mišića lica. Postupno se aureola lezije širi, a skupine ramenog obruča, trupa i niže počinju atrofirati. Kada su izrazi lica pogođeni u ranom razdoblju bolesti, kapci se ne zatvaraju čvrsto. Usne također ostaju razdvojene, što dovodi do govorne mane. Tijek bolesti je spor - tijekom tog razdoblja osoba je apsolutno sposobna za rad, tek nakon 15 - 20 godina mišići pojasa i zdjelice postupno počinju atrofirati - to dovodi do motoričke pasivnosti. I tek u dobi od 40-60 godina lezija potpuno utječe na donje udove.

To jest, mišićna distrofija landouzi dejerine može se nazvati povoljnom trenutnom manifestacijom oštećenja mišića.

Emery Dreyfus mišićna distrofija

Kao i sve prethodne, mišićna distrofija Emeryja Dreyfussa je nasljedna bolest. Glavno zahvaćeno područje je atrofija ulnohumeralnih mišića i mišića gležnja. Ovu bolest karakterizira dugo razdoblje razvoja. U velikoj većini slučajeva zahvaćeno je srce: bradiaritmije, smanjen protok krvi, blokada i drugo. Smetnje u radu srca mogu uzrokovati nesvjesticu, a ponekad čak i smrt.

Rana dijagnoza ne samo same bolesti, već i diferencijacija njezinog oblika pomoći će spasiti život više pacijenata.

Mišićna distrofija pojasa ekstremiteta

Mišićna distrofija pojasa udova odnosi se na nasljednu patologiju, čiji su načini nasljeđivanja i autosomno recesivne i autosomno dominantne bolesti. Osnovno zahvaćeno područje je struk, torzo i gornji ekstremiteti. U ovom slučaju mišići lica nisu zahvaćeni.

Prema podacima istraživanja, bilo je moguće utvrditi najmanje dva lokusa genoma kromosoma, čija mutacija stvara poticaj za razvoj mišićne distrofije udova. Napredovanje ove lezije je prilično sporo, što omogućuje pacijentu da u potpunosti uživa u životu.

Okulofaringealna mišićna distrofija

Autosomno dominantna bolest koja se manifestira već u prilično zrelo doba- okulofaringealna mišićna distrofija. Koliko god čudno zvučalo, ova patologija pogađa ljude koji pripadaju određenim etničkim skupinama.

Najčešće se simptomi počinju javljati između 25. i 30. godine života. Klasični znakovi ove mišićne distrofije su atrofija mišića lica: ptoza vjeđa, problemi s funkcijom gutanja (disfagija). Bolest, postupno napredujući, dovodi do nepokretnosti očne jabučice, dok unutarnji mišići oka nisu zahvaćeni. U ovoj fazi promjene mogu prestati, ali ponekad su preostali mišići lica također zahvaćeni patologijom. Vrlo rijetko, ali u destruktivni proces uključene su i mišićne skupine ramenog obruča, vrata, nepca i ždrijela. U tom slučaju, uz oftalmoplegiju i disfagiju, napreduje i disfonija (problem govornog aparata).

Mišićna distrofija u djece

Djetinjstvo. Mnogi ga se sjećaju sa smiješkom. Skrivača, ljuljačke, bicikli... Koliko ih još ima razne igre djeca smisle. Ali ima djece koja si ne mogu priuštiti takav luksuz. Mišićna distrofija kod djece ne pruža ovu priliku.

Gotovo svi, s rijetkim iznimkama, oblici mogu manifestirati svoje simptome kod djece: maligni oblik patologije prema Duchonu (razvija se samo kod dječaka) i benigna mišićna distrofija prema Beckeru i drugima. Posebno je opasna patologija koja se brzo i agresivno razvija (Duchon oblik). Štoviše, ono što je opasno za dijete nisu toliko sami simptomi (atrofija gotovo svih mišićnih skupina), koliko sekundarne komplikacije, koje dovode do smrti u dobi od dvadeset godina. Najčešće smrt nastupa zbog infekcije dišnog sustava ili zatajenja srca. Ali ti simptomi postaju očitiji tek kada beba počne činiti prve korake.

• Zastoj u razvoju: ova djeca kasnije počinju sjediti i hodati.
• Spor intelektualni razvoj.
• Prvi su na udaru mišići kralježnice.
• Takvim je bebama teško trčati i penjati se stepenicama.
• Gegajući hod.
• Deformacija kralježnice.
• Hodanje na prstima.
• Bebi je teško izdržati svoju težinu i brzo se umara.
• Zbog masnog tkiva povećava se veličina mišića.
• Oštećenje udova javlja se simetrično.
• Patološko povećanje čeljusti i prostora između zuba.
• Oko 13. godine dijete potpuno prestaje hodati.
• Patologija srčanog mišića.

Kod ostalih oblika oštećenja simptomi su prilično slični, samo je težina oštećenja znatno manja.

Dijagnoza mišićne distrofije

Dijagnoza mišićne distrofije je jasna:

• Zbirka obiteljske povijesti. Liječnik treba saznati je li bilo slučajeva ove bolesti u pacijentovoj obitelji, koji je oblik manifestacije uočen, prirodu njezina tijeka.
• Elektromiografija. Metoda koja vam omogućuje određivanje električne aktivnosti mišićnog tkiva.
• Mikroskopski pregled. Biopsija za razlikovanje klase mutiranih promjena.
• Genetsko testiranje. Provođenje molekularno bioloških i imunoloških studija trudnice. Ove metode omogućuju predviđanje mogućnosti razvoja patologije mišićne distrofije u nerođenog djeteta.
• Konzultacije s terapeutom, opstetričarom-ginekologom, ortopedom.
• Test krvi za razinu enzima. Bez ozljeda, povišena razina enzima kreatin kinaze ukazuje na prisutnost patologije.
• Analiza urina pokazuje povećane razine kreatina, aminokiselina i snižene razine kreatinina.

Liječnik može reći samo jedno: što se kasnije pojave simptomi mišićne distrofije, to su oni nježniji. Rane manifestacije imaju ozbiljne posljedice: invaliditet, au nekim slučajevima i smrt.

Liječenje mišićne distrofije

Mišićna distrofija se ne može potpuno i nepovratno izliječiti, ali medicina nastoji što učinkovitije provoditi mjere koje bi što više ublažile simptome bolesti, a spriječile nastanak komplikacija.

Liječenje mišićne distrofije uključuje integrirani pristup na problem. Da bi barem malo potaknuo mišićnu aktivnost, liječnik pacijentu propisuje kortikosteroide. Na primjer, prednizon.

• Prednizon

Ako je bolest akutna, ovo lijek pacijent počinje uzimati u tri do četiri doze dnevnu dozu od 0,02-0,08 g. Kada se uklone teške manifestacije, konzumirana doza se smanjuje na 0,005-0,010 g dnevno.

Postoje i ograničenja za uzimanje ovog lijeka. Ne smijete piti više od 0,015 g odjednom, dnevna doza je 0,1 g.

Trajanje tijeka liječenja ovisi o karakteristikama bolesti u razvoju i učinkovitosti kliničkog učinka lijeka. Tijekom uzimanja ovog lijeka savjetuje se da se pacijent pridržava dijete bogate kalijevim solima i bjelančevinama. Ova dijeta pomoći će vam da izbjegnete ili barem ublažite nuspojave uzimanja prednizona. Na primjer, kao što je oteklina, povećana krvni tlak, nesanica, grčevi, povećani umor i drugi.

Ovaj lijek je strogo kontraindiciran u bolesnika koji pate od bolesti kao što su: tromboflebitis i tromboembolija, čir na želucu i duodenum, osteoporoza, hipertenzija, trudnoća i neki drugi.

Ako se lijek uzima dulje vrijeme, a doze koje pacijent konzumira su impresivne, preporuča se paralelno uzimanje anaboličkih hormona (na primjer, metilandrostenediola).

• metilandrostendiol

Tableta lijeka stavlja se pod jezik i drži dok se potpuno ne apsorbira.

Za odrasle (prevencija poremećaja metabolizma proteina) doza je propisana u rasponu od 0,025-0,050 g dnevno. Za bebe, doza se izračunava iz omjera 1,0-1,5 mg po 1 kg tjelesne težine djeteta, ali dnevna doza treba biti u rasponu od 0,010-0,025 g.

Trajanje jedne kure je tri do četiri tjedna, zatim pauza od dva do tri tjedna i možete započeti sa sljedećim ciklusom.

Najveća dopuštena dnevna doza je 0,10 g (odrasli) i 0,050 g (djeca). Jednokratna doza - 0,025 g.

Ne preporučuje se propisivanje metilandrostenediola bolesnicima s funkcionalnim zatajenjem jetre, individualnom netolerancijom na komponente lijeka, rakom prostate, šećerna bolest i neke druge bolesti.

Pacijenti s mišićnom distrofijom također su propisani lijekovi koji ublažavaju grčeve mišićnog tkiva: difenin, karbamazepin.

• Difenin

Lijek je dostupan u obliku tableta i kapsula. Lijek se uzima tri do četiri puta dnevno, za vrijeme ili nakon jela. Dnevna doza je 0,02-0,08 g (za akutnu bolest), a zatim se količina lijeka smanjuje na 0,005-0,010 g dnevno. Ako je, naprotiv, učinkovitost primjene niska, doza se može povećati na 0,4 g.

Doziranje za djecu je nešto drugačije:

Djeci mlađoj od pet godina propisuju se dvije dnevne doze od 0,025 g.

Za djecu od pet do osam godina broj doza se povećava na tri do četiri dnevno u dozama od 0,025 g.

Za adolescente starije od osam godina doza se dijeli na dva dijela po 0,1 g.

Predloženi lijek je kontraindiciran za uporabu osobama koje pate od preosjetljivosti na komponente lijeka, peptičkih ulkusa gastrointestinalni trakt, tromboza, mentalni poremećaji, akutne bolesti srca i endokrinog sustava te neke druge bolesti.

• karbamazepin

Lijek se koristi tijekom dana, bez vezanja uz obroke. Uzmite tabletu s malom količinom tekućine. Početna doza lijeka je 100-200 mg i uzima se jednom ili dva puta dnevno. Doziranje se postupno povećava do postizanja željeni učinak, do 400 mg. Istodobno se povećava broj doza, dovodeći ih na dvije do tri dnevno. Najveća dopuštena dnevna doza ne smije biti veća od 2000 mg.

Početna doza za djecu od pet godina je 20-60 mg dnevno. Zatim se svaka dva dana doza povećava za istih 20-60 mg dnevno.

Početna dnevna doza za djecu stariju od pet godina počinje sa 100 mg. Zatim se svaki sljedeći tjedan doza povećava za 100 mg.

Ukupna količina lijeka za održavanje za djecu izračunava se na temelju omjera: deset do dvadeset mg po kilogramu težine djeteta dnevno i podijeljena je u dvije do tri doze.

Uzimanje lijeka treba ograničiti na pacijente koji pate od epileptičkih napadaja, akutnih oblika bolesti kardiovaskularnog sustava, dijabetesa, preosjetljivosti na tricikličke antidepresive, zatajenja bubrega i jetre i drugih bolesti.

Nakon savjetovanja s liječnikom, moguće je koristiti tzv. dodatke prehrani (dodaci prehrani).

• Kreatin

Ovo je prirodni lijek koji pomaže povećati volumen mišića i aktivira ih da adekvatno odgovore na stres. Doziranje propisuje liječnik, pojedinačno za svaki pojedini slučaj.

• Koenzim Q10

Ovaj lijek je kontraindiciran za trudnice i žene tijekom dojenja, djecu mlađu od 12 godina, s individualnom netolerancijom na bilo koju komponentu lijeka, s gastrointestinalnim ulkusima, hipertenzijom i drugima.

Vježbe za mišićnu distrofiju su jednostavne, ali prilično učinkovite vježbe za istezanje mišića donjih i gornjih ekstremiteta kako bi se spriječila kontraktura (dugotrajno, često nepovratno stezanje vlakana mišićnog tkiva).

Fizioterapeutsko liječenje mišićne distrofije uključuje terapeutske masaže koje povećavaju tonus mišića. Također se prakticiraju jednostavne, ali učinkovite vježbe disanja.

Ako je kontraktura ili skolioza već prilično teška, tada nakon konzultacija sa stručnjacima iz drugih, užih područja (na primjer, ortoped, opstetričar-ginekolog, neurolog), liječnik može odlučiti o kirurškoj intervenciji.

Tijekom trudnoće žena prolazi kroz restrukturiranje hormonalne razine, što može postati poticaj za aktiviranje procesa mišićne distrofije. U tom slučaju, kako bi se spasio život žene, preporučuje se prekid trudnoće.

Liječenje Duchenneove mišićne distrofije

Veliki pomak u području medicine bila je činjenica da su znanstvenici uspjeli specificirati genom odgovoran za početak progresije bolesti, koja je liječnicima poznata kao Duchenneova mišićna distrofija. No, unatoč tome, do danas još nije moguće nabaviti lijek i odrediti protokol mjera koji bi liječenje Duchenneove mišićne distrofije učinio učinkovitim. Odnosno, danas je nemoguće izliječiti ovu bolest.

Postoji samo prilika da se smanji agresivnost simptoma, barem malo poboljša kvaliteta i produži životni vijek pacijenta. Ove okolnosti dale su snažan poticaj za poticanje eksperimentalnih istraživanja u ovom području.

Pacijenti dobivaju potreban sveobuhvatan tretman. No uz standardne metode, često mu se nude i eksperimentalne metode koje se tek razvijaju. Zahvaljujući naporima liječnika, prognoza je malo promijenjena kako bi se poboljšali vitalni znakovi i životni vijek takvih bolesnika, ali još uvijek nije moguće u potpunosti pobijediti Duchenneovu mišićnu distrofiju.

Prevencija mišićne distrofije

Na u ovoj fazi Razvojem medicine nemoguće je potpuno spriječiti mišićnu distrofiju. Ali poduzmite neke korake da ga prepoznate rani stadiji te je moguće brže započeti liječenje ili terapiju održavanja (ovisno o obliku bolesti).

Prevencija mišićne distrofije:

• Moderna medicina može dijagnosticirati patološki oblik Duchenne čak iu fazi intrauterinog razvoja. Stoga se trudnice podvrgavaju laboratorijskim testovima za identifikaciju mutiranih gena, osobito u slučajevima kada je buduća osoba već imala slučajeve mišićne distrofije u obitelji.
• Također, trudnica treba redovito posjećivati ​​opstetričara-ginekologa: u prvom tromjesečju jednom mjesečno (najmanje), u drugom tromjesečju - jednom svaka dva do tri tjedna, u zadnjem tromjesečju - jednom svakih sedam do deset dana. Mora se prijaviti ginekologu najkasnije do 12. tjedna trudnoće.
• Aktivan način života koji uključuje vježbe istezanja mišića donjih i gornjih ekstremiteta. Ove jednostavne vježbe pomoći će vam da dulje održite pokretljivost i fleksibilnost zglobova.
• Korištenje posebnih steznika, koje pomažu u održavanju atrofirajućih mišićnih skupina, može usporiti razvoj kontrakture i dulje održati fleksibilnost zglobova.
• Dodatna pomagala (invalidska kolica, hodalice i štapovi) omogućuju pacijentu individualnu mobilnost.
• Često su zahvaćeni i dišni mišići. Korištenje posebnih aparata za disanje omogućit će pacijentu noću primanje kisika u normalnim dozama. Za neke pacijente indicirano je 24 sata dnevno.
• Infektivni virusi mogu biti ozbiljan problem za osobu s mišićnom distrofijom. Stoga bolesnika treba maksimalno zaštititi od mogućnosti zaraze: zdravim epidemiološkim okruženjem, redovitim cijepljenjem protiv gripe i drugim mjerama.
• Važna je podrška takvog bolesnika i članova njegove obitelji: emotivna, fizička i financijska.

Prognoza mišićne distrofije

Najnepovoljnija prognoza za mišićnu distrofiju je Duchenneov oblik (najteži maligni oblik bolesti). Ovdje su prognoze razočaravajuće. Pacijenti s ovom patologijom rijetko žive do dobi od dvadeset godina. Suvremeni tretman može samo nakratko produžiti život ovakvim pacijentima, ali može značajno poboljšati kvalitetu njihove egzistencije.

U drugim slučajevima, prognoza mišićne distrofije uvelike ovisi o obliku patologije i faktoru koji određuje koliko je rano dijagnosticirana bolest. Ako se patologija prepozna u ranoj fazi početka, a bolest se može klasificirati kao blagi oblik manifestacije, tada postoji stvarna prilika da se bolest gotovo potpuno porazi.

Moderna medicina nije svemoćna. Ali ne treba očajavati. Glavna stvar je da budete pažljiviji prema svom zdravlju i zdravlju svojih najmilijih. Ako je postavljena dijagnoza mišićne distrofije, tada se mora učiniti sve da se izvuče voljeni iz ovog ponora. Ako je oblik patologije takav da je potpuni oporavak nemoguć, morat ćete učiniti sve što je u vašoj moći da ublažite simptome bolesti, okružite je brigom i pažnjom i pokušajte ispuniti život pacijenta pozitivne emocije. Glavna stvar je ne odustati, ni pod kojim okolnostima.

Mišićna distrofija (MD) je skupina bolesti koju karakterizira progresivna slabost i degeneracija mišića. Mišići postupno atrofiraju - gube svoj volumen, a time i snagu.

To su bolesti genetskog podrijetla koje se mogu javiti u bilo kojoj dobi: od rođenja, u djetinjstvu ili u odrasloj dobi. Postoji više od 30 oblika bolesti, koji se razlikuju po dobi u kojoj se pojavljuju simptomi, vrsti zahvaćenih mišića i težini. Većina vrsta distrofija postupno se komplicira i ima nepovratne posljedice. Trenutačno još uvijek ne postoji lijek za MD. Najpoznatija i najčešća vrsta bolesti je Duchenneova miopatija.

Tijekom razvoja MD-a, primarni mišići koji su zahvaćeni su oni koji olakšavaju voljne pokrete, uključujući kukove, noge, ruke i podlaktice. U nekim slučajevima mogu biti zahvaćeni dišni mišići i srce. Osobe s mišićnom distrofijom postupno gube pokretljivost pri hodu. Drugi simptomi mogu biti povezani sa slabošću mišića, uključujući srčane, gastrointestinalne i probleme s očima.

Distrofija ili miopatija? Izraz "miopatija" je uobičajeno ime za sve patologije M. D. Mišićne distrofije su posebne forme miopatije. Međutim, u svakodnevnom jeziku pojam miopatija često se koristi za degeneraciju mišića.

Miopatija je rijetka i neizlječiva bolest. Teško je doći do točne statistike jer spajaju različite bolesti. Prema nekim studijama, oko 1 od 3500 ljudi boluje od ove bolesti.

Na primjer:

Učestalost i vrsta bolesti razlikuje se od zemlje do zemlje:

Uzroci bolesti i liječenje

Uzrok ove patologije su genetske bolesti, odnosno defekt (ili mutacija) gena potrebnog za normalan razvoj mišića. Kada ovaj gen mutira, mišići više ne mogu normalno funkcionirati - gube potencijal snage i kao rezultat toga atrofiraju.

U tijek miopatije uključeno je nekoliko desetaka različitih gena. Najčešće su to geni koji “proizvode” proteine ​​koji se nalaze u membrani mišićnih stanica.

Na primjer:

• Duchenneova miopatija povezana je s nedostatkom distrofina, proteina smještenog ispod membrane mišićnih stanica koji igra ulogu u kontrakciji mišića.
• U gotovo polovici kongenitalnih MD uzrok je manjak merozina, proteina koji čini membranu mišićnih stanica.

Kao i mnoge genetske bolesti, miopatiju roditelji najčešće prenose na svoje dijete. Rjeđe se ove bolesti mogu "pojaviti" spontano kada gen nasumično mutira. U ovom slučaju, bolesni gen nije prisutan kod roditelja ili drugih članova obitelji.

Tipično, MD se prenosi recesivno. Drugim riječima, da bi se bolest izrazila, oba roditelja moraju biti nositelji i prenijeti abnormalni gen djetetu. Bolest se ne manifestira kod roditelja iz razloga što svaki od njih ima samo jedan abnormalni gen, a ne dva. Za normalno funkcioniranje mišića dovoljan je jedan normalan gen.

Osim toga, neki oblici miopatije pogađaju samo dječake: to su Duchenneova i Beckerova miopatija. U oba slučaja, gen koji je uključen u ove dvije bolesti nalazi se na X kromosomu, koji postoji u jednoj kopiji u muškom spolu.

Simptomi bolesti

MD karakterizira slabost mišića koja ima tendenciju postupnog pogoršanja; simptomi variraju ovisno o vrsti patologije. Ovisno o slučaju, mogu biti prisutni i drugi simptomi kao što su srčani i respiratorni poremećaji, abnormalnosti oka (malformacije, katarakta), intelektualni deficit, hormonalni poremećaji itd.

Obilježja najčešćih patologija

Duchenneova mišićna miopatija. Simptomi najčešće počinju u dobi od 3 do 5 godina. Zbog oslabljenih mišića nogu djeca koja su “normalno” hodala često padaju i teško ustaju. Trčanje, hodanje i skakanje im sve teže padaju. Mišići, kada su oslabljeni, gube svoj volumen, s izuzetkom mišića potkoljenice, koji čak mogu postati i veći zamjenom mišićne mase salom.

Djeca se često žale na grčeve i bolove u mišićima. Bolest se razvija prilično brzo čim se pojave prvi simptomi. Opća uporaba invalidska kolica potrebna otprilike u dobi od 12 godina. Ova vrsta poremećaja dovodi do skolioze i deformiteta zglobova. Osim toga, neka djeca imaju mentalnu retardaciju. Do kraja adolescencije česte su srčane komplikacije (zatajenje srca) i respiratorni problemi koji zahtijevaju umjetnu opskrbu zrakom. Prosječno trajanje vijek (u prosjeku od 20 do 30 godina).

Beckerova miopatija. Simptomi su usporedivi s onima kod Duchenneove MD, ali su manje ozbiljni i bolest napreduje sporije. Simptomi počinju između 5. i 15. godine života, ponekad i kasnije, a karakterizirani su progresivnim gubitkom snage mišića u udovima i okolnom torzu. U više od polovice slučajeva hodanje ostaje moguće do 40. godine.

Steinterova miopatija. To je jedna od tri najčešće miopatije u odraslih i najčešća je u Quebecu. Simptomi se razlikuju od osobe do osobe. Iako se najčešće javljaju između 30. i 40. godine života, postoje i raniji oblici (juvenilni i kongenitalni).

Primjećuje se i miotonija - abnormalna i dugotrajna kontrakcija mišića (mišić se presporo opušta), posebno izražena u rukama, a ponekad i na jeziku. Mišići lica, vrata i gležnjeva također mogu biti zahvaćeni. Srčane i respiratorne abnormalnosti često su prisutne i potencijalno su ozbiljne. Često se uočavaju probavni, hormonalni, očni poremećaji, kao i neplodnost i rana ćelavost.

Lumbalna miopatija. Simptomi obično počinju u djetinjstvu (10 godina) ili ranoj odrasloj dobi (oko 20 godina). Mišići ramena i kukova postupno slabe, dok mišići glave, vrata i dijafragme obično ostaju nepromijenjeni. Ako su neki oblici popraćeni respiratornim poremećajima, tada s ovom vrstom distrofije nema takvih anomalija. Srčani poremećaji su rijetki. Evolucija (razvoj bolesti) je vrlo varijabilna, ovisno o obliku.

Dejerine-Landouzy miopatija ili glenohumeralna distrofija. Simptomi se obično pojavljuju u kasnom djetinjstvu ili odrasloj dobi (od 10 do 40 godina). Kao što naziv sugerira, miopatija utječe na mišiće lica, ramena i ruku. Tako pacijentu postaje teško izraziti osmijeh, izgovoriti neke rečenice i zatvoriti oči. Gubitak pokretljivosti javlja se u otprilike 20% slučajeva. Bolest se razvija polako, očekivani životni vijek je normalan.

Kongenitalna MD. Simptomi se razlikuju od jednog oblika do drugog i prisutni su pri rođenju ili u prvim mjesecima života. Dijete ima slab mišićni tonus i otežano sisanje i gutanje, a ponekad čak i disanje. Ove distrofije mogu biti popraćene, posebice, defektima mozga, mentalnom retardacijom i abnormalnim razvojem očiju.

Okulofaringealna miotonija. Ova bolest je relativno česta u Quebecu. Simptomi se obično pojavljuju oko 40. ili 50. godine života. Prvi znaci bolesti su spušteni kapci, zatim slabost mišića očiju, lica i grla (ždrijela), što uzrokuje otežano gutanje hrane. Napredovanje bolesti je sporo.

Istraživanje i napredak

Od 2005. matične stanice se sve više koriste u liječenju bolesnika s lezijama mišića u razvoju. Za liječenje mišićne distrofije ovom metodom mogu se razmotriti različite varijante bolesti, kao što su: Duchenneova, Beckerova mišićna distrofija, lumbalna i ramena miopatija.

Cilj tretmana je regeneracija izgubljenih i oštećenih mišićnih vlakana korištenjem regenerativnog potencijala matičnih stanica. Da bi se to postiglo, veliki broj matičnih stanica primjenjuje se putem višestrukih intravenskih i intramuskularnih injekcija, omogućujući da terapija bude bolje usmjerena specifično na zahvaćenu mišićnu skupinu.

Mogući napredak

Terapija matičnim stanicama može poboljšati mišićnu masu, snagu, kretanje, ravnotežu, drhtanje i ukočenost mišića. Matične stanice također mogu usporiti budući gubitak mišića i smanjiti simptome.

Važno je napomenuti da liječenje nije definitivno izlječenje ove bolesti i ni na koji način ne može riješiti problem gubitka mišićnih vlakana. Iz tog razloga napredak nakon takvog tretmana možda neće biti trajan. Istraživanja na ovom području još su u tijeku.

Obitelji bolesti

Općenito postoje dvije glavne obitelji MD-ova:

Evolucija distrofije

Evolucija (razvoj bolesti) MD uvelike varira od jednog oblika do drugog, kao i od jedne osobe do druge. Neki se oblici brzo razvijaju, dovodeći do ranog gubitka pokretljivosti i hodanja, a ponekad i smrtonosnih srčanih ili respiratornih komplikacija, dok se drugi razvijaju vrlo sporo tijekom desetljeća. Većina kongenitalnih mišićnih distrofija, primjerice, koje su blage ili gotovo nevidljive, mogu se kasnije pojaviti iznenada i s ozbiljnim posljedicama.

Moguće komplikacije

Komplikacije se uvelike razlikuju ovisno o vrsti patologije. Neki poremećaji mogu utjecati na dišne ​​mišiće ili srce, ponekad s vrlo ozbiljnim posljedicama.

Stoga su srčane komplikacije vrlo česte, osobito kod dječaka s Duchenneovom mišićnom distrofijom.

Osim toga, mišićna degeneracija uzrokuje postupnu deformaciju tijela i zglobova, na toj pozadini pacijenti mogu razviti skoliozu. Često dolazi do kontrakcije mišića i tetiva, što dovodi do njihovog zatezanja. Svi ovi poremećaji dovode do deformacije zglobova: noge i ruke su okrenute prema unutra i prema dolje, koljena ili laktovi su deformirani.

Također je poznato da je bolest popraćena anksioznim ili depresivnim poremećajima, pa je oboljelima potrebna velika pažnja i podrška, prvenstveno od strane najbližih.

Duchenneova mišićna distrofija je genetska bolest povezana s poremećajem u strukturi mišićnih vlakana. Mišićna vlakna u ovoj bolesti s vremenom pucaju i gubi se sposobnost kretanja. Duchenneova mišićna distrofija prenosi se na način povezan sa spolom i pogađa muškarce. Manifestira se već u djetinjstvu. osim mišićni poremećaji, bolest dovodi do deformacija kostura i može biti praćena respiratornim i srčanim zatajenjem, mentalnim i endokrinim poremećajima. Još nema radikalnog liječenja koje bi iskorijenilo bolest. Sve postojeće mjere su samo simptomatske. Prilično je rijetko da pacijenti prežive iznad 30. godine. Ovaj se članak usredotočuje na uzroke, simptome, dijagnozu i liječenje Duchenneove mišićne distrofije.

Bolest je prvi put opisana 1861. godine (prema drugim izvorima - 1868.) od strane francuskog neurologa i nosi njegovo ime. Nije tako rijetka: 1 slučaj na 3500 novorođenčadi. Od svih poznatih medicini, mišićna distrofija je najčešća.

Duchenneova mišićna distrofija temelji se na genetskom defektu spolnog X kromosoma.

Jedan od dijelova X kromosoma sadrži gen koji kodira proizvodnju posebnog mišićnog proteina koji se zove distrofin u tijelu. Protein distrofin čini osnovu mišićnih vlakana (miofibrila) na mikroskopskoj razini. Funkcija distrofina je održavanje staničnog kostura i osiguravanje sposobnosti miofibrila da se podvrgnu ponavljanim činovima kontrakcije i opuštanja. U Duchenneovoj mišićnoj distrofiji ovaj protein je ili potpuno odsutan ili je neispravno sintetiziran. Razina normalnog distrofina ne prelazi 3%. To dovodi do razaranja mišićnih vlakana. Mišići degeneriraju i zamjenjuju se masnim i vezivnim tkivom. Naravno, u ovom slučaju gubi se motorička komponenta ljudske aktivnosti.

Bolest se nasljeđuje recesivno vezano za X kromosom. Što to znači? Budući da su svi ljudski geni parni, odnosno dupliciraju jedni druge, da bi se pojavile patološke promjene u tijelu uslijed nasljedne bolesti, potrebno je da genetski defekt nastane u jednom kromosomu ili sličnim dijelovima obaju kromosoma. Ako se bolest javlja samo s mutacijama u oba kromosoma, tada se ova vrsta nasljeđivanja naziva recesivnom. Kada se genetska abnormalnost otkrije samo u jednom kromosomu, ali se bolest i dalje razvija, ovaj tip nasljeđivanja naziva se dominantnim. Recesivni tip je moguć samo kada su identični kromosomi zahvaćeni istovremeno. Ako je drugi kromosom "zdrav", tada se bolest neće pojaviti. Zato je Duchenneova mišićna distrofija sudbina muškaraca, jer oni u genetici imaju jedan kromosom X, a drugi (upareni) kromosom Y. Ako dječak naiđe na “pokvareni” kromosom X, tada će sigurno razviti bolest, jer zdravi kromosom on jednostavno nema. Da bi se kod djevojčice pojavila Duchenneova mišićna distrofija mora postojati podudarnost u njezinom genotipu dva patološka X kromosoma, što je praktički malo vjerojatno (u ovom slučaju otac djevojčice mora biti bolestan, a majka mora imati defektni X kromosom). kromosom u njezinom genetskom sastavu). Djevojke djeluju samo kao prijenosnici bolesti i prenose je na svoje sinove. Naravno, neki slučajevi bolesti nisu posljedica nasljeđa, već se javljaju sporadično. To znači da se mutacija pojavljuje spontano u genetičkom sastavu djeteta. Novonastala mutacija može biti naslijeđena (pod uvjetom da je očuvana sposobnost reprodukcije).

Simptomi bolesti

Duchenneova mišićna distrofija uvijek se manifestira prije 5. godine života. Najčešće se prvi simptomi javljaju prije navršene 3. godine života. Sve patološke manifestacije bolesti mogu se podijeliti u nekoliko skupina (ovisno o prirodi promjena):

• oštećenje skeletnih mišića;
• deformacije kostura;
• oštećenje srčanog mišića;
• mentalno oštećenje;
• endokrini poremećaji.

Oštećenje skeletnih mišića

Oštećenje mišićnog tkiva glavna je manifestacija bolesti. Uzrokuje generaliziranu slabost mišića. Početni simptomi se pojavljuju nezapaženo.

Djeca se rađaju bez posebnih odstupanja. Međutim, njihov motorički razvoj zaostaje u odnosu na njihove vršnjake. Takva su djeca manje aktivna i pokretljiva u smislu motoričke aktivnosti. Dok je dijete vrlo malo, to se često povezuje s karakteristikama temperamenta i ne obraća se pažnja na početne promjene.

Očigledni znakovi pojavljuju se čim počne hodati. Djeca često padaju i hodaju na prstima. Treba napomenuti da se ove povrede ne tumače tijekom prvih koraka djeteta, jer je uspravno hodanje u početku povezano s padovima i nespretnošću za svu djecu. Dok većina njihovih vršnjaka hoda prilično sigurno, dječaci s Duchenneovom mišićnom distrofijom tvrdoglavo nastavljaju padati.

Kada dijete nauči govoriti, počinje se žaliti na slabost i umor, te nepodnošljivost tjelesne aktivnosti. Trčanje, penjanje, skakanje i druge dječje omiljene aktivnosti nisu privlačne djetetu s Duchenneovom mišićnom distrofijom.

Hod takve djece nalikuje pačjem: čini se da se gegaju s jedne noge na drugu.

Osebujna manifestacija bolesti je Goversov simptom. Ona je sljedeća: kada dijete pokušava ustati s koljena, čučnjeva ili poda, rukama pomaže slabim mišićima nogu. Da bi to učinio, oslanja se rukama na sebe, "sam se penje uz ljestve".

Duchenneova mišićna distrofija ima uzlazni obrazac mišićne slabosti. To znači da se slabost prvo javlja u nogama, zatim se širi na zdjelicu i trup, zatim na ramena, vrat i na kraju na ruke, dišne ​​mišiće i glavu.

Unatoč činjenici da se s ovom bolešću mišićna vlakna uništavaju i razvija atrofija, izvana neki mišići mogu izgledati sasvim normalno ili čak napumpano. Razvija se takozvana pseudohipertrofija mišića. Najčešće je ovaj proces vidljiv u potkoljenici, glutealnim i deltoidnim mišićima te mišićima jezika. Mjesto dezintegriranih mišićnih vlakana zauzima masno tkivo, zbog čega se stvara efekt dobrog razvoja mišića, koji se na testiranju pokazuje potpuno pogrešnim.

Atrofični proces u mišićima uvijek je simetričan. Uzlazni smjer procesa dovodi do pojave "osinog" struka, "krilastih" lopatica (lopatice zaostaju za tijelom, poput krila) i simptoma "labavih ramenih obruča" (kada glava čini se da pada u ramena kada pokušavate podići dijete ispod pazuha). Lice je hipomično, usne mogu zadebljati (zamjena mišića masnim i vezivnim tkivom). Pseudohipertrofija jezika uzrokuje poremećaje govora.

Razaranje mišića prati razvoj mišićnih kontraktura i skraćivanje tetiva (jasno uočljivo na primjeru Ahilove tetive).

Tetivni refleksi (koljeno, Ahilov, biceps, triceps itd.) postupno se smanjuju. Mišići su čvrsti na dodir, ali bezbolni. Tonus mišića obično se smanjuje.

Postupno napredovanje mišićne slabosti dovodi do činjenice da u dobi od 10-12 godina mnoga djeca gube sposobnost samostalnog kretanja i trebaju invalidska kolica. Sposobnost stajanja traje u prosjeku do 16. godine.

Zasebno treba reći o uključivanju respiratornih mišića u patološki proces. To se opaža nakon adolescencije. Slabost dijafragme i drugih mišića uključenih u čin disanja dovodi do postupnog smanjenja vitalnog kapaciteta pluća i volumena ventilacije. To je posebno vidljivo noću (pojavljuju se mamci gušenja), pa djeca mogu imati strahove prije spavanja. Razvija se respiratorno zatajenje, što pogoršava tijek interkurentnih infekcija.

Deformiteti kostura

To su simptomi koji prate mišićne promjene. U djece se postupno stvara povećana lumbalna krivina (lordoza), bočna zakrivljenost torakalne kralježnice (skolioza) i pogrbljenost (kifoza), a mijenja se i oblik stopala. S vremenom se razvija difuzna osteoporoza. Ovi simptomi dodatno pogoršavaju poremećaje kretanja.

Oštećenje srčanog mišića

To je obvezni simptom Duchenneove mišićne distrofije. Bolesnici razvijaju kardiomiopatiju (hipertrofičnu ili dilatacijsku). Klinički se to očituje smetnjama brzina otkucaja srca, promjene krvnog tlaka. Granice srca se povećavaju, ali tako veliko srce ima malu funkcionalnost. Na kraju se razvija zatajenje srca. Kombinacija teškog zatajenja srca s respiratornim poremećajima na pozadini pridružene infekcije može biti uzrok smrti u bolesnika s Duchenneovom mišićnom distrofijom.

Mentalno oštećenje

Ovo nije obavezno, ali je mogući znak bolesti. Povezan je s nedostatkom posebnog oblika distrofina, apodistrofina, koji se nalazi u mozgu. Intelektualna oštećenja variraju od blagih do idiotskih. Štoviše, ozbiljnost mentalnog oštećenja ni na koji način nije povezana sa stupnjem mišićnih poremećaja. Socijalna neprilagođenost zbog nemogućnosti slobodnog kretanja i pohađanja dječjih ustanova (vrtića, škola) pridonosi pogoršanju kognitivnih poremećaja.

Endokrini poremećaji

Javlja se u 30-50% bolesnika. Mogu biti vrlo raznoliki, ali najčešće se radi o pretilosti s pretežnim taloženjem masti u području mliječnih žlijezda, bedara, stražnjice, ramenog obruča, nerazvijenosti (ili disfunkcije) spolnih organa. Bolesnici su često niskog rasta.

Duchenneova mišićna distrofija stalno napreduje. Do dobi od 15-20 godina gotovo svi bolesnici nisu u stanju brinuti se za sebe zbog nepokretnosti. Na kraju se dodaju bakterijske infekcije (respiratorni i mokraćni organi, inficirane dekubituse s nedovoljnom njegom), koje u pozadini zatajenja srca i dišnog sustava dovode do smrti. Malo pacijenata preživi 30. godinu.

Dijagnostika

Dijagnoza Duchenneove mišićne distrofije temelji se na nekoliko vrsta studija, od kojih je glavni genetski test (DNK dijagnostika).

Tek otkrivanje defekta na X kromosomu u regiji odgovornoj za sintezu distrofina pouzdano potvrđuje dijagnozu. Prije nego što se izvrši takva analiza, dijagnoza je preliminarna.

Mogu se koristiti i druge metode istraživanja:

• određivanje aktivnosti kreatin fosfokinaze (CPK). Ovaj enzim odražava smrt mišićnih vlakana. Njegova koncentracija kod Duchenneove mišićne distrofije prelazi normu desetke i stotine puta prije 5. godine života. Kasnije se razina enzima postupno smanjuje jer su neka mišićna vlakna već nepovratno uništena;
• elektromiografija. Ova metoda nam omogućuje da potvrdimo činjenicu da se bolest temelji na primarnim mišićnim promjenama, a živčani vodiči su potpuno netaknuti;
• biopsija mišića. Koristi se za određivanje sadržaja proteina distrofina u mišićima. Međutim, zbog poboljšanja u genetskoj dijagnozi posljednjih desetljeća, ovaj traumatični postupak je izblijedio u drugi plan;
• testovi disanja (proučavanje vitalnog kapaciteta pluća), EKG, ultrazvuk srca. Ove metode ne služe za postavljanje dijagnoze, već su nužne za utvrđivanje patoloških promjena u dišnom i kardiovaskularnom sustavu radi korekcije postojećih poremećaja.

Identifikacija bolesnog djeteta u obitelji znači da genotip majke sadrži patološki X kromosom. U rijetkim slučajevima majka može biti zdrava ako je do mutacije slučajno došlo kod djeteta. Imati neispravan X kromosom nosi rizik za sljedeće trudnoće. Stoga takve obitelji treba savjetovati genetičar. Prilikom napredovanja ponovne trudnoće roditeljima se nudi prenatalna dijagnostika, odnosno ispitivanje genotipa nerođenog djeteta kako bi se isključile nasljedne bolesti, uključujući Duchenneovu mišićnu distrofiju.

Za studiju će vam trebati fetalne stanice koje se dobivaju različitim postupcima različiti datumi trudnoća (na primjer, biopsija korionskih resica, amniocenteza i drugi). I iako ovi medicinski postupci nose određeni rizik za trudnoću, oni mogu točno odgovoriti na pitanje: ima li fetus genetsku bolest.

Liječenje

Duchenneova mišićna distrofija trenutno je neizlječiva bolest. Djetetu (odrasloj osobi) možete pomoći da produži vrijeme tjelesne aktivnosti korištenjem na razne načine održavanje mišićne snage, kompenzacija promjena u kardiovaskularnom i dišnom sustavu.

Unatoč tome, prognoze znanstvenika o potpunom izlječenju ove bolesti prilično su optimistične, budući da su prvi koraci u tom smjeru već poduzeti.

Trenutno, lijekovi koji se koriste za liječenje Duchenneove mišićne distrofije uključuju:

• steroidi (redovitom uporabom mogu smanjiti slabost mišića);
• β-2-adrenergički agonisti (također privremeno povećavaju snagu mišića, ali ne usporavaju napredovanje bolesti).

Primjena β-2-adrenergičkih agonista (Albuterol, Formoterol) nije statistički pouzdano prepoznata, budući da je malo iskustva s njihovom primjenom u ovoj patologiji. Promjene u zdravstvenom stanju skupine pacijenata koji su koristili ove lijekove praćene su godinu dana. Stoga se ne može reći da djeluju duže vrijeme.

Glavni način liječenja danas su steroidi. Vjeruje se da njihova uporaba omogućuje održavanje mišićne snage neko vrijeme, odnosno mogu usporiti napredovanje bolesti. Osim toga, pokazalo se da steroidi smanjuju rizik od skolioze kod Duchenneove mišićne distrofije. Ali ipak, mogućnosti ovih lijekova su ograničene, a bolest će stalno napredovati.

Kada počinje hormonsko liječenje? Smatra se da je optimalno vrijeme za početak terapije ona faza bolesti kada se motoričke sposobnosti ne poboljšavaju, ali se još ne pogoršavaju. To se obično događa u dobi između 4-6 godina. Najčešće korišteni lijekovi su Prednisolone i Deflazacort. Doze se propisuju pojedinačno. Lijekovi se koriste dok postoji vidljiv klinički učinak. Kada započne faza progresije bolesti, nestaje potreba za korištenjem steroida, te se oni postupno (!) ukidaju.

Od lijekova za Duchenneovu mišićnu distrofiju koriste se i srčani lijekovi (antiaritmici, metabolički, inhibitori angiotenzin-konvertirajućeg enzima). Omogućuju vam borbu protiv srčanih aspekata bolesti.

Među metodama liječenja bez lijekova značajnu ulogu imaju fizioterapija i ortopedska njega. Fizioterapeutske tehnike omogućuju vam da zadržite fleksibilnost i pokretljivost zglobova dulje nego bez njihove uporabe i održite snagu mišića. Dokazano je da umjereno tjelesna aktivnost ima blagotvoran učinak na tijek bolesti, ali neaktivnost i odmor u krevetu, naprotiv, doprinose još bržem napredovanju bolesti. Stoga je potrebno održavati izvedivu tjelesnu aktivnost što je dulje moguće, čak i nakon što se pacijent “preseli” u invalidska kolica. Indicirani su redoviti tečajevi masaže. Plivanje ima pozitivan učinak na dobrobit bolesnika.

Ortopedski aparati mogu značajno olakšati život pacijenta. Njihov je popis prilično širok i raznolik: tu su i razne vrste vertikalizatora (pomažu u održavanju stojećeg položaja), i sprave za samostalno ustajanje, i električna invalidska kolica, i posebne udlage za uklanjanje kontraktura potkoljenice (koriste se i noću) , i steznici za kralježnicu, i duge udlage za noge (ortoze za koljeno-gležanj), i još mnogo toga.

Kada bolest zahvati dišnu muskulaturu i spontano disanje postane neučinkovito, moguće je koristiti uređaje za umjetnu ventilaciju pluća različitih modifikacija.

Pa ipak, čak ni korištenje svih ovih mjera u kombinaciji ne dopušta nam da prevladamo bolest. Danas postoji niz obećavajućih područja istraživanja koja bi mogla postati pomak u liječenju Duchenneove mišićne distrofije. Najčešći među njima uključuju:

• genska terapija (uvođenje "ispravnog" gena pomoću virusnih čestica, isporuka genetskih konstrukata u sastavu liposoma, oligopeptida, polimernih nosača itd.);
• regeneracija mišićnih vlakana pomoću matičnih stanica;
• transplantacija miogenih stanica koje su sposobne sintetizirati normalni distrofin;
• preskakanje egzona (upotrebom antisense oligoribonukleotida) kao pokušaj usporavanja progresije bolesti i ublažavanja njezinog tijeka;
• zamjena distrofina drugim proteinom, utrofinom, čiji je gen dešifriran. Tehnika je testirana na miševima i dala je pozitivne rezultate.

Svaki novi razvoj donosi nadu pacijentima s Duchenneovom mišićnom distrofijom u potpuni oporavak.

Stoga je Duchenneova mišićna distrofija genetski problem kod muškaraca. Bolest je karakterizirana progresivnom mišićnom slabošću zbog razaranja mišićnih vlakana. Trenutno je to neizlječiva bolest, ali mnogi znanstvenici diljem svijeta rade na stvaranju radikalnog načina za borbu protiv nje.

Animirani film "Duchenneova mišićna distrofija", engleski. voiceover, titlovi na ruskom:

Mišićna distrofija je skupina nasljednih bolesti kod kojih mišićna masa a njegove funkcije postupno opadaju.

Vrste mišićne distrofije

Devet vrsta mišićne distrofije uključuje:

Duchenneova mišićna distrofija (DMD) , koji pogađa dječake uzrokujući progresivnu slabost mišića i obično počinje u nogama. Ovo je najteži oblik mišićne distrofije.

Beckerova mišićna distrofija (BMD) , koji pogađa starije dječake i mladiće, blaži je od DMD-a.

Emery-Dreyfusova mišićna distrofija (EDMD) , koji pogađa dječake uzrokujući kontrakture i slabost u listovima, slabost u ramenima i nadlakticama te poremećaje srčanog provođenja. Žene s EDMD-om su u opasnosti od srčanog bloka.

Mišićna distrofija pojasa ekstremiteta (LGMD) , koji počinje u kasnom djetinjstvu do rane odrasle dobi i pogađa i muškarce i žene, uzrokujući slabost u mišićima oko kukova i ramena. Ovo je najvarijabilniji oblik mišićne distrofije, a dijeli se na nekoliko različitih tipova. Mnogi ljudi za koje se sumnja da imaju HFMD vjerojatno su u prošlosti pogrešno dijagnosticirani; a time i prevalenciju bolesti teško je procijeniti.

Facioskapulohumeralna miopatija (FSH) , također poznata kao Landouzy-Dejerineova bolest, koja počinje u kasnom djetinjstvu do rane odrasle dobi i pogađa i muškarce i žene, uzrokujući slabost u mišićima lica, ramena i podlaktica. Također mogu biti zahvaćeni kukovi i noge.

Miotonična distrofija (MD) , također poznata kao Steinertova bolest, pogađa i muškarce i žene, što rezultira općom slabošću koja zahvaća lice, noge i ruke i nemogućnošću opuštanja zahvaćenih mišića (miotonija). Simptomi se mogu pojaviti u bilo koje vrijeme od rođenja do odrasle dobi.

Okulofaringealna mišićna distrofija (OPMD) , koji pogađa odrasle osobe oba spola, uzrokujući slabost u mišićima očiju i grla.

Distalna mišićna distrofija (DD) , koji počinje u srednjim godinama ili kasnije, uzrokujući slabost u mišićima ruku i nogu.

Kongenitalna mišićna distrofija (KMD) , koji je prisutan od rođenja, rezultira općom slabošću i obično sporo napreduje. Njegov podtip, nazvan Fukuyama CMD, također uključuje mentalnu retardaciju. Obje bolesti su izuzetno rijetke.

Uzroci i simptomi mišićne distrofije

Neki oblici mišićne distrofije, uključujući DMD, BMD, CMD i većinu oblika HFMD-a, uzrokovani su defektima u genima kompleksa mišićnih proteina. Defekti u proteinima kompleksa dovode do mišićne distrofije, koja postupno iscrpljuje njegovu sposobnost samoobnavljanja. DMD i MMD uzrokovani su defektima u genu za protein koji se zove distrofin. Razlike između drugih bolesti su manje jasne.

Mišićna distrofija je genetska bolest, što znači da je uzrokovana defektima u genima. Geni koji su međusobno povezani na kromosomima imaju dvije funkcije. Oni kodiraju proizvodnju proteina i materijal su nasljeđa. Roditelji svojoj djeci putem gena prenose kompletan set uputa za stvaranje vlastitih proteina.

Budući da oba roditelja prenose genetski materijal svom djetetu, dijete nosi dvije kopije svakog gena, po jednu od svakog roditelja. Za neke bolesti oba primjerka moraju biti neispravna. Takve se bolesti nazivaju autosomno recesivnim. Neki oblici HFMD i DD pokazuju ovaj obrazac nasljeđivanja, kao i CMD. Osoba sa samo jednom netočnom kopijom naziva se kliconoša i neće imati bolest, ali može prenijeti netočan gen svojoj djeci.

Druge bolesti nastaju kada je oštećena samo jedna kopija gena. Takve se bolesti nazivaju autosomno dominantnim. Ovaj obrazac nasljeđivanja pokazuju HFMD, DM, FSD, OPMD i neki oblici DD.

Sve vrste mišićne distrofije obilježene su mišićnom slabošću kao glavnim simptomom. Raspodjela simptoma, dob, početak i progresija bolesti značajno variraju. Bol je također simptom distrofije mišića, obično zbog učinaka slabosti.

Dijagnoza mišićne distrofije

Dijagnosticiranje mišićne distrofije uključuje temeljit pregled pacijentove povijesti bolesti i temeljit fizički pregled. Obiteljska anamneza može pružiti važne tragove, budući da su sve vrste mišićne distrofije genetske.

Laboratorija dijagnostički testovi distrofije mišića mogu uključivati ​​sljedeće:

Razina mišićnog enzima kreatin kinaze (CK) u krvi. Razina CK raste zbog oštećenja mišića i može se vidjeti u nekim slučajevima čak i prije pojave simptoma.

Biopsija mišića , u kojem se mali komad mišićnog tkiva uzima za pregled. Promjene u strukturi mišićnih stanica i prisutnost fibroznog tkiva ili drugih aberantnih struktura karakteristične su za razne forme mišićna distrofija. Mišićno tkivo također se može ispitati na prisutnost ili odsutnost specifičnih proteina, uključujući distrofin.

elektromiogram (EMG) . EMG se koristi za proučavanje kako mišići reagiraju na stimulaciju. Smanjeni odgovor očituje se u mišićnoj distrofiji.

Genetski testovi . Neki od tipova mišićne distrofije mogu se identificirati testiranjem na prisutnost mutiranog gena.

Precizni genetski testovi za DMD, MDB, DM, nekoliko oblika LGMD i EDMD.

Drugi specifični testovi po potrebi. Ako se sumnja na EDMD i BMD, na primjer, može biti potreban elektrokardiogram za ispitivanje srčane funkcije.

Za većinu oblika mišićne distrofije točnu dijagnozu nije teško postaviti. Međutim, postoje iznimke. Čak i uz biopsiju, može biti teško razlikovati FSH od druge bolesti mišića, polimiozitisa. Mišićna distrofija u djece s ranim HFMD-om često se pogrešno smatra mnogo češćom DMD-om, osobito kada se javlja kod dječaka. MMD s ranim početkom vrlo je sličan DMD-u. Mišićna distrofija kod djece može se zamijeniti s jednom od bolesti motoričkih neurona, na primjer, spinalnom mišićnom atrofijom; bolesti neuromuskularnog spoja (mijastenija gravis); i druge bolesti mišića.

Liječenje distrofije mišića

Zapravo, ne postoje specifični lijekovi za liječenje bilo koje vrste mišićne distrofije. Prednizon i kortikosteroidi su indicirani da donekle odgode progresiju DMD-a. Prednizolon se također propisuje za BMD.

Liječenje mišićne distrofije prvenstveno je usmjereno na sprječavanje komplikacija, uključujući smanjenu pokretljivost, spretnost, kontrakture, skoliozu, srčane mane i zatajenje disanja.

Fizikalna terapija, osobito redovito istezanje, koristi se za održavanje raspona pokreta zahvaćenih mišića i za sprječavanje ili odgađanje kontrakture. Proteze se češće koriste na gležnjevima i nogama. Jačanje drugih mišićnih skupina radi kompenzacije slabosti može biti moguće ako su zahvaćeni mišići mali i izolirani, te u ranim fazama blažih vrsta mišićne distrofije. U međuvremenu, redovita tjelovježba pomaže u održavanju cjelokupnog zdravlja. Općenito se ne preporučuje ozbiljna tjelesna aktivnost.

Kada kontrakture postanu teže, može se izvesti operacija.

Poricanje odgovornosti: Informacije predstavljene u ovom članku o mišićnoj distrofiji u djece namijenjene su samo informiranju čitatelja. Nije namijenjen zamjeni za savjete zdravstvenog radnika.